De Toni Debre Fanconi sindrom naziv je za genetsku bolest. Uključuje reapsorpciju različitih tvari u bubreg.
Što je de Toni Debre Fanconijev sindrom?
De Toni-Debre-Fanconijev sindrom poznat je i kao De Toni-Debre-Fanconijev kompleks, De Toni-Fanconijev sindrom ili glukoza-amino kiselina dijabetes. To se odnosi na poremećaj resorpcije bubrega proksimalnog tubula, koji je dio bubrežnog tubula. De Toni-Debre-Fanconijev sindrom je nasljedna bolest i rezultira reapsorpcijom različitih tvari. Tu spadaju aminokiseline, glukozai anorganski fosfor. Kao rezultat, patološko izlučivanje glukoza, fosfat i aminokiseline javlja se. De Toni-Debre-Fanconijev sindrom prvi su opisali talijanski liječnik Giovanni de Toni (1896-1973) i Švicarac Guido Fanconi (1892-1979), koji su i bolesti dali ime. De Toni-Debre-Fanconijev sindrom jedna je od prilično rijetkih bolesti. U Europi je poznato oko 50 slučajeva infantilnog tipa. Međutim, sekundarni oblici pojavljuju se češće.
Uzroci
De Toni Debre Fanconijev sindrom možemo podijeliti u tri različita oblika. To su primarni idiopatski Fanconijev sindrom, koji se nasljeđuje na autosomno recesivni način, ali se može pojaviti i spontano. Fanconijev sindrom odraslog tipa manje je težak od Fanconijevog sindroma infantilnog tipa. Treći oblik je sekundarni Fanconijev sindrom. To se događa istodobno s nasljednim metaboličkim bolestima kao što su cistinoza ili Loweov sindrom. Uz to je sekundarno u odnosu na Sjögrenov sindrom, amiloidoza, tumori, trovanja ili kao nepoželjna nuspojava lijekova. De Toni-Debre-Fanconijev sindrom uglavnom je nasljedna bolest. Dok se infantilni tip sindroma nasljeđuje na autosomno recesivni način, odrasli se tip nasljeđuje na autosomno dominantan način. U slučaju De Toni-Debre-Fanconijevog sindroma postoji generalizirani poremećaj resorpcije proksimalnog tubula. Putomehanizam sindroma još nije u potpunosti razjašnjen. Pretpostavlja se nedostatak ATP izazvan ishemijom ili nedostatak Na + - / K + ATPaze. Posljedica toga je da razne tvari poput glukoze, aminokiseline ili ioni poput fosfat više se ne izlučuju iz urina i ne izlučuju se. To zauzvrat dovodi do aminoacidurije, uključujući hiperkalciuriju hipokalijemija, hiperfosfaturija povezana s poremećajem fosfat uravnotežitii glukozurija, uključujući osmotsku diurezu. Uz nasljedni oblik De Toni-Debre-Fanconijevog sindroma, koji je genetski uvjetovan, postoji i stečeni oblik. To je uzrokovano metaboličkim bolestima kao što su intolerancija na fruktozu or Wilsonova bolest, ishemija ili nefrotoksične tvari kao što su teški metali or droge.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi De Toni-Debre-Fanconijevog sindroma ovise o tome radi li se o infantilnom ili odraslom obliku bolesti. U idiopatskom primarnom sindromu, koji se javlja u dojenačkoj dobi, simptomi poput nizak rast, febrilne epizode i povraćanje pojavljuju se u dobi između 2 i 3 godine. Uz to, pogođena djeca pate od rahitis, Što je Vitamin D otporan. Nadalje, postoji ozbiljna bol u kosti. Čak su i prijelomi u domenu mogućnosti. Ako je bubreg insuficijencija (slabost bubrega) koja se također javlja ne liječi se krv pranje (dijaliza) Ili transplantacija od bubreg, pogođenom djetetu čak prijeti smrću. Ako se simptomi De Toni-Debre-Fanconijevog sindroma pojave tek u odrasloj dobi, obično nema potrebe za strahom od posljedica opasnih po život. Odrasli oblik sindroma karakterizira hipotonija mišića, polidipsija (abnormalna žeđ) ili omekšavanje kosti (osteomalacija). Nadalje, postoji rizik od komplikacija zbog nedostataka. Tu spadaju hipoglikemija (nisko krv šećer), spontani prijelomi kostiju, neurološki poremećaji i hipokalemični simptomi. Uz to, globalni zatajenje bubrega mogu se pojaviti.
