Genetika

Genetika, koja se naziva i nasljedstvo, proučavanje je gena, njihovih varijacija i nasljeđa unutar organizma. Podijeljen je u tri podskupine: klasična genetika, molekularna genetika i epigenetika.

Klasična genetika

Klasična genetika najstarije je područje u genetici. To vuče podrijetlo od Gregora Mendela, koji je opisao postupak nasljeđivanja monogenskih nasljednih svojstava (svojstava čiji je izraz određen samo jednim gen). Međutim, Mendelova pravila primjenjuju se samo na organizme koji su naslijedili dvije skupine kromosomi od oba roditelja, što je slučaj s većinom biljaka i životinja. Otkrićem gen veza, koja kaže da se neki geni koji kodiraju određeno svojstvo nasljeđuju zajedno, Mendelovo pravilo da se svi geni neovisno dijele tijekom mejoza (postupak diobe stanica koji smanjuje broj kromosoma za polovicu i događa se tijekom spolne reprodukcije) opovrgnut je i sama Mendelova pravila dovedena u pitanje. Navedeno se pravilo odnosi samo na gene na istom kromosomu - što je bliže gen udaljenost, veća je vjerojatnost zajedničkog nasljeđivanja. Nakon otkrića poput genetskog koda (DNA i mRNA) ili kloniranja (metode dobivanja i identičnog umnožavanja DNA), genetika se razvila izvan klasične genetike.

Molekularna genetika

Molekularna genetika, koja se naziva i molekularna biologija, dio je genetike koji se bavi strukturom, funkcijom i biosintezom nukleinske kiseline deoksiribonukleinska kiselina (DNA) i ribonukleinska kiselina (RNA) na molekularnoj razini. Nadalje, molekularna genetika bavi se međusobnim interakcijama i raznim na molekularnoj razini proteini, kao i proučavanje ekspresije gena (genetske informacije gena), regulacije gena (kontrola aktivnosti gena) i funkcije proteina unutar određene stanice. Tehnike molekularne biologije uglavnom se primjenjuju na istraživanja u medicini i biologiji. Primjeri najčešće korištenih tehnika uključuju lančanu reakciju polimeraze (PCR; in vitro pojačanje DNA), kloniranje DNA i mutageneza (stvaranje mutacija u genomu živog organizma). Ime je subjekt 1952. godine dobio molekularni biolog i fizičar William Astbury, koji je odigrao glavnu ulogu u oblikovanju molekularne genetike.

Epigenetika

Epigenetika bavi se nasljednim molekularnim svojstvima čija osnova nije slijed DNA. Prefiks epi- (grčki: επί) navodi da se umjesto toga razmatraju modifikacije "na" DNA. Razlikuju se potpolja metilacije (dodavanje CH3 skupina) i modifikacija histona (histoni = proteini zamotan DNA, čija se jedinica "oktamer" sastoji od dvije kopije proteina H2A, H2B, H3 i H4). Središnja metilacija DNA kod ljudi je ona nukleinske baze citozina na takozvanim CpG otocima DNA. Na spomenutim otocima, gvanin baze slijede baze citozina (“CpG dinukleotid”). 75% otoka CpG je metilirano. Učinak metilacije posredovan je vezanjem metila proteini. Oni uzrokuju zatvaranje konformacije nukleosoma (nukleosom = jedinica DNA i oktomer histona). Slijedom toga, metiliranim mjestima je puno teže pristupiti transkripcijskim faktorima (TPF-i; proteini koji se vežu za DNA i djeluju na transkripciju). Ovisno o mjestu metilacije, oni imaju učinak inhibicije transkripcije (transkripcija = transkripcija DNA u RNA) ili pojačavanja transkripcije. Metilacija je katalizirana velikim brojem DNA metiltransferaza - demetilacija (uklanjanje metilne skupine) demetilazama. Metilacija se smatra evolucijski najstarijom funkcijom u smislu trajnog prigušivanja velikog dijela transpozona (DNK elementi koji mogu promijeniti svoj lokus (mjesto), pri čemu uklanjanje ili novo dodavanje tih elemenata može dovesti mutacijskim događajima potencijalno patološke prirode). Ako se ove metilacije nalaze u promotorskim regijama, akumulacija specifičnih TPF-a je značajno smanjena. Dakle, transkripcija DNA segmenta nije moguća. Metilacije na pojačivačkim sekvencama sprječavaju vezivanje TPF-a koji pojačavaju transkripciju. Metilacije u neregulativnim sekvencama smanjuju brzinu transkripcije zbog niskog afiniteta vezanja DNA polimeraze za DNA. Samo metilacije u prigušivačkim sekvencama DNA mogu pridonijeti povećanju aktivnosti transkripcije, jer sprečavaju nakupljanje čimbenika koji inhibiraju transkripciju. Modifikacije histona karakterizirane su dodavanjem raznih kemijskih skupina u bočne lance aminokiseline proteina histona. Najčešći od njih su acetilacije i metilacije. Acetilacija utječe samo na aminokiselinu lizin i rezultira neutralizacijom pozitivno nabijenog lizina. The interakcije s negativno nabijenom DNA smanjenjem, što dovodi do popuštanja, odnosno smanjenja zbijanja, kompleksa histon-DNA. Rezultat je povećana dostupnost čimbenika transkripcije. Metilacija histona također utječe na stupanj zbijanja konformacije nukleosoma. Ovdje, međutim, to ovisi o aminokiseline ili proteina histona bez obzira dolazi li do otvaranja ili zbijanja. Još jedna posebna značajka je prisutnost histonskog koda. "Sukcesija" različitih modifikacija histona u konačnici dovodi do novačenja tzv kromatina čimbenici modeliranja - ovisno o vrsti, ti proteini povećavaju ili smanjuju stupanj kondenzacije potvrde nukleosoma. Terapija (perspektiva): Budući da je optimalni uzorak metilacije stanica i tipova stanica uglavnom nepoznat, pa se stoga mogu dati samo manje izjave o najidealnijem omjeru proteina u stanici, ali također je i histonski kod samo fragmentarno određen, terapijske su modifikacije nije korisno. Međutim, u budućnosti, regulacija i smanjenje regulacije gena mogu biti korisni u liječenju bolesti poput tumora, mentalnih poremećaja i autoimunih bolesti, kao i kod protiv starenja sektor.