Tangierova bolest izuzetno je rijetka nasljedna bolest do danas oko 100 dokumentiranih slučajeva. Pacijenti s ovom bolešću pate od poremećaja metabolizma lipida i smanjene proizvodnje HDL holesterol. Uzročne terapijske metode za liječenje Tangierove bolesti još uvijek ne postoje.
Što je Tangierova bolest?
Tangerova bolest izuzetno je rijetka genetska mana. Ovaj nedostatak izaziva poremećaj metabolizam masti. Do danas je prijavljeno malo više od 100 pogođenih osoba. 1961. prva osoba koja je opisala bolest, DS Frederickson, nazvala ju je po otoku Tangier. U to vrijeme jedini pacijenti koji su do tada dokumentirani dolazili su s ovog otoka. Tangerova bolest povezana je s poremećenim oslobađanjem holesterol iz tjelesnih stanica. Kao rezultat, manje visokogustoća stvaraju se lipoproteini. Ove tzv HDL proteini prije svega prijevoz holesterol daleko. Uklanjanje kolesterola je zbog toga oslabljeno kao rezultat niskog HDL proteini a tvar se sve više taloži u retikularnoj vezivno tkivo. U literaturi se nasljedna bolest ponekad naziva an-α-lipoproteinemija, obiteljski nedostatak HDL-a ili obiteljska hipoalfalipoproteinemija.
Uzroci
Nasljedna bolest obiteljskog nedostatka HDL-a nasljeđuje se autosomno recesivno. Dakle, bolest se može naslijediti samo od dva partnera s nedostatkom. Uzročnik gen Smatra se da se defekt nalazi na dugom kraku devet kromosoma i odnosi se na gen ABCA 1. Ovaj ABCA 1 gen kodovi za prijevoz proteini koji sudjeluju u izlučivanju kolesterola iz tjelesnih stanica. Medicinska znanost razlikuje nositelje oštećenja od stvarnih oboljelih. Ako i majka i otac nose genetski nedostatak, postoji svaka četvrta šansa za bolesno dijete rađajući se. Vjerojatnost za djecu s nedostatkom je dvije do četiri, a vjerojatnost za potpuno zdravo potomstvo, poput one za oboljelo dijete, dana je u omjeru jedan prema četiri.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Vodeći simptom Tangierove bolesti je žuto-narančasta koža mrlje. Smješteni su uglavnom na limfoidnim organima usne šupljine i ždrijela koža. Promjena boje zbog pohranjenog kolesterola pogođena je tonzilima. Ponekad se dodatno povećaju zajedno s ostatkom limfnog usnog ždrijelnog prostora. Isto tako, proširenje unutarnji organi ponekad se može javiti kao dio Tangierove bolesti. To se uglavnom odnosi na proširenja jetra i slezena ili čak gušterača. Ponekad arterioskleroza, tj otvrdnjavanje arterija, također se javlja zbog niske razine HDL-a pacijenata. Kao rezultat, neprozirnost rožnice ili anemija krv mogu se razviti promjene brojanja. Nešto rjeđe prijavljeni su neurološki simptomi uz gore spomenute pritužbe. U početku to uglavnom uključuje mišićnu slabost te senzorne i poremećaje pokreta i ruku. Neurološki simptomi obično popuštaju, ali se često ponavljaju tijekom bolesti. Obično utječu na pojedinca živci perifernog živčani sustav.
Dijagnoza i tijek bolesti
Liječnik može prvo sumnjati na Tangierovu bolest na vizualnoj dijagnozi. Vizualna dijagnoza obično otkriva žuto-narančaste promjene na sluznici kod njega ili nje. U serumu ukupni kolesterol, HDL kolesterol i apolipoprotein AI služe liječniku kao pokazatelji bolesti. Na primjer, u elektroforezi lipoproteina nisu pronađene α- ili pre-β-trake. Glede razina kolesterola, vrijednosti ispod 100 mg / dl smatraju se indikativnim za Tangierovu bolest. HDL kolesterol ne može se istodobno detektirati ili pokazuje pogrešno strukturiranje. Uz to, često je prisutan i niski apolipoprotein A-II. Ljudsko genetsko testiranje često potvrđuje dijagnozu. Biopsije živca mogu biti potrebne u oblicima s neurološkim deficitom. Te biopsije obično pokazuju smanjenje mijeliniziranih i nemijeliniziranih aksona. Uglavnom se daje relativno povoljna prognoza za Tangierovu bolest. Ako se vaskularne ili kardiovaskularne bolesti razvijaju u odrasloj dobi, prognoza je nešto nepovoljnija.