Dijagnoza i tijek
Da bi dijagnosticirao de Toni Debre Fanconijev sindrom, liječnik koji se ispituje prvo se obraća pacijentu povijest bolesti. Nadalje, izvodi a sistematski pregled kao i laboratorijski pregled.Po statusu mokraće moguće je otkriti aminoaciduriju ili glukozuriju. U slučaju multiplog mijeloma, može se otkriti proteinurija. Razina fosfata u krv serum je nizak. Ponekad, hipokalijemija također se mogu otkriti. X-zrake se mogu uzeti za dijagnosticiranje sekundarnih posljedica De Toni-Debre-Fanconijevog sindroma poput osteomalacije ili rahitis. Ponekad bubreg biopsija (uzorkovanje tkiva) također se izvodi. Tijek De Toni-Debre-Fanconijevog sindroma ovisi o njegovom obliku. Na primjer, prognoza infantilnog oblika smatra se nepovoljnom, jer bez a transplantacija bubrega, smrt nastupa između deset i dvanaest godina zbog zatajenje bubrega. S druge strane, ako je riječ o odraslom obliku, koji se viđa samo kod odraslih, očekivano trajanje života je normalno.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se simptomi poput nizak rast, groznica epizode i povraćanje primjećuju se između dvije i tri godine, stanje može biti De Toni Debre Fanconijev sindrom. Posjet pedijatru preporučuje se ako se simptomi ne povuku sami ili ako se pojave dodatni simptomi. Općenito, ako postoje znakovi ozbiljnog stanje, uvijek posjetite liječnika. U slučaju teške bolovi u kostima ili čak prijelome, hitnu pomoć treba upozoriti ili zahvaćeno dijete odvesti u bolnicu. Isto se odnosi i na znakove bubrežna insuficijencija or rahitis. Ako se simptomi pojave tek u odrasloj dobi, mora se potražiti liječnika s abnormalnom žeđi, tegobama kostiju i drugim tipičnim znakovima. Liječnički savjet potreban je najkasnije u slučaju komplikacija poput hipoglikemija, neurološki poremećaji ili spontani prijelomi kostiju. Uz obiteljskog liječnika može se konzultirati i specijalist za nasljedne bolesti ili internist. U slučaju nespecifičnih simptoma, najbolje je prvo kontaktirati hitnu medicinsku pomoć. Međutim, u svakom slučaju sa spomenutim pritužbama preporučuje se medicinsko pojašnjenje.
Liječenje i terapija
U liječenju De Toni-Debre-Fanconijevog sindroma, uzročnog i simptomatskog terapija su mogući. Ako pacijent pati od sekundarnog oblika, liječi se uzrok primarne bolesti. Standard terapija uključuje administraciju of vitamin D3 ili kalcitriol liječiti Vitamin D-otporan rahitis. hidroklorotiazid daje se i za smanjenje gubitka elektrolita kroz bubrege. Mnogi mali obroci bogati proteinima i ugljikohidrati također se smatraju korisnima. Uz to, pacijent mora unositi jednu do tri litre tekućine dnevno. Istodobno je važno smanjiti unos kuhinjske soli. Također je važno nadoknaditi gubitak fosfata, kalij i natrij. acidoza je zauzvrat uravnotežen puferom rješenja. Ako je prisutan nasljedni proksimalni poremećaj, samo simptomatičan terapija je moguće, u kojem pacijent prima natrij bikarbonat, fosfat, glukoza i kalij. Redovito praćenje bubrega i kosti također se smatra važnim.
