Definicija
Epigenetika je široka i sveobuhvatna biološka disciplina koja se bavi genetskim funkcijama koje nadilaze puko sekvenciranje baza DNA. Genetski materijal sastoji se prvenstveno od DNA lanaca koji su formirani od različito poredanih parova baza. U svakog čovjeka postoje razlike u redoslijedu parova baza, koje na kraju određuju individualnost svake osobe.
Međutim, čak i s istim genetskim materijalom, epigenetski čimbenici mogu uzrokovati različito pretvaranje sekvenci gena i dovesti do daljnjih razlika. Te se epigenetske karakteristike osobe danas mogu samo djelomično ispitati u genomu. Čak i u naoko netaknutom genetskom materijalu, ova epigenetika može uzrokovati bolesti naknadnom modifikacijom genetskog materijala.
Kako djeluje epigenetika?
Ljudski genom, koji se nalazi u kromosomi, sastoji se od brojnih parova baza koji kodiraju genetski materijal. Parovi baza definiraju kod prema kojem tijelo pretvara genetski materijal. Genetske bolesti uzrokovane su mutacijama ili pomicanjem gena na pojedinim bazama, što uzrokuje da je kôd neispravan i stvara pogrešan gen.
Tipičan primjer takve bolesti je mukoviviscidoza. Ovdje različite mutacije i malformacije dovode do defekta "gena CFTR", koji kodira kloridni kanal u različitim organima. U slučaju epigenetskih promjena, tako jasna promjena gena nije prisutna.
Kako bi se gen pretvorio u odgovarajući proizvod koji je aktivan i učinkovit u tijelu, u igru stupaju brojni drugi procesi: DNA se pakira i prvo mora popustiti kako bi se izložile sekvence gena koje će se proizvoditi. U epigenetici se sada događaju procesi na samim bazama DNA ili na pakiranju DNA lanaca, što mijenja način proizvodnje pojedinih segmenata gena. To omogućuje da se istaknu pojedinačne genske regije dok se drugi dijelovi utišavaju.
Učinci epigenetskih promjena na genom mogu biti znatni. Važne sekvence gena mogu se potpuno utišati, dok su drugi geni prekomjerno proizvedeni. To može na različite načine dovesti do bolesti i različitih fizičkih karakteristika.
Tijekom života epigenetika se mijenja zbog starosti i pod utjecajem hormoni i čimbenici okoliša. Iz tog razloga vjeruje se da epigenetika ima značajan utjecaj na razvoj kardiovaskularnih bolesti i proces starenja. Shizofrenija, Alzheimerova bolest, Raka, dijabetes a psihijatrijski poremećaji također mogu biti povezani s epigenetskim promjenama. Mnogo se istraživanja još uvijek provodi na ovom polju, tako da se razne bolesti mogu objasniti i bolje liječiti u budućnosti.
