Pseudoxanthoma elasticum (PXE) rijetki je nasljedni poremećaj poznat i kao Grönblad-Strandbergov sindrom. Prvenstveno utječe na koža, oči i krv posuđe.
Što je pseudoxanthoma elasticum?
Korištenje električnih romobila ističe stanje pseudoxanthoma elasticum naziva se i elastorrhexis generalista ili Grönblad-Strandbergov sindrom. To je nasljedni poremećaj. Elastična vlakna vezivno tkivo su pogođeni. Grönblad-Strandbergov sindrom očituje se u tkivima koža, krv posuđe, kardiovaskularni sustav, i gastrointestinalnog trakta. Oči su također često zahvaćene. U cijeloj zemlji bolest je pogođena oko 1000 ljudi. Međutim, tijek bolesti uvelike se razlikuje i ne pokazuje svaka pogođena osoba sve simptome. Uz to, dijagnoza je često teška, pa znanstvenici pretpostavljaju velik broj nedijagnosticiranih slučajeva PXE.
Uzroci
Pseudoxanthoma elasticum nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Dakle, defektni alel mora biti prisutan na oba homologa kromosomi da bi se bolest pojavila. Mutacija se nalazi na kromosomu 16, gdje utječe na takozvani transmembranski transporter koji veže ATP. Zbog ovoga gen mana, kalcijum sve se više taloži u elastičnim vlaknima vezivno tkivo. Zbog toga vlakna postaju krhka i lome se na kratke komade. Rezultirajuće promjene obično su prvo vidljive na vrat. Međutim, bolest polako napreduje, tako da kasnije može biti zahvaćeno cijelo tijelo.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Početni simptomi Grönblad-Strandbergovog sindroma obično se pojavljuju na vrat, u laktovima, na trupu i u području oko pupka. Međutim, pazuha, fleksorne strane velike zglobova, prepone, poplitealna jama, rektum, ili rodnica također može biti pogođena. The koža lezije su obično simetrično poredane i nejasno razgraničene. Površina kože je žućkaste boje i nodularna. Razvijaju se istaknuti nabori kože. Oni su uglavnom vidljivi kada se koža istegne. Žućkasto lezije kože razvijati i na usmenom sluznica. Budući da su elastična vlakna vezivno tkivo su pogođeni bolešću, manifestacije se nalaze i na arterijama elastičnog tipa. Ovom tipu pripadaju posebno velike arterije. Arterioskleroza pojavljuje se u bolesnika u vrlo ranoj fazi. Postoji rizik od masivnog krvarenja u gastrointestinalnom traktu, plućima, urogenitalnom području, mozak i srce. Međutim, kalcifikacije ne čine samo arterije poroznima, već ih i sužavaju. Sužavanje utječe ne samo na velike arterije, već i na sve arterije krv posuđe u tijelu. Sužavanje noga arterije uzrokuje okluzivnu bolest perifernih arterija sa bol prilikom hodanja ili čak bolova u mirovanju. Pacijenti s pseudoxanthoma elasticum također imaju znatno veću vjerojatnost da će patiti od hipertenzija nego zdrave osobe. Očna funduskopija otkriva tamne pruge oko optičkog diska. Te se promjene poput traka nazivaju i androidnim prugama. Vjerojatno su rezultat krvarenja. Kako bolest napreduje, sve češće se javljaju krvarenja u mrežnici. Između 30. i 40. godine života oboljeli od bolesti znatno se pogoršava. Taj se postupak može nastaviti do slijepilo javlja.
