Kako Fabryjeva bolest utječe na očekivano trajanje života? | Fabryjeva bolest

Kako Fabryjeva bolest utječe na očekivano trajanje života?

Fabryjeva bolest je ozbiljna bolest koja uzrokuje ozbiljno oštećenje bubrega, srce i mozak u ranoj dobi. Zbog smanjene enzimske aktivnosti, masti se talože u krv posuđe i organa, uzrokujući da se organi sve više oštećuju i na kraju u potpunosti gube svoju funkciju. Ako bolest ostane neotkrivena ili se ne liječi, bolesnici sa Fabryjeva bolest često umiru prerano zbog srce bolest, kronična bubreg neuspjeh ili a udar. Ako se ne liječe, pacijenti imaju znatno smanjeni životni vijek od samo oko 40 do 50 godina. Ako se bolest dijagnosticira rano i odmah započne s odgovarajućim liječenjem u obliku nadomjesne enzimske terapije, pacijenti imaju približno normalno očekivano trajanje života koje nije daleko ispod prosječne dobi.

Dijagnoza

Dijagnoza Fabryjeva bolest nije uvijek lako, a pacijenti često imaju dugu povijest patnje prije nego što se simptomi mogu pripisati bolesti. Često je potrebno nekoliko godina da liječnik postavi pravu dijagnozu. Ako se sumnja na Fabryjevu bolest, liječnik postavlja dijagnozu nizom laboratorijskih testova za koje a krv mora se uzeti uzorak.

Nakon potvrde dijagnoze, liječnik obično upućuje pacijenta na određene klinike specijalizirane za liječenje poremećaja skladištenja lizosoma. Postoji niz molekularno-genetskih testova koji mogu potvrditi dijagnozu Fabryjeve bolesti. Prije svega, jednostavnim enzimskim testom može se razjasniti postoji li nedostatak u α-galaktozidazi.

U muškaraca je pozitivan rezultat testa (tj. Smanjena aktivnost α galaktozidaze) obično dovoljan za dijagnozu bolesti. Bolesne žene i dalje mogu normalno imati aktivnost enzima α-galaktozidaze krv, pa se u takvim slučajevima provodi dodatna analiza gena. Analiza gena može pokazati ima li žena mutaciju gena α galaktozidaze koja uzrokuje bolest.