O uzrocima autosomno-recesivne lamelarne bolesti ne zna se puno ihtioza. Međutim, pronađene su mutacije enzima transglutaminaze. Transglutaminaza je odgovorna za nastanak stanična membrana u stanicama rožnog sloja. U međuvremenu, sekundu gen lokus je pronađen, ali ono što je kodirano na ovom mjestu trenutno nije poznato. Pored ove dvije gen lokusi, u genomu mora postojati najmanje treće mjesto do kojeg vodi ihtioza kad je neispravan.
Ihtioza: genetski defekt kao uzrok
Do sada se čini da ne postoji povezanost između težine bolesti ihtioza i različita gen loci. Da biste saznali nedostaje li pacijentima ovaj važan enzim, malo koža uzima se uzorak i duboko se smrzava kako bi se naknadno izmjerila aktivnost enzima pomoću novog biokemijskog testa koji je razvila istraživačka skupina Münster.
Znanstvenici su uspjeli otkriti mutaciju gena transglutaminaze 1 u "bebi od kolodija", na primjer. Razvoj novih terapijskih strategija za teške oblike ihtioze usmjeren je na genetski inženjering nestalih enzimi in bakterija ili kulturama kvasca i uvođenje u njih masti. Ako se ovaj pristup pokaže uspješnim, to bi doista bio proboj prema kauzalnom liječenju.
Profesor dr. Heiko Traupe, dermatolog i glasnogovornik "Mreže za ihtioze i srodne poremećaje rožnjače" (NIRK), međutim, ne želi pobuđivati lažne nade prerano. Prvo je potreban eksperimentalni rad, kaže. "Za pet godina," procjenjuje, "bit ćemo spremni provesti prva klinička ispitivanja na ljudima."
Ihtioza: izolirani život kao rezultat
“Ne samo da se oboljeli doslovno osjećaju neugodno u svojim koža", Ističe profesor Traupe," obično također imaju velike poteškoće da se prihvate. Mnogi žive izuzetno povučeno jer se boje reakcije okoline na svoj vanjski izgled. Uz to, zahtijevaju krajnju brigu. Za liječenje izuzetno suhog i napaljenog koža po cijelom tijelu, od čega prhut neprestano curi, pacijenti do kraja života svakodnevno provode najmanje sat vremena u kadi. "
Heiko Traupe jedan je od rijetkih znanstvenika u Njemačkoj koji se intenzivno bave znanstvenim i kliničkim liječenjem ihtioze. Pacijenti iz cijele Njemačke dolaze na posebno savjetovanje koje on vodi na Dermatološkom odjelu sveučilišne bolnice Münster, a koje je, zajedno s klinikama u Kölnu, Marburgu i Bad Salzschlierfu, jedno od samo četiri posebno određena kontaktna mjesta za pacijente s ihtiozom u Njemačkoj. NIRK se fokusira na posebno teške inačice ihtioze, koje statistički zahvaćaju samo dvoje od 100,000 1,600 pacijenata, a time i oko 2,000 do XNUMX pacijenata u cijeloj zemlji.
Lamelarna ihtioza
“Marc je bio nedonoščad. Koža mu je podsjećala na podmazani pergament. Žućkasto-smećkasta koža bila je prozirna i postupno pucala. Koža ispod bila je crvenkasta i ljuskava. " Marcovi roditelji saznali su da njihov sin ima urođenu lamelarnu ihtiozu, medicinski nazvanu „autosomno recesivna lamelarna ihtioza“. Bebe s tim simptomima nazivaju se i bebama kolodija (grčki lat. "Poput ljepila"). Ponekad je koža potpuno crvenila, dok kod ostalih oboljelih osoba nema crvenila.
Veličina i boja skaliranja uvelike se razlikuju. U mnogih postoji prilično fino i svijetlosmeđe ljuštenje, ali u drugima može biti puno deblje, pločaste i često vrlo tamne keratinizacije. Ljuske se uvijek sastoje od tankih slojeva stanica koje leže jedna na drugoj poput lamela; otuda i naziv "lamelarna ihtioza".
Budući da je koža vrlo suha, donji kapci mogu se povući prema dolje, takozvani ektropij. Dlanovi i tabani često su izbrazdani izraženim crtama i pokazuju povećanu rožnatost. Bebe s kolodijskom membranom su visoko rizični pacijenti koji se intenzivno liječe praćenje. Njihova koža ima malo sposobnosti zadržavanja voda zbog genetski izmijenjene strukture rožnatog sloja. Tako dojenčad vrlo brzo gube tekućinu i također griju.
