Bolesti srčanih mišića (kardiomiopatije): Uzroci

Proširena (proširena) kardiomiopatija (DCM)

Etiologija (uzroci)

U otprilike 50% slučajeva uzrok proširenja kardiomiopatija je nepoznat („primarna / idiopatska kardiomiopatija“). Biografski uzroci

  • Genetski teret - otprilike 30% su genetski obiteljski oblici
    • X-vezani recesiv - mutacije distrofina gen.
    • Autosomno-dominantno - povezano s poremećajem provođenja pobude, kao i sindrom bolesnog sinusa.
    • Autosomno recesivno - mutacija gena oksidacije masnih kiselina.
    • Mutacije mitohondrijske DNA
    • Tečaj širenja u mutacijama (primarnim ili sekundarnim).
    • Genetske bolesti
      • Amiloidoza - osim stečenih oblika amiloidoze (npr. Zbog malignosti / zloćudnog tumora), postoje amiloidoze s uglavnom autosomno dominantnim nasljeđivanjem; dovesti do nakupljanja nenormalno promijenjenih proteini u intersticiju, tj. međustaničnom prostoru
      • Barthov sindrom - prirođeni defekt metabolizma fosfolipida (recesivno nasljeđivanje vezano za X); karakterizira proširena kardiomiopatija (DCM; Bolest miokarda povezana s abnormalnom dilatacijom srce mišića, posebno lijeva klijetka, miopatija koštanog mišića, neutropenija (smanjenje neutrofilni granulociti u krv), usporeni rast i organoacidurija; patogeneza: Poremećaj dišnog lanca u mitohondriji (elektrane stanica); pogađa samo dječake i javlja se rano djetinjstvo.
      • Bolesti skladištenja glikogena - skupina bolesti s autosomno dominantnim i autosomno recesivnim nasljeđivanjem, kod kojih se glikogen pohranjen u tjelesnim tkivima ne može ili samo ponovno potpuno razgraditi ili pretvoriti u glukoza.
      • hemokromatoza (željezo bolest skladištenja, engleski: hematokromatoza; iz grčkog haima = krv, chroma = boja) - autosomno recesivna nasljedna bolest; muškarci su mnogo češće pogođeni nego žene. Kod bolesti postoji povećana apsorpcija željeza u gornjem tankom crijevu
      • Hurlerov sindrom - genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; najteži oblik mukopolisaharidoze tipa I (MPS I), rijetka lizosomska bolest skladišta s karakterističnim deformacijama kostiju i usporenim motoričkim i intelektualnim razvojem.
      • Friedreichova ataksija (FA; Friedreichova bolest) - genetski poremećaj s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; degenerativna bolest središnjeg živčani sustav što dovodi, između ostalog, do motoričke disfunkcije; najčešći nasljedni oblik ataksije (poremećaj pokreta); bolest uglavnom nastupa tijekom djetinjstvo ili u ranoj odrasloj dobi.
      • Fabryjeva bolest (sinonimi: Fabryjeva bolest ili Fabry-Andersonova bolest) - X-vezana lizosomska bolest skladištenja zbog oštećenja u gen kodirajući enzim alfa-galaktozidaza A, što rezultira progresivnom akumulacijom sfingolipidnog globotriaosilceramida u stanicama; srednja dob manifestacije: 3-10 godina; rani simptomi: povremeni spaljivanje bol, smanjena ili odsutna proizvodnja znoja i gastrointestinalni problemi; ako se ne liječi, progresivna nefropatija (bubreg bolest) s proteinurijom (pojačano izlučivanje proteina mokraćom) i progresivnom zatajenje bubrega (slabost bubrega) i hipertrofična kardiomiopatija (HCM; bolest srce mišić karakteriziran zadebljanjem zidova srčanog mišića).
      • Gaucherova bolest - genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; bolest skladištenja lipida zbog oštećenja enzima beta-glukocerebrosidaze, što dovodi do skladištenja cerebrozida uglavnom u slezena i sadrži srž kosti.
