Proširena (proširena) kardiomiopatija (DCM)
Etiologija (uzroci)
U otprilike 50% slučajeva uzrok proširenja kardiomiopatija je nepoznat („primarna / idiopatska kardiomiopatija“). Biografski uzroci
- Genetski teret - otprilike 30% su genetski obiteljski oblici
- X-vezani recesiv - mutacije distrofina gen.
- Autosomno-dominantno - povezano s poremećajem provođenja pobude, kao i sindrom bolesnog sinusa.
- Autosomno recesivno - mutacija gena oksidacije masnih kiselina.
- Mutacije mitohondrijske DNA
- Tečaj širenja u mutacijama (primarnim ili sekundarnim).
- Genetske bolesti
- Amiloidoza - osim stečenih oblika amiloidoze (npr. Zbog malignosti / zloćudnog tumora), postoje amiloidoze s uglavnom autosomno dominantnim nasljeđivanjem; dovesti do nakupljanja nenormalno promijenjenih proteini u intersticiju, tj. međustaničnom prostoru
- Barthov sindrom - prirođeni defekt metabolizma fosfolipida (recesivno nasljeđivanje vezano za X); karakterizira proširena kardiomiopatija (DCM; Bolest miokarda povezana s abnormalnom dilatacijom srce mišića, posebno lijeva klijetka, miopatija koštanog mišića, neutropenija (smanjenje neutrofilni granulociti u krv), usporeni rast i organoacidurija; patogeneza: Poremećaj dišnog lanca u mitohondriji (elektrane stanica); pogađa samo dječake i javlja se rano djetinjstvo.
- Bolesti skladištenja glikogena - skupina bolesti s autosomno dominantnim i autosomno recesivnim nasljeđivanjem, kod kojih se glikogen pohranjen u tjelesnim tkivima ne može ili samo ponovno potpuno razgraditi ili pretvoriti u glukoza.
- hemokromatoza (željezo bolest skladištenja, engleski: hematokromatoza; iz grčkog haima = krv, chroma = boja) - autosomno recesivna nasljedna bolest; muškarci su mnogo češće pogođeni nego žene. Kod bolesti postoji povećana apsorpcija željeza u gornjem tankom crijevu
- Hurlerov sindrom - genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; najteži oblik mukopolisaharidoze tipa I (MPS I), rijetka lizosomska bolest skladišta s karakterističnim deformacijama kostiju i usporenim motoričkim i intelektualnim razvojem.
- Friedreichova ataksija (FA; Friedreichova bolest) - genetski poremećaj s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; degenerativna bolest središnjeg živčani sustav što dovodi, između ostalog, do motoričke disfunkcije; najčešći nasljedni oblik ataksije (poremećaj pokreta); bolest uglavnom nastupa tijekom djetinjstvo ili u ranoj odrasloj dobi.
- Fabryjeva bolest (sinonimi: Fabryjeva bolest ili Fabry-Andersonova bolest) - X-vezana lizosomska bolest skladištenja zbog oštećenja u gen kodirajući enzim alfa-galaktozidaza A, što rezultira progresivnom akumulacijom sfingolipidnog globotriaosilceramida u stanicama; srednja dob manifestacije: 3-10 godina; rani simptomi: povremeni spaljivanje bol, smanjena ili odsutna proizvodnja znoja i gastrointestinalni problemi; ako se ne liječi, progresivna nefropatija (bubreg bolest) s proteinurijom (pojačano izlučivanje proteina mokraćom) i progresivnom zatajenje bubrega (slabost bubrega) i hipertrofična kardiomiopatija (HCM; bolest srce mišić karakteriziran zadebljanjem zidova srčanog mišića).
- Gaucherova bolest - genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; bolest skladištenja lipida zbog oštećenja enzima beta-glukocerebrosidaze, što dovodi do skladištenja cerebrozida uglavnom u slezena i sadrži srž kosti.
- Hunterova bolest - X-vezana recesivna lizosomska bolest za pohranu iz skupine mukopolisaharidoza (MPS; od kojih je poznato sedam oblika); klinička slika: prvi nespecifični simptomi, kao što su česte ORL infekcije, obično se javljaju rano djetinjstvo; tijek bolesti je progresivan i sve više dovodi do teških tjelesnih i, u nekim slučajevima, kognitivnih oštećenja: spektar oštećenja kreće se od ranog tipa A (mentalnog retardacija) do ranog tipa B (vrlo blage manifestacije s malim ili bez mentalnog zaostajanja u razvoju); u teškim tečajevima često rana smrt bolesnika.
- Niemann-Pick bolest (sinonimi: Niemann-Pick bolest, Niemann-Pick sindrom ili sfingomijelinska lipidoza) - genetski poremećaj s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; pripada skupini sfingolipidoza, koje su pak klasificirane kao lizosomske bolesti skladištenja; glavni simptomi Niemann-Pick-ove bolesti tipa A su hepatosplenomegalija (povećanje jetre i slezene) i psihomotorni pad; kod tipa B nisu uočeni cerebralni simptomi
- Pompeova bolest - genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; lizosomska bolest skladištenja koja dovodi do kardiomegalije i srce neuspjeh, neurološki i mišićni deficiti.