Outlook i prognoza
Budući da je De Toni-Debre-Fanconijev sindrom genetski poremećaj, ne može se liječiti uzročno, već samo simptomatski. Samoliječenje se kod ovog sindroma ne događa. Ako se ne liječi, De Toni-Debre-Fanconijev sindrom može dovesti za dovršetak zatajenje bubrega, što je na kraju rezultiralo smrću pogođene osobe. Pacijenti su tada ovisni o donoru bubrega ili dijaliza, Slično tome, nizak rast, povraćanje ili razni simptomi nedostatka mogu biti posljedica sindroma. Kvaliteta života i očekivano trajanje života znatno su smanjeni. U djece sindrom također dovodi do poremećenog i usporenog razvoja. Prijelomi kostiju i usporeni zarastanje rana su česti. De Toni Debre Fanconijev sindrom obično se može relativno dobro liječiti uz pomoć lijekova. To ublažava sve simptome i rezultira pozitivnim tijekom bolesti. Međutim, pacijenti su ovisni o uzimanju ovih lijekova do kraja života, jer se sindrom ne može potpuno izliječiti. Nadalje, redoviti pregledi unutarnji organi mora se izvesti kako bi se izbjegle komplikacije. S ranom terapijom i uspješnim liječenjem, ne smanjuje se očekivano trajanje života.
Prevencija
De Toni-Debre-Fanconijev sindrom smatra se genetskom bolešću. Stoga preventivnih nema mjere.
kontrola
U većini slučajeva sindroma De Toni Debre Fanconi, oboljela osoba ima malo mogućnosti za izravnu njegu. Oboljela osoba mora posjetiti liječnika rano u toku ove bolesti kako bi izbjegla daljnje komplikacije. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, potpunog lijeka nema. Ako postoji želja za rađanjem djece, genetsko savjetovanje a ispitivanje može biti korisno za sprečavanje ponovnog pojavljivanja bolesti. Samoizlječenje se ne događa kod De Toni-Debre-Fanconijevog sindroma. U većini slučajeva bolesnici s ovom bolešću moraju uzimati lijekove. Uvijek je važno osigurati da se lijek uzima redovito i u ispravnim dozama. U slučaju djece, roditelji moraju kontrolirati unos. Pacijenti također trebaju piti puno tekućine i izbjegavati sol što je više moguće kako ne bi stvarali nepotrebno naprezanje bubrega. Budući da De Toni Debre Fanconijev sindrom može uzrokovati ozbiljne probleme s bubrezima, redovite kontrole i pregledi unutarnji organi su vrlo važni. Osobito se moraju provjeriti kosti i bubrezi. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li sindrom rezultirati smanjenim životnim vijekom pacijenta.
Evo što možete sami učiniti
Uz genetski nasljedni oblik De Toni-Debre-Fanconijevog sindroma, on se još uvijek javlja u stečenom obliku. Pacijenti sami ne mogu poduzeti bilo kakvu radnju koja je uzročna protiv genetske varijante poremećaja. Dječji oblik bolesti posebno je težak i obično postaje očit u dobi od dvije do tri godine. Tada bi roditelji trebali inzistirati da njihovo dijete liječi liječnik koji je stvarno imao iskustva s ovom prilično rijetkom bolešću. Stručnjake možete pronaći putem liječničkog udruženja ili uz pomoć zdravlje osiguravajuće društvo. Prateći simptomi čestog niskog rasta, poput napetosti, mišića bol ili ograničene motoričke sposobnosti, obično se mogu ublažiti fizioterapija započet u ranoj fazi. Čim djeca počnu emocionalno patiti zbog niskog rasta, treba se obratiti dječjem psihologu. Ako je stanje je stečeno, a ne genetski, prvo što treba učiniti je identificirati okidač. To mogu biti, na primjer, metabolički poremećaji, intolerancija na fruktozu ili trovanja s teški metali. Lijekovi također mogu biti odgovorni za stečeni De Toni-Debre-Fanconijev sindrom. Ako je bolest u korelaciji s načinom života pacijenta, na primjer, dijeta ili zanimanja, pacijent mora biti spreman promijeniti svoj životni stil. Ako je izmjena dijeta je potrebno, treba se obratiti ekotrofologu. Ako se zanimanje više ne može baviti, treba već u ranoj fazi zatražiti stručno savjetovanje agencije za zapošljavanje. Sindikati u takvim slučajevima također pružaju besplatne savjete.
