Kratak pregled
- Prognoza: Općenito dobra, tijek često završava na kraju puberteta; čak je i teški i vrlo rijedak oblik McCune-Albrightovog sindroma izlječiv
- Uzroci i čimbenici rizika: Nenasljedna mutacija specifičnog gena (GNAS gen) na kromosomu 20, uzrok još nije istražen, obično se javlja prije, ponekad i nakon rođenja
- Dijagnostika: RTG, kompjuterska tomografija, uzorci tkiva i daljnji pregledi ako je zahvaćeno više kostiju.
- Liječenje: Ovisno o težini i mjestu, liječenje simptoma; udlage zahvaćenih kostiju, fizioterapija, kirurško uklanjanje koštanih izraslina; u slučaju McCune-Albrightovog sindroma, liječenje daljnjih simptoma; terapija uzroka još nije moguća
Što je fibrozna displazija?
Fibrozna displazija je posljedica genetske greške, ali nije nasljedna. Zahvaćeni su i muški i ženski spol, iako se čini da se oblici s nekoliko zahvaćenih kostiju (poliostozna fibrozna displazija ili Jaffé-Lichtensteinov sindrom) češće javljaju u djevojčica. Najčešće obolijevaju djeca i adolescenti od pet do 15 godina, a rjeđe odrasli.
Fibrozna displazija: različite manifestacije
Liječnici razlikuju različite oblike bolesti:
- Monostozna fibrozna displazija (70 posto): zahvaćena je samo jedna kost
- Poliostozna fibrozna displazija (25 posto): zahvaćeno je nekoliko kostiju (Jaffé-Lichtensteinov sindrom)
- McCune-Albrightov sindrom (vrlo rijetko): fibrozna displazija s mrljama café-au-lait (poremećaj pigmenta) i preuranjena spolna zrelost
Je li fibrozna displazija izlječiva?
Fibrozna displazija ima dobru prognozu. Tijek se razlikuje od slučaja do slučaja. U nekih bolesnika žarišta se u pubertetu povećavaju, tako da se zahvaćene kosti dodatno rastežu. Međutim, u pravilu se ne razvijaju nova žarišta. Najkasnije u odrasloj dobi, fibrozna displazija obično prestaje i kost se više ne remodelira. Tri od četiri oboljela pacijenta su mlađi od 30 godina.
Čak i vrlo rijedak tijek McCune-Albrightovog sindroma s mnogo zahvaćenih kostiju, preuranjenim pubertetom i nizom drugih mogućih simptoma u osnovi se može liječiti u skladu sa simptomima. Bez terapije, pogođene osobe mogu imati skraćeni životni vijek.
Ako se fibrozna displazija liječi rano, zahvaćene osobe nemaju ograničenja u kvaliteti života.
Uzroci i faktori rizika
U konačnici, mutacija dovodi do toga da spužvasti unutarnji sloj kosti – poznat kao spužvasta kost – nije pravilno formiran. Na njegovom mjestu nalazi se meka, nemineralizirana koštana tvar nalik vezivnom tkivu (osteoid). Stanice se dijele prije nego što se ispravno diferenciraju, što često uzrokuje potpuno rastezanje kosti.
Kako se manifestira fibrozna displazija?
Fibrozna displazija napreduje vrlo različito. Stoga se simptomi razlikuju ovisno o težini i kostima koje su zahvaćene. Dok su neke oboljele osobe potpuno asimptomatske, druge imaju različite simptome:
- Lagano povlačenje boli u kostima
- Bol u naprezanju (kao kada je zahvaćena bedrena kost)
- Otežano hodanje, tako da neki oboljeli hodaju šepajući
- Izvana vidljive "izbočine", zakrivljenosti i druge promjene na kostima (kao što je vidljivo deformirana lubanja lica)
- Brz tjelesni razvoj oboljele djece i adolescenata (brz rast i rani pubertet)
- Poremećaji pigmentacije, tzv. café-au-lait mrlje
Preuranjeni početak puberteta posljedica je promjene u ravnoteži hormona. Ponekad se fibrozna displazija javlja zajedno s drugim hormonalnim poremećajima, poput dijabetesa, Cushingove bolesti ili hipertireoze.
Ovisno o zahvaćenom području, fibrozne izrasline pritišću živce ili krvne žile u ili na kostima, što dovodi do simptoma poput boli ili problema s cirkulacijom.
Često zahvaćene kosti
U principu, fibrozne displazije su moguće u svim kostima, ali su osobito česte u sljedećim regijama:
- Kosti lubanje
- Lice, često čeljust
- rebra
- Nadlaktica
- Bokovi
- Bedro
- cjevanica
Fibrozna displazija: pregledi i dijagnoza
Liječnik može uzeti krv oboljeloj osobi. U slučaju fibrozne displazije krvni serum pokazuje normalne razine kalcija i fosfata, ali je razina enzima alkalne fosfataze često povišena. Ova krvna vrijednost pripada skupini enzima koji, između ostalog, često ukazuju na promjene u metabolizmu kostiju.
Vanjski sloj kosti (kortikalna kost) obično je tanji nego kod zdrave kosti. Kompjuterizirana tomografija (CT) pomaže liječniku da još pomnije sagleda promjene. U tom procesu osoba koja se pregledava leži u posebnom uređaju koji daje vrlo precizne rendgenske snimke tijela sloj po sloj u obliku slika presjeka.
Osobito kada je promijenjena samo jedna kost (monostozna fibrozna displazija), postavljanje točne dijagnoze slikovnim tehnikama ponekad je teško, jer se slično očituju i neke druge bolesti (kao što su koštane ciste, benigni fibrozni histiocitom, hemangiom, hondrosarkom). U tom slučaju liječnik uzima uzorak tkiva s promijenjenog područja (biopsija) koji se zatim pregledava pod mikroskopom.
liječenje
Uzročno liječenje nije moguće za fibroznu displaziju. Ako je zahvaćena femur ili tibija, može biti preporučljivo, ovisno o slučaju, rasteretiti kost, na primjer udlagom. Time se sprječavaju mogući lomovi kostiju u nestabilnim područjima.
Ako fibrozna displazija uzrokuje jaku bol, to se obično suzbija lijekovima protiv bolova (analgeticima). Relativno novi terapijski pristup su takozvani bisfosfonati – lijekovi koji se također koriste za liječenje osteoporoze i drugih bolesti kostiju. Čini se da imaju pozitivan učinak na bol u kostima i sklonost prijelomima koji prate fibroznu displaziju i usporavaju napredovanje bolesti.
Pri tome kirurg sada planira operacije koristeći suvremene tehnike 3D snimanja i modeliranja, tako da su osjetljive strukture poput živaca i krvnih žila tijekom zahvata pošteđene.
