Glicerol nedostatak kinaze, poznat i pod sinonimima GK nedostatak, nedostatak glicerol kinaze, hiperglicerinemija ili nedostatak ATP-glicerol-3-fosfotransferaze, metabolički je poremećaj koji se može liječiti na Odjelu za ljudska prava Genetika. Razlikuju se izolirani, dječji, maloljetni i odrasli glicerol nedostatak kinaze.
Što je nedostatak glicerol kinaze?
Glicerol nedostatak kinaze rijedak je metabolički poremećaj u četiri različita oblika koji se mogu liječiti kod ljudi genetika i spada u kategoriju nasljednih bolesti. Na metabolizam utječe jer se glicerol ne pretvara u glicerol-3-fosfat u jetra. Umjesto toga dolazi do oksidacije ili fosforilacije, što rezultira glicerol aldehidom-3fosfat ili glicerol 2-fosfat. Znakovi se kreću od odsutnosti simptoma do fizičkih tegoba i laboratorijskih indikacija. Dijagnoza se može postaviti pretanalno i postnatalno diferencijalnim i molekularnim dijagnostičkim metodama. Mentalno retardacija a mogu se javiti i mišićno-koštani i kralježani poremećaji. Terapeutski, supstitucija sa glukokortikoidi i nemasne dijeta je naznačeno. Preventivno mjere do danas nisu poznati.
Uzroci
Prvo i najvažnije je recesivni genetski defekt povezan s X-om. To je povezano s kromosomom Xp21.3 i mutacijama u GK gen na lakaciji Xp21.2 u osnovi bolesti. Klinički kriteriji odnose se na rast retardacija, mentalna retardacija, osteoporoza sa sadašnjošću prijelom sklonost. Tijekom probave masti, glicerol se oslobađa u crijevima, apsorbira u tkivima i transportira u jetra. U jetra, glicerol kinaza pretvara glicerol u glicerol-3-fosfat. Da bi to učinio, enzim zahtijeva ne samo supstrat, već i adenozin trifosfat ili skraćeno ATP. Tijekom cijepanja ovog fosfata oslobađa se energija. Glicerol kinaza koristi tu energiju da katalizira biokemijsku reakciju s glicerol-3-fosfatom. Ako se ova pretvorba ne dogodi, može doći do oksidacije ili fosforilacije (reverzibilno vezivanje fosfatne skupine na organsku molekulu u biokemiji). Nastaje gliceraldehid-3-fosfat ili glicerinska kiselina-2-fosfat. To ne samo da napada metabolizam. Umjesto toga, postoje opasne smetnje u metabolizmu s obzirom na preradu masti i ugljikohidrati. U rjeđim slučajevima postoji kombinacija kliničkih kriterija s mišićna distrofija (nasljedna atrofija mišića s porastom mišićne slabosti) i urođena nadbubrežna hipoplazija (genetski uzrokovana nerazvijenost bubreg s nedovoljnim stvaranjem stanica). Drugi uzrok nedostatka glicerol kinaze je apolipoprotein C2, komponenta lipoproteina koji pomažu u transportu lipidi kroz krv.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi su vrlo svestrani, ali pogođeni ih mogu reproducirati vrlo dobro, tako da a povijest bolesti mogu se uzeti vrlo dobro i opsežno na temelju prezentacije pacijenta. Dakle, počevši od odsutnosti simptoma do povraćanje, ponavljano znojenje je također očito, posebno tijekom napora i prije jela. U laboratorijskom smislu, ne samo hipoglikemija (preniska krv glukoza razina) je uočljiva. Umjesto toga, laboratorijski parametri u krv a urin (hiperglicerinemija i hiperglicerinurija) su povišeni. Nedostatak enzima i pseudohipertrigliceridemija (hinjeno povišenje trigliceridi u krvi) također se mogu otkriti. Ketoacidoza (opasna metabolička derailnost zbog insulin nedostatak) i mentalni motor retardacija, mjereno prosjekom relevantne dobne skupine, može povećati moguću simptomatologiju.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja postnatalno tijekom molekularno-genetskog ispitivanja koristeći, između ostalih metoda, analizu DNA sekvence GK gen. Za to je potrebno tri do pet ml EDTA krvi. Rezultat je dostupan nakon dva do tri tjedna. Slobodni glicerol s povišenim vrijednostima može se otkriti u mokraći, kao i u krvnom serumu. Ako postoje medicinske indikacije, laboratorijski se pregled provodi pomoću uputnice. Diferencijalna dijagnoza uključuje vrlo rijetki Snyder-Robinson sindrom. Ovo je urođeni poremećaj koji se uglavnom može pojaviti s mentalnom retardacijom, mišićnom atrofijom, osteoporoza ili kifoskolioza (nefiziološka, leđno usmjerena zakrivljenost kralježnice), ali i asimetrija lica i nestabilnost hoda. Dijagnoza je moguća i u prenatalnoj fazi. svi laboratorijska dijagnostika može se temeljiti na biokemijskoj i molekularnoj dijagnostici kao i na probiranju heterozigota od strane NGS-a. “Dijagnoza intelektualnog invaliditeta” kao postnatalna dijagnostika odnosi se na pretraživanje mutacija, probiranje mutacija kao i sekvenciranje.
