Definicija - Što je Fabryjeva bolest?
Fabryjeva bolest (Fabryjev sindrom, Fabryjeva bolest ili Fabry-Andersonova bolest) rijetka je metabolička bolest kod koje je enzimski defekt uzrokovan mutacijom gena. Posljedica je smanjena razgradnja produkata metabolizma i njihovo povećano skladištenje u stanici. Kao rezultat, stanica je oštećena i umire. Kao rezultat, organi su oštećeni i mogu se pojaviti razni simptomi, ovisno o oštećenju organa.
Uzroci
Uzrok Fabryjeve bolesti je nedostajući enzim, α-galaktozidaza A. Ovaj se enzim javlja unutar stanica u određenim odjeljcima, lizosomima, gdje je potreban za cijepanje glikosfingolipida. Glikosfingolipidi su skupina slatkih masti koje su potrebne za izgradnju stanice.
Zbog genetske greške, ovaj enzim nedostaje, što dovodi do nakupljanja različitih metaboličkih proizvoda (posebno globotraosilceramida) u stanicama i oštećenja. Kao rezultat, stanica umire i dolazi do oštećenja organa i funkcionalnih poremećaja. Ova vrsta bolesti naziva se lizosomska bolest skladištenja, jer se metaboliti u stanici nakupljaju unutar lizosoma.
Ova bi vas tema mogla zanimati: Bolesti skladištenja - Koje postoje? Fabryjeva bolest je nasljedna X-vezana. Sinovi bolesnih očeva zdravi su jer Y-kromosom dobivaju samo od oca, dok su kćeri uvijek bolesne jer nasljeđuju X-kromosom. Budući da bolesni muškarci imaju samo jedan X kromosom s oštećenim genom, bolest je kod njih puno teža nego u žena. Žene imaju i drugi X kromosom koji može djelomično nadoknaditi nedostatak
liječenje
Rano dijagnosticiranje vrlo je važno za liječenje Fabryjeve bolesti, jer što se ranije liječe simptomi, to bolest sporije napreduje. Postoje određeni centri koji su se specijalizirali za liječenje simptoma Fabryjeve bolesti, a kojima bi se pacijenti svakako trebali obratiti. Budući da je Fabryjeva bolest više organa, liječenje provodi tim od srce stručnjaci, bubreg specijalisti, bubrežni i drugi medicinski stručnjaci.
Uz ublažavanje simptoma, terapijski pristup već je nekoliko godina usmjeren prvenstveno na zamjenu nedostajućeg enzima umjetno proizvedenom α-galaktozidazom. Ova nadomjesna enzimska terapija rezultira razgradnjom metabolita i ne odlaganjem u organima, čime se poboljšavaju simptomi pacijenata. Ako se liječenje započne rano, može se spriječiti oštećenje organskih sustava i pacijenti mogu voditi gotovo normalan život.
Svi članci iz ove serije:
