genetski defekt

Pseudoxanthoma Elasticum: uzroci, simptomi i liječenje

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je rijedak nasljedni poremećaj poznat i kao Grönblad-Strandbergov sindrom. Prvenstveno utječe na kožu, oči i krvne žile. Što je pseudoksantom elastični? Stanje pseudoksanthoma elasticum naziva se i elastorrhexis generalista ili Grönblad-Strandbergov sindrom. To je nasljedni poremećaj. Zahvaćena su elastična vlakna vezivnog tkiva. Grönblad-Strandbergov sindrom se manifestira ... Pseudoxanthoma Elasticum: uzroci, simptomi i liječenje

Ihtioza: Liječenje

Ihtioze se ne mogu izliječiti. Njihovo se liječenje stoga temelji na individualnim znakovima bolesti i stoga je samo simptomatsko. Budući da je koža općenito previše suha, potrebna joj je voda i masnoća te se mora “očistiti od kamenca”. Kupke s običnom soli i uljem za kupanje smatraju se vrlo korisnima. Spužve za četkanje kože su neophodne. … Ihtioza: Liječenje

Ihtioza (ihtioza)

Ihtioza, poznata i pod tehničkim izrazom ihtioza, odnosi se na genetski uzrokovanu kožnu bolest u kojoj je poremećena obnova stanica kože. Povećano do ekstremno povećanje i keratinizacija kože glavna je značajka ihtioze, koja se javlja u brojnim manifestacijama, a pokrenuta je pogreškama u genetskom materijalu. Život oboljelih ... Ihtioza (ihtioza)

Mišićna distrofija tipa Becker-Kiener: uzroci, simptomi i liječenje

Mišićna distrofija tipa Becker-Kiener genetska je bolest mišića. Bolest sporo napreduje i postupno je povezana sa sve većom slabošću mišića. U osnovi, mišićna distrofija tipa Becker-Kiener javlja se relativno rijetko. Incidencija je oko 1: 17,000, a bolest se prvenstveno javlja kod muških pacijenata. Početna manifestacija bolesti ... Mišićna distrofija tipa Becker-Kiener: uzroci, simptomi i liječenje

Mišićna distrofija tipa Fukuyama: uzroci, simptomi i liječenje

Mišićna distrofija tipa Fukuyama je rijetka, urođena bolest koja troši mišiće i javlja se uglavnom u Japanu. Bolest je uzrokovana mutiranim takozvanim genom FCMD, koji je odgovoran za kodiranje proteina fukutina. Bolest je povezana s teškim mentalnim i motoričkim razvojnim abnormalnostima i pokazuje progresivni tijek, što rezultira prosječnim očekivanim trajanjem života ... Mišićna distrofija tipa Fukuyama: uzroci, simptomi i liječenje

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: uzroci, simptomi i liječenje

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je vrlo rijedak nasljedni poremećaj koji karakterizira progresivno okoštavanje kostura. Čak i najmanje ozljede izazivaju dodatni rast kostiju. Još ne postoji uzročnik liječenja ove bolesti. Što je progresivna fibrodisplazija ossificans? Izraz fibrodysplasia ossificans progressiva već ukazuje na progresivan rast kostiju. To se događa naglo, i… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: uzroci, simptomi i liječenje

Osteomijelofibroza: uzroci, simptomi i liječenje

Osteomijelofibroza je vrlo rijetka, kronična i neizlječiva bolest koštane srži. Povezan je s progresivnim ograničenjem stvaranja krvnih stanica, što dovodi do različitih komplikacija poput anemije, krvarenja i povećanog rizika od infekcije. Što je osteomijelofibroza? Osteomijelofibroza (poznata i kao kronična idiopatska mijelofibroza, osteomijeloskleroza ili primarna mijelofibroza) jedna je od tzv. Osteomijelofibroza: uzroci, simptomi i liječenje