komplikacije
Nedostatak glicerol kinaze rezultira širokim spektrom simptoma. Međutim, u većini slučajeva, povraćanje javlja se, što je praćeno obilnim znojenjem u bolesnika. Kvaliteta života znatno je smanjena simptomima koji se u većini slučajeva javljaju neposredno nakon konzumacije hrane. Također se javljaju motoričke pritužbe, tako da se uobičajene aktivnosti u svakodnevnom životu više ne mogu obavljati. Većina pogođenih također pati od povećane retardacije i ovisni su o pomoći drugih ljudi da se nose sa svojim svakodnevnim životom. Nerijetko se događaju poremećaji kretanja i nestabilnost hoda, tako da pacijenti pate od povećanog rizika od padova i nesreća. Nije moguće izravno liječiti nedostatak glicerol kinaze, pa liječenje ima samo oblik prikladnog dijeta, Ovaj dijeta mora biti relativno malo masnoće kako bi se uklonio nedostatak. Ako se rano dijagnosticira, mnogi se simptomi mogu ograničiti i izbjeći sekundarna oštećenja. Očekivano trajanje života bolest ne smanjuje, ali je svakodnevni život pacijenata znatno ograničen. Roditelji i rodbina pacijenata također jako pate od psihičke nelagode i, možda depresija kao rezultat nedostatka glicerol kinaze.
Kada treba ići liječniku?
Nedostatak glicerol kinaze u pravilu uvijek treba pregledati liječnik. S ovim stanje, nema samoiscjeljenja. Simptomi se obično povećavaju i vrlo negativno utječu na kvalitetu života pogođene osobe. Treba se obratiti liječniku ako povraćanje javlja se vrlo često i, prije svega, bez uzroka. Međutim, jako znojenje također može ukazivati na nedostatak glicerol kinaze i treba ga istražiti. To se može dogoditi posebno nakon gutanja hrane. U mnogim slučajevima nedostatak glicerol kinaze također dovodi do mentalne i motoričke retardacije. To mogu otkriti uglavnom roditelji ili rođaci, a trebao bi ih pregledati i liječnik. Prvo i najvažnije, u tu svrhu pogodan je posjet liječniku opće prakse ili pedijatru. Sam tretman ovisi o točnim simptomima, a također i o uzroku nedostatka. Rano dijagnosticiranje i liječenje pozitivno utječu na tijek bolesti.
Liječenje i terapija
Liječenje se sastoji od prehrane s malo masnoća. Ako istodobno postoji nadbubrežna hipoplazija, supstitucija glukokortikoida može biti ne samo važna, već čak i vitalna. Za prikladno terapija kako bi se ograničile moguće posljedice, važno je bolest otkriti što ranije i liječiti je na odgovarajući način. U ovom poštovanju, prenatalna dijagnostika je prekretnica u diferencijalnoj i molekularno dijagnostičkoj medicini. Glicerol je prisutan u svim masnoćama i esterima masnih kiselina (trigliceridi = trostruki esteri glicerola). Razina koncentracija od tih trigliceridi u krvi predstavlja pokazatelj ljudskog zdravlje. Sljedeće vrijednosti mogu se koristiti kao osnova za razmatranu terapiju:
Ako je vrijednost triglicerida iznad 150 miligrama po dl, smatra se previsokom i može ukazivati na poremećaj metabolizma lipida (hipertriglyderidemija). Jedan uzrok može biti genetska predispozicija, a drugi nedostatak lipoproteina lipaza.
