Fenotip je vanjski vidljiv izgled organizma sa svojim različitim karakteristikama. I genetski sastav (genotip) i okoliš utječu na ekspresiju fenotipa.
Koji je fenotip?
Fenotip je vanjski vidljiv izgled organizma sa svojim različitim karakteristikama. Vidljivi izrazi organizma, ali i ponašanje i fiziološke karakteristike nadoknaditi fenotip. Izraz je izveden iz starogrčkog "phaino" i znači "oblik". Genetski sastav jedinke, takozvani "genotip" određuje ekspresiju fenotipa. Osim gena, okoliš utječe i na mjeru do koje je određeni fenotip izražen. Mjera u kojoj je organizam fenotipski promjenjiv utjecajima okoline također je povezana s njegovim genotipom. Ova varijabilnost fenotipa u okolišu je takozvana reakcijska norma. Ova norma može biti vrlo široka i rezultirati vrlo različitim fenotipovima. Međutim, može biti i mala, a kao posljedica su sve fenotipske varijante koje su vrlo slične. Normalno je da vrlo osnovne osobine u fenotipu koje su važne za preživljavanje organizma imaju nisku normu odgovora jer njihove promjene često imaju negativne posljedice na pojedinca.
Funkcija i zadatak
Genetski sastav organizma uvijek određuje njegov izgled. To se odnosi i na ljude u kojima više od 20,000 XNUMX gena tvori genotip i tako određuje fenotip. Ovisno o tome koliko snažno geni određuju izgled i koliki je utjecaj okolišni čimbenici je, govori se o fenotipskoj plastičnosti. Osobine s visokom fenotipskom plastičnošću, poput ponašanja osobe, snažno su oblikovane utjecajima okoline. Osobine s niskom fenotipskom plastičnošću, poput boje očiju osobe, gotovo su nepromjenjive vanjskim utjecajima. Fenotipski izraz određenih osobina tijekom nekoliko generacija unutar obitelji omogućuje donošenje zaključaka za potomke. To se posebno odnosi na određene nasljedne bolesti čija se vjerojatnost pojave može relativno pouzdano predvidjeti. Geni za pojavu određenih bolesti u osnovi mogu biti dominantni ili recesivni po svom učinku. Dominantni geni pružaju vrlo veliku vjerojatnost ekspresije u fenotipu, dok je kod recesivnih gena vjerojatnost fenotipskog pojavljivanja znatno niža. Primjerice, u slučaju dominantno nasljedne bolesti, vjerojatnost fenotipske pojave u potomstva je najmanje 50 posto ako jedan roditelj ima bolest. Ako oba roditelja fenotipski pokazuju pojavu dominantno nasljedne bolesti, vjerojatnost bolesti u djece iznosi 100 posto. Suprotno tome, recesivno nasljedne bolesti mnogo su rjeđe vidljive u fenotipu od dominantno nasljednih bolesti. Ako jedan roditelj fenotipski ima takvu bolest, tada je vjerojatnost pojave u potomstva najviše 50 posto. U slučaju ovih bolesti, također je moguće da uopće nema fenotipskog izraza, iako recesivnog gen je prisutan. Određena varijanta fenotipa ne prenosi se uvijek nasljeđivanjem u roku od nekoliko generacija. Također postoji mogućnost spontane mutacije u genotipu, tako da se promijenjeni fenotip s novim karakteristikama iznenada prvi put pojavljuje u jednoj generaciji. To objašnjava zašto se fenotipski divergentne jedinke s novim osobinama opetovano pojavljuju u obiteljima. Da ove mutacije u genotipu i njihov učinak na fenotip ne postoje, u konačnici bi došlo do izumiranja vrste. To je zato što je samo održavanjem genotipa fleksibilnim i omogućavanjem ponovnog pojavljivanja novih fenotipova moguće prilagoditi se promjenjivim uvjetima okoliša. Ovo je temeljno načelo evolucije, a poznato je i kao varijabilnost.
Bolesti i tegobe
Trenutna istraživanja sugeriraju da utjecaji okoliša na fenotip igraju ulogu u većem broju bolesti i disocijacija nego što se prije mislilo. Na primjer, smatra se da rani razvoj osobe određuje hoće li se ona razvijati prema gojaznost ili ostaju vitki. Pojedini genetski regulatorni programi vjerojatno su odgovorni za jedan ili drugi izraz fenotipa. S tim znanjem istraživači se nadaju razviti novo droge i terapije u budućnosti koje bi mogle djelovati prije nego što se fenotip izrazi. Može se predvidjeti pojava fenotipskog izražavanja određenih nasljednih bolesti kod potomaka, što omogućava rano i učinkovito liječenje. Neki rijetki fenotipovi temeljeni na mutacijama genotipa javljaju se u svim klasama organizama. Jedan od primjera je albinizam. U ovoj mutaciji, pogođenim osobama nedostaje pigmenta u koža, kosa i oči i vrlo su osjetljivi na sunčevu svjetlost. Ovaj izraz fenotipa postoji i kod ljudi i kod životinja. Do danas se na fenotipsku ekspresiju genetski određenih svojstava može utjecati samo medicinski u ograničenoj mjeri, ali mogućnosti promjene fenotipa prije nego što se izrazi povećavaju se. Područja istraživanja poput epigenetika doprinijeti tome i osigurati razvoj novih droge i terapije. Sukladno tome, u budućnosti određeni genotip neće nužno biti dovesti do formiranja određenog fenotipa. Ovo je posebno obećavajuća perspektiva s obzirom na bolesti povezane s genotipom.
