Kongenitalni miastenički sindrom je genetski i pripada skupini miasteničkih sindroma. Karakterizira ga poremećaj u prijenosu signala između živčanih i mišićnih stanica. Simptomi ove skupine poremećaja jako se razlikuju po težini. U nekih se bolesnika opaža određeni fenotip miastenije udova.
Što je urođeni miastenički sindrom?
Kongenitalni miastenički sindrom skupni je pojam za različite genetske poremećaje koji se očituju poremećajem u prijenosu signala između živčanih i mišićnih stanica. To je skupina prirođenih miastenija (mišićnih slabosti) koje dovesti do povećane umornosti koštanih mišića, uglavnom pod fizičkim stres. Riječ "urođeno" znači "urođeno" i već ukazuje na genetski uzrok. Sveukupno gledano, kongenitalni miastenički sindrom jedan je od miasteničkih sindroma miastenija gravis, novorođenačka miastenija i Lambert-Eaton-Rookeov sindrom. Međutim, dok je kongenitalni miastenički sindrom genetski, svi ostali miastenički sindromi uzrokovani su autoimunim procesima. Poremećaji kongenitalnog miasteničkog sindroma nisu dosljedni. Jedina zajednička značajka je poremećaj prijenosa signala s živčani sustav na koštane mišiće, što rezultira mišićnom slabošću. U svijetu je poznato približno 2000 do 3000 potvrđenih slučajeva. Međutim, sumnja se da dva puta veći broj ljudi pati od ovog sindroma. Dakle, kaže se da postoji prevalencija dva na jedan milijun.
Uzroci
Kongenitalni miastenički sindrom mogu biti uzrokovane različitim mutacijama gena koji sudjeluju u procesima prijenosa pobude. Uključeno je najmanje 14 gena. Dakle, primijećena su i autosomno recesivno i autosomno dominantno nasljeđivanje. Prijenos signala s živčanih stanica na mišićne stanice događa se putem neurotransmiter acetilkolin na završnoj ploči motora. Završna pločica motora predstavlja kemijsku sinapsu između živčanih i mišićnih vlakana. Za prijenos pobude, acetilkolin prvi put ulazi u ovu sinapsu i veže se za receptore acetilkolina smještene na površini mišićnih stanica. Ovo vezanje uzrokuje otvaranje ionskih kanala mišićnih vlakana, što rezultira depolarizacijom membranskog potencijala uslijed priljeva kalcijum i natrij ioni u unutrašnjost stanice. Promjena potencijala pokreće kontrakciju mišića. Acetilholin zatim se hidrolizira iz sinaptičke pukotine na acetat i kolin uz pomoć enzima acetilkolinesteraze. Kako se acetat difundira iz rascjepa, preslinaptička stanica reapsorbira kolin i ponovno ga koristi za stvaranje acetilkolina. Proces transdukcije signala može biti oslabljen nedostatkom ili neispravnom tvorbom receptora za acetilkolin, kao i problemima u transportu acetilkolina. U tom se slučaju prijenos pobude ne događa ili se događa neadekvatno. Receptori za acetilkolin ili presinaptik kalcijum kanali se uništavaju autoimunim procesima u stečenim oblicima miasteničkog sindroma kao što su miastenija gravis ili Lambert-Eaton-Rookeov sindrom. Međutim, u kongenitalnom miasteničkom sindromu, genetski nedostaci u stvaranju acetilkolin receptora ili kolin acetiltransferaze dovesti na nedostatke u transdukciji signala.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Uzorak simptoma u kongenitalnom miasteničkom sindromu vrlo se razlikuje. Čak i s identičnim gen mutacije, mogu postojati znatne razlike u izražavanju simptoma. Simptomi u pravilu počinju prenatalno ili u prvim mjesecima života. Međutim, u rijetkim slučajevima pojavljuju se prvi put u adolescenciji ili čak u odrasloj dobi. Spektar simptoma kreće se od gotovo bez simptoma do razvoja najtežih simptoma. Glavni simptom koji je prisutan kod svih oboljelih je brza umornost koštanih mišića. To prije svega utječe na kapke (kapak), očni mišići, oponašajući mišići, ždrijelo ili dišni mišići. Često postoji i paraliza trupa i ekstremiteta. U postavci kapak, kapci se spuštaju. Neki pacijenti škiljiti ili vidjeti dvostruki vid. Lice može izgledati bezizražajno. Ostali simptomi uključuju otežano gutanje i slabost u pijenju. Neki pacijenti imaju i slab glas. Ponekad se javi respiratorna paraliza. Međutim, u pravilu nisu mišići pogođeni slabošću mišića kod pojedinih pacijenata. Tipično se simptomi javljaju uglavnom nakon fizičkog napora ili navečer. Kod nekih pacijenata infekcije ili čak uzbuđenje mogu dovesti do naglog pogoršanja simptoma. U nekim slučajevima bolest neprestano napreduje mjesecima ili godinama. Iako većina pogođenih osoba može hodati, postoje i pacijenti koji se mogu kretati samo u invalidskim kolicima.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Kongenitalni miastenički sindrom dijagnosticira se anamnezom, serološkim ispitivanjem, genetskom analizom i sužavanjem dijagnoze administraciju of holinesteraza inhibitori. The administraciju of holinesteraza inhibitori mogu isključiti određene gen mutacije. Diferencijalno isključenje autoimune bolesti moguće je serološkim ispitivanjem.
