Rahitis (grčki Rhachis, kralježnica), bolest je rastuće kosti s poremećenom mineralizacijom kosti i neorganiziranost rasta zglobova kod djece. Uzrokovano je poremećajem kalcijum-fosfatni metabolizam, koji je obično uzrokovan preniskim unosom ili metaboličkim poremećajem. U odrasloj dobi rahitis se naziva osteomalacija.
Rahitis nije bolest koju je potrebno prijaviti i stoga ga je teško kvantificirati. Statistički je, međutim, primjetno da su posebno afroamerička djeca pogođena češće od ostalih. Međutim, pojava tipičnih simptoma vrlo je rijetka.
Većina djece pokazuje samo laboratorijsku kemikaliju Vitamin D nedostatak. To je vrlo često i također se nalazi u visoko razvijenim zemljama. Američko istraživanje pokazalo je da je gotovo polovica svih djevojčica imala značajno niži nivo Vitamin D razina u njihovoj krv na kraju zime.
Osim toga, u zemljama s visokim izlaganjem suncu Vitamin D nedostatak se javlja epidemiološki, jer su žene u tim zemljama često jako zastrte iz vjerskih razloga. U europskim zemljama, posebno dojenčad i djeca koja primaju makrobiotik dijeta pokazuju simptome rahitisa. The uravnotežiti između kalcijum a fosfat u tijelu regulira hormoni kalcitriol (vitamin D), parathormone i kalcitonin.
Koncentracija dviju tvari usko je povezana i precizno je regulirana. Najveća količina kalcijum a fosfat se čuva u kosti u obliku hidroksiapatita. Ako tijelo registrira previše ili premalo fosfata ili kalcija, oslobađa se parathormone.
Ovo oslobađa kalcij iz kosti ili ga ugrađuje u kosti. Višak fosfata izlučuje se putem bubrega ili se, u slučaju nedostatka fosfata, sve više resorbira iz urina. Kalcij se može apsorbirati samo uz pomoć vitamina D3 koji se proizvodi u koži uz pomoć ultraljubičastog zračenja sunčeve svjetlosti.
Vitamin D3 se zatim pretvara u jetra i bubrezi putem različitih prekursora (25-hidroksi-kolekalciferol) do stvarno učinkovitih kalcitriol (1,25-dihidroksi-kolekalciferol) i omogućuje apsorpciju kalcija u kosti. Ako nedostaje vitamin D3, kost postaje sve lomljivija jer se ne može dogoditi mineralizacija i javljaju se tipični simptomi rahitisa. U osnovi se razlikuju dva oblika rahitisa: Češći je oblik rahitisa s nedostatkom kalija.
To je uzrokovano nedostatkom vitamina D. To je obično uzrokovano kombinacijom premalog unosa vitamina D iz hrane i premalom izloženosti sunčevoj svjetlosti. U rijetkim je slučajevima enzimski defekt odgovoran za Nedostatak vitamina D. To je poznato kao rahitis tipa 1 i tipa ovisan o vitaminu D.
Nadalje, druge crijevne bolesti mogu spriječiti dovoljnu apsorpciju vitamina D iz crijeva (celijakija, cistična fibroza). Određeni lijekovi poput fenitoin i fenobarbital za epilepsija terapija također smanjuje apsorpciju u crijevima i povećava razgradnju vitamina D3. Rijetki rahitis s nedostatkom fosfata dovodi do povećanog gubitka fosfata putem bubrega i tako remeti metabolizam i regulaciju hormona u tijelu.
Fofata dijabetes je urođeni oblik gubitka fosfata i poznat je kao obiteljski hipofosfatemični rahitis. Druge bolesti mogu oštetiti bubrežne tubule, uzrokujući pretjerani gubitak fosfata. Iznimka od ovih bolesti je relativni nedostatak fosfata u nedonoščadi.
U ovom slučaju može doći do previše sustiznog rasta u odnosu na nisku opskrbu fosfatima. Već u drugom do trećem mjesecu života pojavljuju se prvi simptomi rahitisa. Djeca pate od povećane nervoze, nemira, jakog znojenja i razvijaju svrbež kožni osip (miliaria) kao rezultat.
Od otprilike 4 mjeseca starosti djeca razvijaju žablji trbuh, pate od njega zatvor i prvo omekšavanje kostiju lobanja (kraniotabe). Osim toga, nedostatak kalcija dovodi do hiperekscitabilnosti muskulature do mišića grčevi u želucu, lobanja postaje sve spljoštenije i širenje koštanih šavova rezultira oblikom četvrtaste lubanje u roku od još mjesec dana.
Zglobovi i gležnjevi također postaju sve širi (Marfanov znak). U porastu zglobova od rebra prsnog koša pojavljuju se naljepci poput bisera, koji se nazivaju krunicom. U prosjeku zubi niknu kasnije i pokažu se emajl nedostaci. Budući da je prsni koš neobično mekan, mišićno povlačenje dijafragma dovodi do povlačenja (Harrisonova brazda).
Nadalje, noga Javljaju se zakrivljenosti, posebno pramčanih nogu. Ti tipični znakovi nalaze se samo u djetinjstvo. U slučaju novostečenog rahitisa u odrasloj dobi, poznatog kao osteomalacija, ne događaju se tipične deformacije kostiju.