Dijagnoza i tijek bolesti
Budući da je bolest vrlo rijetka, malo liječnika pomisli na PXE kad se pojave prvi simptomi kože. Međutim, ako postoji sumnja, koža biopsija obično se izvodi. Na histopatologiji se ekstrahirano elastično vezivno tkivo čini ljuskavim i fragmentiranim. Kalcij soli nalaze se između normalnih kolagenskih vlakana. Međutim, nedvosmislena dijagnoza nije uvijek moguća na temelju pripreme kože. Diferencijalno, promjene na području ožiljci a mora se izuzeti aktinična elastoza. Stoga će možda biti potrebna molekularna dijagnostika. U ovom slučaju, analiza mutacije u ABCC6 gen može otkriti mutaciju u 16. kromosomu.
komplikacije
Prvo i najvažnije, ova bolest uzrokuje razne tegobe na koži i, što je najvažnije, lezije kože. Oni koji pate pate od svrbeža ili osipa. Pogotovo na licu ili drugim vidljivim dijelovima tijela, ove promjene mogu biti vrlo neugodne i dovesti na komplekse inferiornosti ili značajno spušteno samopoštovanje. U mnogim slučajevima ova bolest također uzrokuje nelagodu u regiji želudac i crijeva, tako da pogođeni pate od krvarenja u želucu. Visoki krvni tlak or anemija mogu se razviti i kao posljedica ove bolesti. Nadalje, pacijenti također pate od vizualnih tegoba, koje se mogu javiti relativno iznenada i u većini slučajeva bez posebnog razloga. U najgorem slučaju to dovodi do potpunog slijepilo pacijenta. Nažalost, uzročno liječenje bolesti nije moguće. U nekim slučajevima simptomi mogu biti ograničeni. Isto tako, pogođeni ovise o redovnim pregledima kako bi se izbjegle daljnje komplikacije. Također je moguće da se bolest može smanjiti očekivano trajanje života pacijenta.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U slučaju pseudoxanthoma elasticum, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. Samo pravovremeni medicinski tretman može spriječiti daljnje komplikacije. Budući da je pseudoxanthoma elasticum nasljedna bolest, ta se bolest može liječiti samo simptomatski, a ne i uzročno. Kako bi se izbjeglo daljnje nasljeđivanje, pogođena osoba može to podnijeti genetsko savjetovanje ako želi imati djecu. Ako pacijent pati od raznih bolesti, treba se obratiti liječniku promjene na koži. U tom slučaju, koža može postati žuta ili smeđa i imati negativan učinak na estetiku pogođene osobe. Pacijenti također često pate od pritužbi pluća ili probavni problemi. Visoki krvni tlak također može biti pokazatelj pseudoxanthoma elasticum te bi ga liječnik trebao pregledati ako traje dulje vrijeme. Nadalje, smanjeni vid pacijenta također je jedan od simptoma pseudoxanthoma elasticum. Dijagnozu bolesti može postaviti liječnik opće prakse. Međutim, daljnje liječenje zahtijeva posjet stručnjaku.
Liječenje i terapija
Do danas nema terapija koji mogu izliječiti stanje. Genetski uzrok kalcijum naslage se ne mogu ispraviti, pa se elastična vlakna vezivnog tkiva postupno sve više stvrdnjavaju. Zbog povećanog rizika od krvarenja i slijepilo, pacijenta zdravlje mora redovito kontrolirati liječnik. Poseban oprez potreban je kada se moraju koristiti lijekovi koji povećavaju protok krvi. Iako ublažavaju nelagodu uzrokovanu vazokonstrikcijom, u slučaju krvarenja mogu biti opasne po život. Treba strogo izbjegavati pokrete i aktivnosti koji mogu uzrokovati krvarenje. Operacija može biti potrebna za pojedine simptome Grönblad-Strandbergovog sindroma. Operacija je često krajnje sredstvo za poštedu sljepoće pacijenata. Nade se polažu u nove terapije, kao što su gen terapija ili istraživanje matičnih stanica. Mnogi pacijenti s pseudoxanthoma elasticum pate od bol zbog okluzivne bolesti perifernih arterija. Ovdje jeholesterol dijeta u kombinaciji s trčanje trening može pružiti olakšanje. Krv Cirkulacija u nogama se stimulira i sprečava ili usporava napredovanje bolesti. Redovito trčanje uzrokuje širenje malih posuda na nogama. Stvaraju se takozvani kolaterali. Kolaterali su vrsta "zaobilazne ceste". Krv može teći kroz kolaterale, zaobilazeći sužene arterije u noga.