komplikacije
Najozbiljnija komplikacija Tangierove bolesti je zarastanje unutarnji organi. Tijekom bolesti ili već od rođenja dolazi do povećanja jetra i slezena, a rijetko i gušterača. To uzrokuje brojne pritužbe poput simptoma trovanja, hormonalnih kolebanja ili metaboličkih poremećaja, koji su pak povezani s ozbiljnim komplikacijama. Ako arterioskleroza otkrije, obično je već prerastao u trajnu štetu. U većini slučajeva, zamućenje rožnice, anemičan krv broje promjene i tada se javljaju neurološke tegobe. Tipični simptomi uključuju slabost mišića, kao i poremećaje osjeta i pokreta ruku i nogu. Ako se ne liječi, razvijaju se trajne deformacije i ozbiljne bolesti. U najtežim slučajevima pacijent pati od kolapsa cirkulacije ili čak srce neuspjeh i na kraju umire. Liječenje rijetke nasljedne bolesti također nije bez rizika. Pod određenim okolnostima, gen terapija mogu potaknuti ozbiljne bolesti i dovesti, na primjer, karcinomima poput leukemija. Konačno, tijekom virusne transdukcije postoji rizik da se pacijent zarazi virusom koji se koristi kao trajekt. Takva je infekcija obično smrtonosna ili je barem ozbiljna zdravlje posljedice.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U slučaju Tangierove bolesti, pogođena osoba ovisi o posjetu liječniku. Samo pravilnim i posebno ranim liječenjem mogu se izbjeći daljnje komplikacije i nelagoda. Stoga rana dijagnoza pozitivno utječe na daljnji tijek. Stoga se kod prvih simptoma Tangierove bolesti treba obratiti liječniku. Treba se obratiti liječniku ako oštećena osoba pati od različitih tegoba očiju. Na oku je obično zamućenje rožnice. Ako se te pritužbe pojave bez posebnog razloga i ne nestanu same od sebe, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. Nadalje, iznenadna mišićna slabost ili poremećaji u kretanju također mogu ukazivati na Tangierovu bolest i liječnik ih također treba provjeriti. Tangierovu bolest u pravilu može otkriti i liječiti liječnik opće prakse ili ortoped. Međutim, kasniji tečaj uvelike ovisi o vremenu dijagnoze, tako da nije moguće opće predviđanje.
Liječenje i terapija
Do danas, teško bilo koji terapeut mjere dostupni su za liječenje Tangierove bolesti. To je s jedne strane zbog njihovih genetskih uzroka, a s druge zbog rijetkosti, što također ograničava istraživanje. A dijeta plan jedan je od rijetkih terapijskih pristupa za Tangierovu bolest do sada. Iako posebna nemasna dijeta preporučuje se za sve oblike nasljedne bolesti, promjena prehrane ne odgovara uzročnoj terapija. Uzročna terapija može biti zamisliv u budućnosti pomoću genetski inženjering. Ovaj genetski tretman odvijao bi se u kontekstu genske terapije i mogao bi zamijeniti oštećeni gen zdravim. Danas su u kliničkim ispitivanjima već uspješno izvedene genske terapije na ljudima. S druge strane, zabilježeno je i nekoliko smrtnih slučajeva u vezi sa studijama genske terapije kod živih ljudi. Suočeni s tim, genska je terapija još uvijek u povojima i trenutno je (od 2015.) jedno od najvažnijih područja istraživanja u medicini. Zbog rijetkosti Tangierove bolesti, studije genske terapije izravno povezane s bolešću nikada nisu provedene.
Prevencija
Tangerova bolest ne može se spriječiti. Međutim, budući roditelji ili parovi koji planiraju imati djecu mogu teoretski testirati svoju DNK na genetski defekt putem analize sekvenci. To barem omogućuje bolju procjenu rizika od rađanja djeteta s Tangierovom bolešću.
Nastavak
Budući da je Tangierova bolest vrlo rijetka nasljedna bolest i temelji se na genetskom nedostatku, mogućnosti samoliječenja prilično su ograničene. Međutim, dijetalno mjere pokazali su se pozitivno učinkovitima kod ove bolesti: dijeta pogođene osobe prije svega treba imati malo masnoće. Dijetalna dodataka pomažu nadoknaditi nedostatak hranjivih sastojaka. Sirovo povrće i zdrava hrana dominiraju prehranom. Teška hrana koja bi se mogla povećati razina kolesterola treba izbjegavati što je više moguće. Lijekovi koji negativno utječu razina kolesterola također se mora prekinuti u dogovoru s liječnikom i zamijeniti alternativnim lijekovima. Zdrav način života može imati pozitivan utjecaj na opću dobrobit pacijenta. To uključuje dovoljno sna, umjerene sportske aktivnosti i izbjegavanje stres. Uživajte u hrani poput alkohol i nikotin treba izbjegavati što je više moguće. Oboljelima je važno uzimati lijekove u skladu s liječničkim propisima i također biti svjestan mogućeg interakcije i nuspojave tako da se prema potrebi mogu poduzeti odgovarajuće mjere. Uzročno liječenje Tangierove bolesti još nije moguće. Trenutno se ispituju razne genetske terapije koje bi mogle obećati lijek za ovu bolest u budućnosti. Pogođene osobe trebale bi pitati svog liječnika o ovim mogućnostima kako bi mogle sudjelovati u trenutnim programima ispitivanja.
Evo što možete sami učiniti
Pojedinci koji pate od Tangierove bolesti prvenstveno trebaju uzimati prehranu mjere. Dijeta s niskim udjelom masti i upotreba dijetalnih dodataka preporučuju se. Prehrana bi se trebala sastojati uglavnom od sirovog povrća i zdrave hrane. Stimulansi kao što alkohol, nikotin or kofein treba izbjegavati, kao i posebno tešku hranu koja podiže razinu kolesterola. To također uključuje određene lijekove koji se moraju prekinuti u dogovoru s liječnikom. Uz to, opće mjere kao što su dovoljno vježbanja, puno spavanja i izbjegavanje stres su važni. Bolesnici također moraju uzimati propisane lijekove prema uputama liječnika i obavijestiti liječnika o svim nuspojavama i interakcije kako bi se potrebne ravne mjere mogle pokrenuti u ranoj fazi. Uz to, treba se posavjetovati s drugim stručnjacima, poput nutricionističkih i alternativnih liječnika, koji mogu podržati liječenje bol. Do danas se Tangierova bolest ne može liječiti uzročno. Međutim, trenutno se ispituju genetske terapije koje bi mogle pružiti lijek u budućnosti. Pogođene osobe bi trebale govoriti svom liječniku primarne zdravstvene zaštite o tim mogućnostima i, ako je prikladno, sudjelovati u trenutnim programima ispitivanja.