Evo, dosadno bolovi u kostima a tipično se nalaze patološki prijelomi. Tipični znakovi rahitisa uključuju nemir, znojenje i osip izazvan znojem, kao i povećanu zaprepaštenost već u prva tri mjeseca života. Tijekom bolesti, pojava slabosti mišića dovodi do vidljivo napuhanog trbuha (žabljeg trbuha), što je uzrokovano mlitavošću trbušne mišiće, nadutost i tendencija da zatvor.
Uz to, postoje prvi znakovi omekšavanja kostiju (kraniotabe), što dovodi do izravnavanja stražnje strane glava i, tijekom vremena, do povećanog širenja lobanja šavovi s tvorbom četvrtaste lubanje. Mišićna hiperekscitabilnost i sklonost ka grčevi u želucu mogu se dodati zbog nedostatka kalcija. Poput šavova na lubanji, i koštano-hrskavica granice rasta zglobova također odneti sa rebra (krunica), što rezultira širenjem deformacije zapešća i gležnja.
Sljedeći znak deformacija kostiju je zakrivljenost nogu (pramčane noge), također se probijanje zuba može odgoditi i emajl može biti neispravan. Dijagnoza se postavlja tipičnim koštanim promjenama u rendgen slika. Međutim, budući da nije moguće razlikovati rahitis s nedostatkom kalcija i rahitis s nedostatkom fosfata, mora se odrediti parathormon.
To je povišeno u slučaju nedostatka kalcija i u normalnim granicama u slučaju nedostatka fosfata. Nadalje, pojedinačni prekursori vitamina D određuju se u laboratoriju. Tako se može utvrditi je li klasik Nedostatak vitamina D rahitis ili je prisutan oblik rahitisa ovisan o vitaminu D.
Da bi mogao dijagnosticirati rahitis, bolesnikov povijest bolesti i klinički pregled, također su uključeni tipični laboratorijski nalazi (povišenje alkalne fosfataze i paratireoidnog hormona, niska razina vitamina D) i radiološko snimanje. Budući da su općeniti nedostatak kalcija u kostima i širenje zglobova u rastu, kao i deformacije zglobova i kostiju tipični znakovi rahitisa, to se najbolje može potvrditi konvencionalnim rentgenskim snimanjem ručni zglob (posebno u Nedostatak vitamina D rahitis) ili zglob koljena (posebno kod rahitisa s nedostatkom fosfata). Čini se da se koštani krajevi (epifize) proširuju u Rendgen, koštane osovine (dijafize) imaju malo kalcija i imaju pseudofrakture i zone resorpcije.
Prijelazne zone koštanog kraja i koštane osovine (metafize) također se šire i djeluju zamagljeno ograničeno. Sustav spužvastih koštanih kuglica kostiju (substantia spongiosa) čini se sve poroznijim. Terapija se u osnovi temelji na obliku rahitisa.
Djeca s klasičnim rahitisom s nedostatkom vitamina D dobivaju vitamin D i kalcij u velikim dozama tijekom 3 tjedna. Tada se doza značajno smanjuje tijekom sljedeća 3 tjedna. Nakon toga je obično dovoljno prijeći u kalcij bogat dijeta i dovoljno izlaganja suncu.
Ako je prisutan rahitis ovisan o vitaminu D, tip 1, to nije dovoljno. U ovom slučaju pretvorba prekursora je poremećena tako da kalcitriol mora se davati uz velike doze kalcija kako bi se kalcij mogao ugraditi u kost. Ako se kost napuni kalcijem, dovoljna je cjeloživotna terapija kalcitriolom da održi razinu kalcija u tijelu.
Terapija rahitisa ovisnog o vitaminu D tip 2 je puno teža. Ovdje je oralna opskrba kalcijem i nedostajućim prethodnikom vitamina D (dihidroksi kolekalciferol) često nedovoljna. Stoga se na početku terapije kalcij često mora davati u velikim dozama putem infuzije.
Ako je tijelo zasićeno s dovoljno kalcija, kalcij se mora i dalje oralno unositi u vrlo visokim dozama tijekom cijelog života kako bi se održala razina kalcija. U slučaju rahitisa s nedostatkom fosfata, pored kalcitriola mora se davati i fosfat. Ako je uzrok nedostatka fosfata urođeni poremećaj enzima, supstitucija je doživotna.
U slučaju a bubreg poremećaja, mora mu se dati prioritetno liječenje, ako je moguće, kako bi se uspostavila vlastita apsorpcija fosfata. Deformacije kostiju obično zarastaju bez daljnje terapije, pod uvjetom da se unosi dovoljno kalcija i vitamina D. U slučaju ozbiljnih deformacija ili rahitisa s nedostatkom fosfata, operacija je često potrebna za vraćanje ispravnog položaja kostiju (repozicionirajuća osteotomija). Ako se rahitis prepozna na vrijeme i terapija započne rano s dijagnozom, većina malpozija i deformacija kostiju nazaduje, ali osnovna bolest ili hormonska disregulacija koja stoji iza bolesti ne mogu se potpuno izliječiti. Međutim, simptomi rahitisa i dalje mogu biti sadržani privremenom ili čak doživotnom zamjenom vitamina D ili kalcitriola, mogućom zamjenom fosfata i naknadnom profilaksom u obliku dovoljnog unosa hrane koja sadrži kalcij i izlaganja sunčevoj svjetlosti. U najtežim slučajevima rahitisa, međutim, deformacije nogu (pramčane noge) i dalje mogu ostati, tako da će tijekom terapije možda biti potrebno udlaživanje ortozama ili čak konverzijska osteosinteza.
