Antley-Bixler sindrom je genetski uzrokovan poremećaj čija je učestalost u općoj populaciji relativno niska. Uobičajeno korištena kratica za poremećaj je ABS. Do danas je poznato i opisano oko 50 slučajeva bolesti kod pojedinaca. U osnovi, Antley-Bixlerov sindrom javlja se podjednako kod muškaraca i žena. Što je Antley-Bixler sindrom? Antley-Bixlerov sindrom dobio je… Antley-Bixlerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je rijedak nasljedni poremećaj poznat i kao Grönblad-Strandbergov sindrom. Prvenstveno utječe na kožu, oči i krvne žile. Što je pseudoksantom elastični? Stanje pseudoksanthoma elasticum naziva se i elastorrhexis generalista ili Grönblad-Strandbergov sindrom. To je nasljedni poremećaj. Zahvaćena su elastična vlakna vezivnog tkiva. Grönblad-Strandbergov sindrom se manifestira ... Pseudoxanthoma Elasticum: uzroci, simptomi i liječenje
Fenotip je vanjski vidljiv izgled organizma sa svojim različitim karakteristikama. I genetski sastav (genotip) i okolina utječu na izražavanje fenotipa. Što je fenotip? Fenotip je vanjski vidljiv izgled organizma sa svojim različitim karakteristikama. Vidljivi izrazi organizma, ali i ponašanje i ... Fenotip: Funkcija, zadaci, uloga i bolesti
Liječnici pod pojmom retinitis razumiju upalu očne mrežnice. Potaknuti različitim čimbenicima, može napredovati do potpunog gubitka vida. Što je retinitis? Retinitis je upala retine, često uzrokovana infekcijama. Tijek bolesti može se okarakterizirati bezopasnim simptomima, ali može i ... Retinitis: uzroci, simptomi i liječenje
De Toni Debre Fanconijev sindrom naziv je za genetsku bolest. Uključuje reapsorpciju različitih tvari u bubrezima. Što je de Toni Debre Fanconijev sindrom? De Toni-Debre-Fanconijev sindrom poznat je i kao De Toni-Debre-Fanconijev kompleks, De Toni-Fanconijev sindrom ili dijabetes glukoza-aminokiselina. To se odnosi na poremećaj resorpcije bubrega… De Toni Debre Fanconijev sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Genetika je proučavanje nasljedstva i bavi se genetskim podacima i načinom na koji se oni prenose. U genetici se detaljnije proučavaju i struktura i funkcije gena. Kao proučavanje nasljedstva, pripada grani biologije i ispituje individualne karakteristike koje se prenose kroz nekoliko generacija. … Genetika: liječenje, učinci i rizici
Ekspresija gena odnosi se na izražavanje i razvoj genetski predisponirane karakteristike živog bića. To je u suprotnosti s genetskim podacima koji nisu izraženi i mogu se otkriti samo DNK analizom. Što je ekspresija gena? Ekspresija gena odnosi se na izražavanje i razvoj genetski predisponirane osobine života ... Izražavanje gena: funkcija, zadaci, uloga i bolesti
Sindrom glodavaca je sindrom urođene malformacije koji pripada skupini akrofacijalne disostoze. Kompleks simptoma temelji se na mutaciji gena SF3B4, koja kodira komponente mehanizma spajanja. Terapija je isključivo simptomatska. Što je sindrom glodavaca? Akrofacijalne disostoze skupina su bolesti u skupini kongenitalnih koštanih displazija ... Sindrom glodavaca: uzroci, simptomi i liječenje
Nedostatak glicerol kinaze, također poznat po sinonimima nedostatak GK, nedostatak glicerol kinaze, hiperglicerinemija ili nedostatak ATP-glicerol-3-fosfotransferaze, metabolički je poremećaj koji se može liječiti na Odjelu za humanu genetiku. Razlikuje se izolirani, infantilni, juvenilni i odrasli nedostatak glicerol kinaze. Što je nedostatak glicerol kinaze? Manjak glicerol kinaze je rijedak ... Nedostatak glicerol kinaze: uzroci, simptomi i liječenje
Bolest skladištenja kolerstinestera je bolest lizosomskog skladištenja i urođena greška u metabolizmu s genetskom osnovom. Bolest je nasljedna i uzrokovana je genetskom mutacijom kodirajućih gena za lizazu lizosomske kiseline. Simptomatsko liječenje pacijenata je konzervativno uzimanje lijekova ili nadomjesna enzimska terapija. Što je bolest skladištenja estera kolesterola? … Bolest skladištenja estera kolesterola: uzroci, simptomi i liječenje
Kromosomi su napravljeni od namotane DNA (deoksiribonukleinacid) i nalaze se u jezgri svake ljudske stanice. Iako se broj kromosoma razlikuje kod svake vrste, količina kromosoma u vrsti po stanici tijela je identična. Ljudi imaju 23 para kromosoma (diploidni) ili 46 pojedinačnih kromosoma (haploidni). Međutim, usporedba s drugim organizmima ... Što su kromosomi?
Bolest Tangier iznimno je rijetka nasljedna bolest u oko 100 dokumentiranih slučajeva do danas. Pacijenti s ovom bolešću pate od poremećaja metabolizma lipida i smanjene proizvodnje HDL kolesterola. Uzročne terapijske metode za liječenje Tangerjeve bolesti još ne postoje. Što je Tanger bolest? Bolest Tangier iznimno je rijetka ... Tangerova bolest: uzroci, simptomi i liječenje