      • Hunterova bolest - X-vezana recesivna lizosomska bolest za pohranu iz skupine mukopolisaharidoza (MPS; od kojih je poznato sedam oblika); klinička slika: prvi nespecifični simptomi, kao što su česte ORL infekcije, obično se javljaju rano djetinjstvo; tijek bolesti je progresivan i sve više dovodi do teških tjelesnih i, u nekim slučajevima, kognitivnih oštećenja: spektar oštećenja kreće se od ranog tipa A (mentalnog retardacija) do ranog tipa B (vrlo blage manifestacije s malim ili bez mentalnog zaostajanja u razvoju); u teškim tečajevima često rana smrt bolesnika.
      • Niemann-Pick bolest (sinonimi: Niemann-Pick bolest, Niemann-Pick sindrom ili sfingomijelinska lipidoza) - genetski poremećaj s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; pripada skupini sfingolipidoza, koje su pak klasificirane kao lizosomske bolesti skladištenja; glavni simptomi Niemann-Pick-ove bolesti tipa A su hepatosplenomegalija (povećanje jetre i slezene) i psihomotorni pad; kod tipa B nisu uočeni cerebralni simptomi
      • Pompeova bolest - genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; lizosomska bolest skladištenja koja dovodi do kardiomegalije i srce neuspjeh, neurološki i mišićni deficiti.
      • Neurofibromatoza - genetska bolest s autosomno dominantnim nasljeđivanjem; pripada fakomatozama (bolesti kože i živčanog sustava); razlikuju se tri genetski različita oblika:
        • Neurofibromatoza tipa 1 (von Recklinghausenova bolest) - pacijenti tijekom puberteta razvijaju višestruke neurofibrome (tumore živaca), koji se često javljaju u koži, ali se javljaju i u živčanom sustavu, orbiti (očnoj duplji), gastrointestinalnom traktu (gastrointestinalni trakt) i retroperitoneumu ( prostor smješten iza peritoneuma na leđima prema kralježnici); Tipična je pojava café-au-lait mjesta (CALF; svijetlosmeđe mrlje / mrlje) i višestrukih benignih (benignih) novotvorina
        • [Neurofibromatoza tip 2 - karakterizira dvostrano (bilateralno) akustična neuroma (vestibularni švanom) i višestruki meningeoma (meningealni tumori).
        • Švannomatoza - sindrom nasljednog tumora]
      • Noonanov sindrom - genetski poremećaj s autosomno recesivnim ili autosomno dominantnim nasljeđivanjem koji nalikuje simptomima Turnerov sindrom (nizak rast, plućna stenoza ili druge urođene srčane greške; Nisko postavljene ili velike uši, kapak (viseći gornji očni kapak ), epikantski nabor (“mongolski nabor”), cubitus valgus / abnormalni položaj lakta s povećanim radijalnim odstupanjem podlaktica do nadlaktice).
      • Obiteljska amiloidna kardiomiopatija povezana s transtiretinom (TTR) - s autosomno dominantnim nasljeđivanjem; TTR-povezana sistemska amiloidoza (ATTR) s pretežno srčanim zahvaćenjem što dovodi do restriktivne kardiomiopatije s kroničnom zastoj srca (srčana insuficijencija); manifestacija: odrasla dob (obično nakon 30. Dob); znakovi upozorenja (crvene zastave) su dvostrani sindrom karpalnog tunela (sindrom kompresije (sindrom suženja) medijalni živac u predjelu karpalnog kanala) i tipične promjene EKG-a i odjeka; HFpEF (zastoj srca sa očuvanom frakcijom izbacivanja) s lijevom klijetkom hipertrofija (proširenje lijeva klijetka).
      • Tuberozna skleroza - genetska bolest s autosomno dominantnim nasljeđivanjem, povezana s malformacijama i tumorima mozak, lezije kože, a uglavnom benigni tumori u drugim organskim sustavima.
  • Trudnoća: trudnoća kardiomiopatija / peripartalna kardiomiopatija.

