hemokromatoza

Sinonimi

Primarna sideroza, hemosideroza, siderofilija, bolest skladištenja željeza Engleski: hematokromatoza

Uvod

Hemokromatoza je bolest kod koje postoji povećana apsorpcija željeza u gornjem dijelu tankog crijeva. Ova povećana apsorpcija željeza uzrokuje porast ukupnog željeza u tijelu od 2-6g do vrijednosti do 80g. Ovo preopterećenje željezom rezultira stvaranjem naslaga željeza u mnogim različitim organima poput srce, jetra, slezena, gušterača, štitnjača i tzv hipofiza, koji narušavaju rad organa tijekom duljeg vremenskog razdoblja.

Epidemiologija / raspodjela učestalosti

Hemokromatoza je rijetka bolest. Otprilike 0.3-0.5% sjevernoeuropskog stanovništva pogođeno je ovom bolešću. Oboljeli su samo ljudi s homozigotnom genetskom greškom.

Otprilike 10% sjevernoeuropske populacije je heterozigotno za defekt gena HFE. Trenutno se procjenjuje da je oko 200,000 XNUMX ljudi u Njemačkoj pogođeno hemokromatozom. Također se može dogoditi da kod čistokrvnih ljudi zbog defekta gena HFE bolest uopće ne razvije.

To je zbog različitog prodiranja bolesti. Muškarci obolijevaju 5-10 puta češće od žena, jer žene gube krv a time i željezo svakog mjeseca. Većina bolesnika razvija hemokromatozu između 4. i 6. desetljeća života.

Hemokromatoza se, poput mnogih internih bolesti, može podijeliti na primarni i sekundarni oblik: budući da je također važno znati kako se ova nasljedna bolest ponaša genetski, hemokromatoza dobiva dodatni naziv autosomno recesivne nasljedne bolesti. To znači da se bolest može manifestirati samo kada dvoje ljudi s istim genetskim nedostatkom imaju dijete. Za razliku od recesivnih nasljednih bolesti, dominantne nasljedne bolesti su dominantne nasljedne bolesti.

Ovdje je dovoljno da jedan roditelj ima neispravne podatke o genu. Kao što je gore spomenuto, kod nasljedne bolesti određeni je gen neispravan, što onda može dovesti do manifestacije bolesti. U 80% bolesnika s hemokromatozom prisutna je mutacija takozvanog HFE gena: HFE gen sadrži informacije o proteinu koji se naziva nasljedni protein hemokromatoze.

Funkcija ovog proteina je u tome što inicira proizvodnju druge tvari, naime hepcidina. Zajedno s drugima proteini, hepcidin sprečava apsorpciju leda kroz crijeva. Dakle, ako je protein HFE poremećen, ne može se proizvesti hepcidin, a crijeva mogu nekontrolirano apsorbirati željezo.

Tijelo ovisi o uklanjanju željeza iz crijeva jer nema drugih sredstava za izlučivanje željeza. Sekundarna hemokromatoza razvija se na dnu druge već postojeće osnovne bolesti:

• U tom smislu, primarno znači da je hemokromatoza osnovna bolest, dok je sekundarna hemokromatoza još jedna uzročna bolest odgovorna za preopterećenje željezom. Primarna hemokromatoza spada u skupinu nasljednih bolesti. U ovom slučaju genetski materijal sadrži netočne podatke koji narušavaju normalno željezo uravnotežiti.
• Ovo stečeno preopterećenje željezom može, na primjer, jednostavno biti rezultat prekomjernog unosa željeza hranom. To je češće u regiji južne Sahare, gdje se žestoka alkohol destilira u željezu posuđe.
• U drugim slučajevima, na primjer, krv transfuzije, koje se obično koriste u kontekstu anemija, može dovesti do sekundarne hemokromatoze.
• Hemoliza (uništavanje crvene krv stanice) također mogu dovesti do preopterećenja željezom, jer se željezo koje se oslobađa iz crvenih krvnih stanica nakuplja u tijelu.