Kongenitalne ili primarne imunodeficijencije prilično su rijetke i još uvijek su malo poznate. Nažalost, zato se dijagnoza često postavlja vrlo kasno - u najgorem slučaju sa smrtnim posljedicama za one koji su pogođeni. Pacijenti s urođenom imunodeficijencije nedostaje važna komponenta vlastitog obrambenog sustava tijela: proizvode ih premalo antitijela ili uopće nijedan. Kao rezultat, pate od ponovljenih infekcija koje znatno premašuju normalnu razinu. Ali posebno u djetinjstvo, prehlade i slično redoslijed su dana, pa nije lako utvrditi granicu između onoga što se još uvijek smatra normalnim i onoga što je već patološko. Procjenjuje se da je oko 100,000 XNUMX ljudi - uglavnom djece - pogođeno u Njemačkoj, a samo je dijelu njih dijagnosticirano. Pa čak i ako je dijagnoza konačno postavljena, prethodi joj dugo i bolno razdoblje.
Oblik bolesti imunološkog nedostatka
imunodeficijencije, ili PID (Primarni imunološki nedostatak), jedna je od bolesti imunološkog nedostatka kod koje imunološki procesi ne rade dovoljno učinkovito. Uz ove rijetke urođene (primarne) imunodeficijencije, koje su tada uvijek doživotne, stečeni (sekundarni) nedostaci također mogu onemogućiti imunološki sustav. To uključuje kronične bolesti, HIV infekciju (AIDS-a), kronična pothranjenost ili nedovoljna prehrana, ili droge, npr. kao imunosupresivne terapije u kontekstu određenih autoimunih ili Raka bolesti. Netaknut imunološki sustav sastoji se od različitih građevnih blokova koji služe za obranu od patogena. Pojednostavljeno: antitijela nastaju u krv koje prepoznaju i uništavaju virusi, bakterija i drugi štetni osvajači. Ako an imunodeficijencije je prisutno antitijelo koncentracija u krv je obično preniska - tijelo se više ne može samostalno nositi s odgovarajućim bolestima. U pravilu, oboljeli se stoga bore, ponekad od rođenja, s često ponavljajućim infekcijama (posebno s dišni put), koji su također ozbiljni i traju dugo. To može rezultirati nepovratnim oštećenjem zahvaćenih organa (npr. Bronha, pluća). Ovisno o tome koji dio imunološki sustav zahvaćeno, razlikuje se nekoliko kliničkih slika koje također mogu pokazivati različite simptome. Sama imunodeficijencija još nije izlječiva; dugoročno, možda će biti moguće postići uspjeh uz pomoć genetski inženjering. Međutim, dostupne su barem razne terapije koje sprečavaju infekcije i oštećenja organa. Općenito, što se ranije liječi urođena ili stečena imunodeficijencija, to je uspješnija mjere nastoji biti.
Dijagnoza kongenitalnih imunodeficijencija
Upravo zato što su urođene imunodeficijencije rijetke, često se prepoznaju prekasno. Ispravna dijagnoza uvijek stvara probleme u praksi upravo zbog velikog broja nespecifičnih simptoma i ne rijetko se postavlja tek nakon nekoliko neuspješnih pokušaja terapija. No, postoje neki znakovi koji upućuju na takav poremećaj. Svaki bi liječnik trebao biti oprezan ako se dijete ili odrasla osoba zarazi istom infekcijom tri ili četiri puta i unatoč tome loše zaraste antibiotik terapija.Ako vaše dijete pokazuje jedan ili više sljedećih simptoma, hitno ga odvedite k stručnjaku da isključi PID.
- Više od 2 upale pluća godišnje.
- Više od 2 ozbiljne infekcije sinusa godišnje
- Više od 8 novih upala uha u godini
- Koštana srž i meningitis ili teške infekcije.
- Trajni premaz u usta nakon 1. godine života.
- Bolesti uzrokovane normalno bezopasnim bakterijama
- Neobjašnjivo crvenilo u novorođenčadi na rukama i nogama (kalemljenje protiv bolesti domaćina).
- Ponavljajući duboko koža ili apscesi organa.
- Više od 2 mjeseca antibiotik terapija bez učinka ili iv antibiotik terapija.
- Primarne imunodeficijencije u obitelji
- Bolesti izazvane cijepljenjem kod djece i odraslih.
- Nizak rast, mala tjelesna težina
Terapija urođenih imunodeficijencija
U većini oblika, da bi ispravili nedostatak antitijela i spriječili pridružene infekcije, pogođene osobe moraju primiti antitijela (imunoglobulini dobiveni od zdravih darivatelja) redovito - do kraja života. Ovisno o obliku, koštana sržtransplantacija matičnih stanica, dodatna antibiotska terapija za infekcije i fizioterapija za česte respiratorne infekcije također se koriste. Svatko tko traži savjet ili pomoć može se obratiti Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Njemačka samopomoć kod urođenih imunodeficijencija). (DSAI). Organizacija se nudi kao kontaktna točka i kompetentan partner u mreži pogođenih osoba, stručnjaka, vlasti i istraživačkih timova.