Outlook i prognoza
Kada se traže medicinske smjernice, prognoza nedostatka glicerol kinaze obično je povoljna. Pacijenti su podvrgnuti doživotnom terapija za nasljednu bolest jer se genetski nedostatak ne može ispraviti iz pravnih, ali i znanstvenih razloga. Ovisno o težini bolesti, često je dovoljno razviti i pridržavati se posebne prehrane s malo masnoća. Kao rezultat toga, pacijenti imaju značajno olakšanje od postojećih simptoma i mogu uživati u svom načinu života u mnogim drugim područjima bez pritužbi. U težim slučajevima, nedostatak također dovodi do redovitog administraciju lijekova. To osigurava preživljavanje pacijenta. Lijek stimulira metabolizam i na kraju se nadgleda kako ne bi izazvao bilo kakve komplikacije ili posljedice. Odbijanje medicinske skrbi može dovesti do teških poremećaja i nelagode. Prosječni životni vijek također se smanjuje. Ako pacijenti pate od mentalne retardacije zbog nedostatka glicerol kinaze, prognoza je nepovoljna. Unatoč programima podrške i pravovremenoj medicinskoj skrbi, to se ne može nadoknaditi ili otkloniti u potrebnom obliku. Pacijent je ovisan o pomoći i podršci u suočavanju sa svakodnevnim životom do kraja svog života. Ipak, poboljšanje kvalitete života također se u ovom slučaju može postići poštivanjem prehrane kao i administraciju lijekova.
Prevencija
Medicinska istraživanja još nisu uspjela razviti ciljno orijentirana mjere u kontekstu profilakse. Stoga je najbolja mogućnost ciljanog liječenja u ranim fazama najranije moguće otkrivanje nedostatka glicerol kinaze.
Nastavak
Kod nedostatka glicerol kinaze obično nema posebnih praćenja mjere dostupna pacijentu. U ovom slučaju, pogođena osoba prvenstveno ovisi o liječenju, iako potpuno izlječenje obično nije moguće. Simptomi se mogu liječiti samo simptomatski, a ne uzročno. Ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje a ispitivanje se također može provesti kako bi se spriječilo ponavljanje nedostatka glicerol kinaze u potomstva. Taj se nedostatak obično liječi posebnom prehranom. Pritom pogođena osoba mora obratiti pažnju na prehranu s malo masnoća kako bi se suzbila nedostatak. U sumnjama, liječnik koji liječi također može pružiti oboljeloj osobi plan koji može podržati prehranu. Budući da nedostatak glicerol kinaze također može dovesti ostalim bolestima i komplikacijama vrlo su korisni redoviti pregledi cijelog tijela. U nekim slučajevima nedostatak također smanjuje životni vijek pogođene osobe. Općenito, zdrav način života s uravnoteženom prehranom pozitivno utječe na tijek bolesti. Također, kontakt s drugim pacijentima koji pate od nedostatka glicerol kinaze može biti koristan, jer nije rijetko da to rezultira razmjenom informacija.
Evo što možete sami učiniti
Nije moguće liječiti nedostatak glicerol kinaze samopomoći. Iz tog razloga pogođeni uvijek ovise o liječenju. To obično uključuje upotrebu zamjena za nadoknađivanje nedostatka. Često, ove droge moraju se uzimati tijekom života pacijenta kako bi se trajno smanjili simptomi. Pacijenti bi stoga trebali osigurati da ih uzimaju droge redovito. Nadalje, rana dijagnoza nedostatka glicerol kinaze vrlo je važna, jer to može spriječiti daljnje bolesti i posljedična oštećenja. Stoga se kod prvih znakova nedostatka glicerol kinaze treba obratiti liječniku. Ako je nedostatak glicerol kinaze genetska bolest, oni koji su pogođeni i njihovi roditelji trebaju to proći genetsko savjetovanje, jer to može spriječiti pojavu bolesti kod daljnje djece. Nadalje, kontakt s drugim ljudima pogođenim bolešću često pozitivno utječe na bolest, kao što može dovesti razmjeni informacija. To može olakšati svakodnevni život i povećati kvalitetu života pogođene osobe. Djeca bi trebala biti u potpunosti informirana o bolesti i njenim mogućim posljedicama.