- Neurofibromatoza - genetska bolest s autosomno dominantnim nasljeđivanjem; pripada fakomatozama (bolesti kože i živčanog sustava); razlikuju se tri genetski različita oblika:
- Neurofibromatoza tipa 1 (von Recklinghausenova bolest) - pacijenti tijekom puberteta razvijaju višestruke neurofibrome (tumore živaca), koji se često javljaju u koži, ali se javljaju i u živčanom sustavu, orbiti (očnoj duplji), gastrointestinalnom traktu (gastrointestinalni trakt) i retroperitoneumu ( prostor smješten iza peritoneuma na leđima prema kralježnici); Tipična je pojava café-au-lait mjesta (CALF; svijetlosmeđe mrlje / mrlje) i višestrukih benignih (benignih) novotvorina
- [Neurofibromatoza tip 2 - karakterizira dvostrano (bilateralno) akustična neuroma (vestibularni švanom) i višestruki meningeoma (meningealni tumori).
- Švannomatoza - sindrom nasljednog tumora]
- Noonanov sindrom - genetski poremećaj s autosomno recesivnim ili autosomno dominantnim nasljeđivanjem koji nalikuje simptomima Turnerov sindrom (nizak rast, plućna stenoza ili druge urođene srčane greške; Nisko postavljene ili velike uši, kapak (viseći gornji očni kapak ), epikantski nabor (“mongolski nabor”), cubitus valgus / abnormalni položaj lakta s povećanim radijalnim odstupanjem podlaktica do nadlaktice).
- Obiteljska amiloidna kardiomiopatija povezana s transtiretinom (TTR) - s autosomno dominantnim nasljeđivanjem; TTR-povezana sistemska amiloidoza (ATTR) s pretežno srčanim zahvaćenjem što dovodi do restriktivne kardiomiopatije s kroničnom zastoj srca (srčana insuficijencija); manifestacija: odrasla dob (obično nakon 30. Dob); znakovi upozorenja (crvene zastave) su dvostrani sindrom karpalnog tunela (sindrom kompresije (sindrom suženja) medijalni živac u predjelu karpalnog kanala) i tipične promjene EKG-a i odjeka; HFpEF (zastoj srca sa očuvanom frakcijom izbacivanja) s lijevom klijetkom hipertrofija (proširenje lijeva klijetka).
- Tuberozna skleroza - genetska bolest s autosomno dominantnim nasljeđivanjem, povezana s malformacijama i tumorima mozak, lezije kože, a uglavnom benigni tumori u drugim organskim sustavima.
- Trudnoća: trudnoća kardiomiopatija / peripartalna kardiomiopatija.
Ostali slučajevi su "sekundarne (stečene) / specifične kardiomiopatije". Ovdje je srce zahvaćeno kao dio sistemskih bolesti. Uzroci ponašanja
- Potrošnja stimulansa
- Kronična zlouporaba alkohola (zlouporaba alkohola) → alkoholna kardiomiopatija (ACM) (identificirani su geni povezani s toksičnošću alkohola na miokardij: najčešće su to bile genske inačice gena TTN koje dovode do preranog prekida aminokiselinskog lanca titin)
- Upotreba droga
- Kokain
- Metamfetamin (“kristalni met”) → kardiomiopatija povezana s metamfetaminom (pojava ozbiljnog zatajenja srca (zatajenje srca) / NYHA stadij III ili IV)
Uzroci povezani s bolestima
- Acromegaly - endokrinološka bolest uzrokovana prekomjernom proizvodnjom hormona rasta somatotropin (STH), s izraženim povećanjem falanga ili akri, poput ruku, stopala, Donja čeljust, brada, nos i grebene obrva.
- Amiloidoza - izvanstanične (izvan stanice) naslage amiloida (otporne na razgradnju) proteini) koji mogu dovesti na kardiomiopatiju (bolest srčanog mišića), neuropatiju (periferna živčani sustav bolest) i hepatomegalija (jetra proširenje), između ostalih uvjeta.
- Nedostatak karnitina
- đermatomitoze - bolest koja pripada kolagenozama, a koja pogađa koža i mišiće i povezan je uglavnom s difuznim bol na kretanje.
- Dijabetes mellitus
- Endokarditis Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - akutni oblik endokarditisa (endokarditis), koji uglavnom utječe na desna klijetka (srčana komora).
- Endomiokardijalna fibroza
- Hipertireoza (hipertireoza)
- hiperparatireoidizam (hiperfunkcija paratireoidne žlijezde).
- Hipotireoza (hipotireoza)
- Hipovitaminoze kao što su beri-beri (uzrokovane nedostatkom vitamina B1), pelagra (uzrokovane nedostatkom niacina), skorbut (uzrokovane Vitamin C nedostatak).