Ostali slučajevi su "sekundarne (stečene) / specifične kardiomiopatije". Ovdje je srce zahvaćeno kao dio sistemskih bolesti. Uzroci ponašanja

  • Potrošnja stimulansa
    • Kronična zlouporaba alkohola (zlouporaba alkohola) → alkoholna kardiomiopatija (ACM) (identificirani su geni povezani s toksičnošću alkohola na miokardij: najčešće su to bile genske inačice gena TTN koje dovode do preranog prekida aminokiselinskog lanca titin)
  • Upotreba droga
    • Kokain
    • Metamfetamin (“kristalni met”) → kardiomiopatija povezana s metamfetaminom (pojava ozbiljnog zatajenja srca (zatajenje srca) / NYHA stadij III ili IV)

Uzroci povezani s bolestima

  • Acromegaly - endokrinološka bolest uzrokovana prekomjernom proizvodnjom hormona rasta somatotropin (STH), s izraženim povećanjem falanga ili akri, poput ruku, stopala, Donja čeljust, brada, nos i grebene obrva.
  • Amiloidoza - izvanstanične (izvan stanice) naslage amiloida (otporne na razgradnju) proteini) koji mogu dovesti na kardiomiopatiju (bolest srčanog mišića), neuropatiju (periferna živčani sustav bolest) i hepatomegalija (jetra proširenje), između ostalih uvjeta.
  • Nedostatak karnitina
  • đermatomitoze - bolest koja pripada kolagenozama, a koja pogađa koža i mišiće i povezan je uglavnom s difuznim bol na kretanje.
  • Dijabetes mellitus
  • Endokarditis Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - akutni oblik endokarditisa (endokarditis), koji uglavnom utječe na desna klijetka (srčana komora).
  • Endomiokardijalna fibroza
  • Hipertireoza (hipertireoza)
  • hiperparatireoidizam (hiperfunkcija paratireoidne žlijezde).
  • Hipotireoza (hipotireoza)
  • Hipovitaminoze kao što su beri-beri (uzrokovane nedostatkom vitamina B1), pelagra (uzrokovane nedostatkom niacina), skorbut (uzrokovane Vitamin C nedostatak).
  • Infekcije - npr. Virusne infekcije (čest uzrok kongestivne kardiomiopatije / bolesti srčanog mišića, kod kojih se klijetke (donje komore srca) povećavaju (širenje), ali ne mogu upumpati dovoljno krvi u tijelo; to onda dovodi do zatajenja srca (srčanog insuficijencija)), Lymeova bolest
  • Kwashiorkor (nedostatak proteina bolesti).
  • Lyme bolest
  • Mišićna distrofija (mišićna slabost)
  • Miokarditis (upala srčanog mišića)
  • pheochromocytoma - obično benigni tumor koji pretežno potječe iz nadbubrežne žlijezde i mogu dovesti do krize povećava u krv pritisak.
  • Polyarteritis nodosa (PAN) - autoimuna bolest koja dovodi do vaskulitis (upala krvi posuđe) sa sužavanjem vaskularnog lumena.
  • Reumatoidni artritis
  • Sarkoidoza (sinonimi: Boeckova bolest; Schaumann-Besnierova bolest) - sistemska bolest od vezivno tkivo s granulom formacija (koža, pluća i limfa čvorovi).
  • Nedostatak selena
  • sklerodermija - skupina autoimunih vezivno tkivo bolesti, što je jedna od kolagenoza.
  • sistemski lupus eritematozus (SLE) - skupina autoimunih bolesti kod kojih postoji tvorba autoantitijela; pripada kolagenozama.

Kemoterapije

Zagađenje okoliša - opijenosti (trovanja).

Ostali uzroci

Hipertrofična (povećana) kardiomiopatija (HCM)

Patogeneza (razvoj bolesti)

HCM je najčešća nasljedna (nasljedna) bolest srca. U 90% slučajeva djeluje u obiteljima (= obiteljska hipertrofična kardiomiopatija, FHC). Hipertrofičnu opstruktivnu kardiomiopatiju (HOCM) karakterizira krajnje sistoličko suženje izlaznog trakta lijeve klijetke s intraventrikularnim gradijentom tlaka i mitralnom regurgitacijom (propuštanje mitralni ventil). Nadalje, poremećena je dijastolička funkcija. To rezultira smanjenom dijastoličkom rastezljivošću klijetke (srčane komore). Konkretno, unutarstanični kalcijum proliferacija i intersticijska fibroza (nenormalna proliferacija vezivno tkivo) igrati ulogu.

Etiologija (uzroci)

Biografski uzroci

  • Genetsko opterećenje - autosomno dominantno s dobnom ovisnošću penetracije - približno dvije trećine slučajeva raspoređeno je među tri najčešća gena za MYH7, MYBPC3 i TNNT2
    • Genetski rizik ovisan o polimorfizmima gena:
      • Geni / SNP-ovi (polimorfizam jednostrukog nukleotida; engleski: polimorfizam jednostrukog nukleotida):
        • Geni: MYBPC3 (20-40% slučajeva FHC), MYH7 (30-40% slučajeva FHC).
        • SNP: rs3218713 u MYH7 gen.
          • Sazviježđe alela: AG (uzrokuje obiteljsku hipertrofičnu kardiomiopatiju).
          • Sazviježđe alela: AA (uzrokuje obiteljsku hipertrofičnu kardiomiopatiju).
        • SNP: rs3218714 u genu MYH7.
          • Sazviježđe alela: CT (uzrokuje obiteljsku hipertrofičnu kardiomiopatiju).
          • Sazviježđe alela: TT (uzrokuje obiteljsku hipertrofičnu kardiomiopatiju).
        • SNP: rs375882485 u genu MYBPC3.
          • Sazviježđe alela: AG (uzrokuje obiteljsku hipertrofičnu kardiomiopatiju).
          • Sazviježđe alela: AA (uzrokuje obiteljsku hipertrofičnu kardiomiopatiju).

Restriktivna (ograničena) kardiomiopatija (RCM)

Etiologija (uzroci)

Uzroci restriktivne kardiomiopatije nisu poznati. Primjećuju se obiteljske nakupine. Biografski uzroci

  • Genetički čimbenici

Aritmogena kardiomiopatija desne komore (ARVCM)

Etiologija (uzroci)

Uzroci aritmogene kardiomiopatije desne klijetke nisu poznati. Primjećuju se obiteljske nakupine (u 40% slučajeva). Mutacije u proteini desmosoma (važno za kontakt stanica u miokarda/ srčani mišić) smatra se da dovodi do aritmogene kardiomiopatije desne klijetke. Biografski uzroci

  • Genetički čimbenici
    • Autosomno recesivno
    • Autosomno dominantan

Lijekovi koji mogu uzrokovati miokarditis i / ili kardiomiopatiju