komplikacije
U većini slučajeva simptomi ovog sindroma pojavljuju se odmah nakon rođenja, tako da se dijagnoza i liječenje mogu započeti rano. Oboljeli pate od jako smanjene sposobnosti za rad pod pritiskom i izgledaju vrlo umorno i umorno. U pravilu postoji i paraliza mišića i oboljela osoba ne može obavljati određene aktivnosti ili sport. Nadalje, postoje i pritužbe na oči, tako da one mogu doći do problema s vidom, dvostrukih slika ili takozvanog vela. Nerijetko se događa da pacijenti pate od lošeg pijenja, što može dovesti do dehidracija. Isto tako dolazi do respiratorne paralize koja negativno utječe na svakodnevni život oboljele osobe. Međutim, mentalni i motorički razvoj pacijenta odvija se bez ikakvih posebnih pritužbi ili komplikacija. U većini slučajeva simptomi se javljaju samo navečer ili nakon napornih aktivnosti. Uzročno liječenje ovog sindroma nije moguće. Međutim, simptomi se mogu ograničiti uz pomoć lijekova ili različitih terapija, tako da pacijentu olakšaju svakodnevni život. Očekivano trajanje života pritom se obično ne smanjuje.
Kada treba ići liječniku?
Roditelji koji primijete brzu zamornost, znakovi trajne umor, ili neki drugi neobični simptomi kod njihovog djeteta trebaju se posavjetovati s pedijatrom. Ostali znakovi upozorenja koji u svakom slučaju zahtijevaju procjenu uključuju neobične pokrete oka poput škiljenja ili dvostrukog vida ili bezizražajno lice. Slabost u pijenju, poremećaji dišnih mišića i slabost mišića također su među znakovima kongenitalnog miasteničkog sindroma. Ako se ovi i drugi simptomi pojave i utječu na dobrobit djeteta, potrebno je potražiti liječnika. Nespecifične promjene u djetetovom ponašanju također je najbolje odmah razjasniti. Roditelji zahvaćene djece moraju se tijekom liječenja usko savjetovati s liječnikom, a ako je potrebno, također se obratiti terapeutu. Ako propisani lijek uzrokuje nuspojave ili interakcije, treba obavijestiti liječnika. Uz obiteljskog liječnika, internista ili specijalističku kliniku za genetske bolesti može se konzultirati zbog urođene miastenije. Pojedine simptome moraju liječiti različiti stručnjaci (npr. Oftalmolozi i ortopedi).
Liječenje i terapija
Liječenje ovisi o tome koji je specifični genetski uzrok prisutan. Međutim, samo simptomatično terapija je moguće zbog genetskog stanje. U nekim se slučajevima dobar uspjeh može postići uporabom lijekova. Tu spadaju holinesteraza inhibitori (piridostigmin), ephedrine, kinidin or salbutamol. Nažalost, u mnogim se slučajevima simptomi poboljšavaju samo djelomično ili se uopće ne poboljšavaju liječenjem lijekovima. Nadalje, takav mjere as fizioterapija, ventilacija, govorna terapija i opskrba raznih pomagala su često neophodni. Nikada se ne može dati prognoza razvoja bolesti jer su tečajevi individualni.