Prevencija
Pseudoxanthoma elasticum je nasljedna bolest. Ne postoje poznate preventivne mjere mjere. Ako se sumnja na bolest, treba što prije potražiti liječnika. Bolest nije izlječiva, ali s ranom terapija, tijek bolesti se može usporiti. Kasne posljedice poput sljepoće ili dijabetes može se na ovaj način spriječiti.
kontrola
Pseudoxanthoma elasticum zahtijeva posebnu naknadnu njegu kako bi se izbjegle sekundarne bolesti koje mogu biti posljedica pseudoxanthoma elasticum. Prevencija sljepoće je presudna u tom pogledu. U tu svrhu redovitim pregledima očnog dna oftalmolog treba izvesti. The oftalmolog može otkriti krvarenja u mrežnici u ranoj fazi i poduzeti protumjere za sprečavanje sljepoće. Nadalje, u svakom slučaju treba izbjegavati upotrebu lijekova za razrjeđivanje krvi (Macumar), jer to uvelike povećava rizik od krvarenja u cijelom tijelu. Umjesto toga, osobito ako postoji krvarenje u stolici ili krvarenje u mrežnici, možda će biti korisnije uzimati lijekove koji zgušnjavaju krv. Uz to, a dijeta bogat vitamin K (zeleno povrće) može biti korisno za smanjenje tendencija krvarenja koji se javlja kao rezultat pseudoxanthoma elasticum. Uz to, redoviti pregledi pluća, srce, i plovila, kao i mozak, mora se provesti kako bi se otkrilo i liječilo svako krvarenje koje se dogodi, bilo koja ateroskleroza u razvoju i bilo koja plućna embolija u ranoj fazi. To se događa sa slikovnim postupcima (MRI, CT, Rendgen, ultrazvuk). Postojanje visoki krvni tlak također se mora liječiti lijekovima, jer to povećava rizik od vaskularnih bolesti. Uz to, pacijenti se trebaju suzdržati pušenje i alkohol konzumacija kako bi vaskularni teret bio što niži. Uz to, vježbanje može spriječiti aterosklerozu.
Evo što možete sami učiniti
Pseudoxanthoma elasticum vrlo je rijetka genetska bolest vezivnog tkiva koja se ne može izliječiti. Međutim, moguće je usporiti pojedinačne procese bolesti samopomoći. The promjene na koži dovesti posebno kozmetičkim problemima. Dakle, razvoj neuglednih nabora kože može se odgoditi samopomoći mjere. Iznad svega, pacijent bi trebao smanjiti izloženost kože svjetlu suzdržavajući se od posjeta solarijuma, posjeta plaži ili suncu kreme, Osim toga, pušenje treba izbjegavati i oboje ozbiljno pretežak i krajnje pothranjenost trebalo bi izbjegavati. Tjelesni trening i uravnotežen dijeta također se brzo suprotstaviti promjene na koži. Koje su kozmetičke mogućnosti dostupne za prikrivanje kožne bore mogu se razmijeniti u grupama za samopomoć. Umjereno vježbanje i smanjenje tjelesne težine također pozitivno utječu na kardiovaskularni sustav. Liječnik treba redovito pregledavati funkcije oka kako bi se izbjeglo naglo pogoršanje vida ili čak sljepoća. Ovisno o pojedinačnim nalazima, o pravilima ponašanja može se razgovarati s liječnikom u svakom pojedinačnom slučaju. Međutim, osnovno je pravilo da pacijenti trebaju umjereno vježbati, jesti uravnoteženu prehranu i strogo se suzdržavati pušenje. Također je važno da pacijenti redovito posjećuju svog liječnika kako bi ga dobili krvni pritisak, razina lipida u krvi i oči. Budući da bolest često dovodi i do psiholoških stres, psihološka ili psihijatrijska podrška mogu biti korisne.
