Wilsonova bolest

Sinonimi

Wilsonova bolest, hepatolentikularna degeneracija Wilsonova bolest je genetski uvjetovana bolest kod koje dolazi do povećanog skladištenja bakra u različitim organima zbog poremećaja u metabolizmu bakra (tzv. Bolest skladištenja). To dovodi do progresivnog oštećenja zahvaćenih organa, s jetra i mozak posebno pogođeni. Poznati su različiti oblici Wilsonove bolesti; ako se ne liječi, bolest je često fatalna.

Terapija se provodi kroz životni vijek s niskim sadržajem bakra dijeta a unos određenih lijekova vrlo je uspješan. U nekim slučajevima a jetra transplantacija potrebno je. Wilsonova bolest je nasljedni nedostatak proteina u jetra stanica koja regulira preraspodjelu bakra u tijelu i izlučivanje bakra u žuč.

Kao rezultat, tijelo je preopterećeno slobodnim bakrom koji djeluje na oštećenje stanica i uglavnom se taloži u jetri i određenim dijelovima mozak. Oko, bubrezi i srce također može utjecati. Naslage bakra dovode do oštećenja i sve većeg gubitka funkcije pogođenih organa.

Kako rezidualna funkcija oštećenog proteina može varirati, tijek bolesti može varirati. Učestalost Wilsonove bolesti navedena je kao 1:30. 000.

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno i javlja se nešto češće kod muškaraca. Početak bolesti je u mladosti i ranoj odrasloj dobi, rijetko nakon 40. godine života. Bolest se očituje u različito izraženim funkcionalnim poremećajima zahvaćenih organa: Jetra: povećane vrijednosti jetre, masna degeneracija jetre do ciroze jetre (nodularna rekonstrukcija jetre uz zamjenu funkcionalnog tkiva vezivno tkivo).

Disfunkcija jetre očituje se u žutica (žutilo kože i bijelo oko), poremećaji zgrušavanja, anemija, ascites (zadržavanje vode u trbuhu). Mozak: Posebno je pogođen sustav nesvjesne potpore i zadržavanja motoričkih funkcija. To dovodi do nedostatka pokreta, bezizražajnosti izraza lica, ukočenosti mišića, ali i pretjeranih pokreta, trzanje mišića i poremećaji drhtanja, govora i gutanja.

trzanje prstiju, također poznato kao "mahanje krilima" ili "mahanje tremor“, Smatra se prilično karakterističnim. Psihološke promjene poput napada bijesa, napadaja smijeha ili plača, memorija poremećaji i demencija može se javiti i u toku bolesti. Oko: Kayser-Fleischerov prsten na rožnici, smeđkasta boja na rubu iris je karakterističan i dijagnostički vrijedan simptom Wilsonove bolesti, ali ne ograničava sam vid.

Dalje: Funkcionalni poremećaji mogu se javiti na bubregje srce može utjecati u smislu kardiomiopatija (slabost srčanog mišića). Gore spomenute promjene boje iris dijagnostički su revolucionarni; kada krv ispitivane su primjetne niže vrijednosti proteina za transport bakra (coeruloplasmin) i ukupnog bakra, dok je slobodni bakar u krvi povišen. U mokraći je primjetno pojačano izlučivanje bakra putem bubrega.

U jetri biopsija, može se otkriti povećani sadržaj bakra u tkivu jetre. U nejasnim slučajevima neka daljnja ispitivanja mogu pružiti pojašnjenje. Osnova terapije je doživotni nisko-bakar dijeta.

Moraju se izbjegavati orašasti plodovi, gljive, iznutrice, čokolada i proizvodi od integralnog brašna. Budući da je a dijeta sam po sebi nije dovoljno učinkovit, daju se lijekovi koji vežu slobodni bakar u tijelu i pretvaraju ga u oblik koji se može izlučiti mokraćom (D-penicilamin, trientin). Primjena cinka smanjuje apsorpciju bakra iz hrane. U nekim slučajevima a presađivanje jetre može biti potrebno za uklanjanje uzroka bolesti, ali to prati neznatan opći rizik od transplantacije.