Outlook i prognoza
Ispostavilo se da je urođeni miastenički sindrom mutacija koja može rezultirati raznim kliničkim slikama. Liječnici ga nazivaju heterogenom skupinom poremećaja koji se mogu liječiti i koji se mogu naslijediti ili autosomno recesivno ili autosomno dominantno. Karakteriziraju ih poremećaji u neuromuskularnom prijenosu. Do danas je u svijetu poznato samo najviše 3,000 slučajeva kongenitalnog miasteničkog sindroma. To ga čini jednom od rijetkih bolesti za koje postoje samo ograničene mogućnosti liječenja. Jedan od razloga tome je što postoji više od 20 različitih gena koji se mogu mutirati. Do sada je poznato da su mutirani geni odgovorni za nedostatak acetilholinskih receptora koji uzrokuje bolest. Kao rezultat, neuromišićni signali nedovoljno se prenose na mišiće i živci. Budući da simptomi genetskog mišića umor pojavljuju se rano i nastavljaju se pogoršavati s godinama, liječenje lijekovima mora započeti što je ranije moguće. Prognoza kod urođenog miasteničkog sindroma nije jednolična. Učinci droge primijenjeni variraju. Uzrok može biti vrsta mutacije. Uz probleme s mišićima na nogama i rukama koji su povezani s naprezanjem, pogođenu osobu mogu mučiti i disanje probleme ili oponašaju ograničenja. On ili ona mogu patiti od teškoće gutanja i slabost pijenja, usporeni motorički razvoj ili drugi povezani simptomi kongenitalnog miasteničkog sindroma.
Prevencija
Ako postoji obiteljska povijest urođenog miasteničkog sindroma, ljudski genetsko savjetovanje a ispitivanje treba provesti ako djeca žele procijeniti rizik za potomstvo. Međutim, ne može se dati preporuka za prevenciju.
Nastavak
Budući da je ovaj sindrom genetska bolest, obično se ne može u potpunosti liječiti. Stoga bi pacijent trebao posjetiti liječnika kod prvih znakova i simptoma bolesti kako bi spriječio daljnje pogoršanje simptoma, jer to također ne može rezultirati samoizlječenjem. Ako pacijent želi imati djecu, genetsko savjetovanje a ispitivanje može biti korisno kako bi se spriječila ponovna pojava bolesti u djece. Rano dijagnosticiranje u pravilu uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. Sindrom se liječi uzimanjem različitih lijekova. Uvijek je važno uzimati točnu dozu i redovito uzimati lijekove kako bi se simptomi ograničili. Ako postoje neke nesigurnosti ili nuspojave, prvo treba kontaktirati liječnika. Također, mjere mjesta fizioterapija može imati pozitivan učinak na tijek bolesti, pri čemu mnoge vježbe iz takve terapija može se provesti kod kuće. Daljnji tijek bolesti uvelike ovisi o vremenu dijagnoze, tako da se u tome ne može dati općenito predviđanje.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s kongenitalnim miastenijskim sindromom u različitom stupnju pate od relativno slabih koštanih mišića. To rezultira tipičnim pritužbama, od kojih se neke mogu ublažiti specifičnom samopomoći mjere. Oslabljenu očnu muskulaturu često prate razne vizualne tegobe koje treba riješiti oftalmolog i optičar. Pacijent slijedi liječnikove upute, nosi propisane vizualne pomagala te po potrebi izvodi vježbe za jačanje očnih mišića. fizioterapija liječenje pacijenta također pomaže kod onih pritužbi koje uključuju oslabljene mišiće izvan lica. Pogođena osoba uči fizioterapiju prilagođenu njezinim simptomima, od kojih se neki mogu izvoditi i kod kuće. To pacijentu daje značajne mogućnosti za samopomoć, jer ciljano trenira osjetno jača muskulaturu. Općenito, pacijent se bavi samo onim sportovima koje liječnik izričito dopušta. Isto se odnosi na intenzitet i opseg sportskih aktivnosti. Ako pacijent pati i od slabog glasa, može se razmotriti logopedsko liječenje. Njegov uspjeh također ovisi o suradnji i osobnoj predanosti pacijenta s kongenitalnim miasteničkim sindromom.
