Prenatalna dijagnostika bavi se pregledima nerođenog djeteta u maternici (prenatalno = prije rođenja).
Nudi se prvenstveno ženama nakon 35. godine života, jer se rizik od malformacija djeteta zbog kromosomskih promjena tada značajno povećava. Nadalje, prenatalna dijagnostika može se koristiti i za ispitivanje različitih infekcija, metaboličkih i nasljednih bolesti (monogenskih bolesti) djeteta.
Indikacije (područja primjene)
- Dob majke; kako se dob majki povećava (> 35 godina starosti), vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti u djeteta raste
- Rezultat neinvazivnog postupka probira (npr. Sonografija / mjerenje translucencije gola; trostruki test).
- Sonografski nalaz koji omogućuje sumnju na kromosomski poremećaj.
- Kromosomska abnormalnost poput translokacije, umetanja ili inverzije kod jednog roditelja (u takvim je slučajevima vjerojatnost neuravnotežene kromosomske abnormalnosti kod djeteta povećana iznad majčinog rizika povezanog s dobi).
- Obiteljska genetska predispozicija za ozbiljnu bolest.
Metode prenatalne dijagnostike
| način | Vrijeme |
| Predimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) *. | In vitro oplodnja |
| NIPT (neinvazivno prenatalni test): molekularno genetski krv test za otkrivanje DNA bez stanica. | 10 + 0 JZ |
| Uzorkovanje horionskih resica* * (uzorkovanje tkiva s fetalnog (dječjeg) dijela posteljica* (posteljica)). | 11.-14. JI |
| Amniocenteza* * (amnionska tekućina zbirka od puknuti amnionske šupljine). | 15-17 JZ |
| posteljice puknuti* (ubod na posteljica). | od 15. SSW |
| Kordocenteza * * * (puknuti od pupčana vrpca, po mogućnosti na mjestu vezanja placente). | Od 16-20 SSW |
| Fetalna biopsija (uzorkovanje fetalnog tkiva) za dijagnozu određenih genodermatoza | Od 20. SSW |
| Fetalno prikupljanje krvi (ultrazvučno vođenje fetalne krvi iz pupčane vene ili fetalnog srca) | Najraniji put: 20 SSW |
| Fetoskopija (endoskopsko promatranje nerođenog djeteta; danas se provodi samo u iznimnim slučajevima). | Optimalno vrijeme: 18.-24. JZV. |
SSW = gestacijski tjedan * Provjera kromosomskih abnormalnosti pomoću stanične biologije i molekularno genetičkih ispitivanja; otkrivanje specifičnih genetskih nedostataka (gen mutacije) uključujući. Provjeravanje aneuploidije (provjera prisutnosti prekobrojnih ili nedostajućih kromosoma) * * Ispitivanje kromosomskih promjena uz pomoć kromosomske analize; nadalje, genetska dijagnostika i biokemijska dijagnostika; u slučaju amniocenteze, nadalje, dijagnostika defekata otvorene neuralne cijevi * * * Ispitivanje kromosomskih promjena uz pomoć kromosomske analize; nadalje, hematološka i biokemijska dijagnostika
Ostali budući postupci
- Prenatalna dijagnoza moguća je od petog tjedna trudnoća iz fetalnih stanica (fetalne stanice) u cervikalnom razmazu (bris iz cerviks). Otprilike svaka 2,000. Stanica u razmazu je trofoblast (vanjski stanični sloj blastociste (razvojni stupanj embriogeneze) koji je povezuje sa stijenkom maternice) iz posteljica i tako potječe iz fetus. Postupak je još uvijek u fazi izrade.
- Sljedeći korak u prenatalnoj dijagnostici je sekvenciranje cijelog egzoma (WES; potencijalno kodirajući segmenti DNA). U slučajevima fetalnih strukturnih anomalija, fetalna DNA analizirana je iz horionskih resica, amnionska tekućinai krv. WES je na taj način omogućio otkrivanje dodatnih dijagnostičkih genetičkih varijanti brzinom u rasponu od približno 3% do 15%.