- Infekcije - npr. Virusne infekcije (čest uzrok kongestivne kardiomiopatije / bolesti srčanog mišića, kod kojih se klijetke (donje komore srca) povećavaju (širenje), ali ne mogu upumpati dovoljno krvi u tijelo; to onda dovodi do zatajenja srca (srčanog insuficijencija)), Lymeova bolest
- Kwashiorkor (nedostatak proteina bolesti).
- Lyme bolest
- Mišićna distrofija (mišićna slabost)
- Miokarditis (upala srčanog mišića)
- pheochromocytoma - obično benigni tumor koji pretežno potječe iz nadbubrežne žlijezde i mogu dovesti do krize povećava u krv pritisak.
- Polyarteritis nodosa (PAN) - autoimuna bolest koja dovodi do vaskulitis (upala krvi posuđe) sa sužavanjem vaskularnog lumena.
- Reumatoidni artritis
- Sarkoidoza (sinonimi: Boeckova bolest; Schaumann-Besnierova bolest) - sistemska bolest od vezivno tkivo s granulom formacija (koža, pluća i limfa čvorovi).
- Nedostatak selena
- sklerodermija - skupina autoimunih vezivno tkivo bolesti, što je jedna od kolagenoza.
- sistemski lupus eritematozus (SLE) - skupina autoimunih bolesti kod kojih postoji tvorba autoantitijela; pripada kolagenozama.
Kemoterapije
- Stanje nakon kemoterapija s antraciklinima, ciklofosfamid.
Zagađenje okoliša - opijenosti (trovanja).
- Kemijske nokse
- Teški metali (npr. kadmij)
Ostali uzroci
- Stanje nakon zračenja (radioterapija).
Hipertrofična (povećana) kardiomiopatija (HCM)
Patogeneza (razvoj bolesti)
HCM je najčešća nasljedna (nasljedna) bolest srca. U 90% slučajeva djeluje u obiteljima (= obiteljska hipertrofična kardiomiopatija, FHC). Hipertrofičnu opstruktivnu kardiomiopatiju (HOCM) karakterizira krajnje sistoličko suženje izlaznog trakta lijeve klijetke s intraventrikularnim gradijentom tlaka i mitralnom regurgitacijom (propuštanje mitralni ventil). Nadalje, poremećena je dijastolička funkcija. To rezultira smanjenom dijastoličkom rastezljivošću klijetke (srčane komore). Konkretno, unutarstanični kalcijum proliferacija i intersticijska fibroza (nenormalna proliferacija vezivno tkivo) igrati ulogu.
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetsko opterećenje - autosomno dominantno s dobnom ovisnošću penetracije - približno dvije trećine slučajeva raspoređeno je među tri najčešća gena za MYH7, MYBPC3 i TNNT2
- Genetski rizik ovisan o polimorfizmima gena:
- Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednostrukog nukleotida; engleski: polimorfizam jednostrukog nukleotida):
- Geni: MYBPC3 (20-40% slučajeva FHC), MYH7 (30-40% slučajeva FHC).
- SNP: rs3218713 u MYH7 gen.
- Sazviježđe alela: AG (uzrokuje obiteljsku hipertrofičnu kardiomiopatiju).
- Sazviježđe alela: AA (uzrokuje obiteljsku hipertrofičnu kardiomiopatiju).
- SNP: rs3218714 u genu MYH7.
- Sazviježđe alela: CT (uzrokuje obiteljsku hipertrofičnu kardiomiopatiju).
- Sazviježđe alela: TT (uzrokuje obiteljsku hipertrofičnu kardiomiopatiju).
- SNP: rs375882485 u genu MYBPC3.
- Sazviježđe alela: AG (uzrokuje obiteljsku hipertrofičnu kardiomiopatiju).
- Sazviježđe alela: AA (uzrokuje obiteljsku hipertrofičnu kardiomiopatiju).
- Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednostrukog nukleotida; engleski: polimorfizam jednostrukog nukleotida):
- Genetski rizik ovisan o polimorfizmima gena:
Restriktivna (ograničena) kardiomiopatija (RCM)
Etiologija (uzroci)
Uzroci restriktivne kardiomiopatije nisu poznati. Primjećuju se obiteljske nakupine. Biografski uzroci
- Genetički čimbenici
Aritmogena kardiomiopatija desne komore (ARVCM)
Etiologija (uzroci)
Uzroci aritmogene kardiomiopatije desne klijetke nisu poznati. Primjećuju se obiteljske nakupine (u 40% slučajeva). Mutacije u proteini desmosoma (važno za kontakt stanica u miokarda/ srčani mišić) smatra se da dovodi do aritmogene kardiomiopatije desne klijetke. Biografski uzroci
- Genetički čimbenici
- Autosomno recesivno
- Autosomno dominantan
Lijekovi koji mogu uzrokovati miokarditis i / ili kardiomiopatiju
- Antibiotici - penicilin, cefalosporine.
- Antipsihotici - klorpromazin, klozapin, flufenazin, haloperidol, risperidon, olanzapin.
- Onkologija /citostatika - antraciklini, ciklofosfamid; trastuzumab, imatinib.
- Inhibitori kontrolne točke - ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab.