Što je Gaucherova bolest?
Gaucherova bolest je nasljedna bolest, odnosno genetski prenesena bolest u kojoj se masti pohranjuju u neobičnim stanicama u tijelu. Zbog toga su određeni organi čije su stanice zahvaćene ograničeni u svojoj funkciji. Pacijenti često pokazuju jak umor, krv anemija i proširenje jetra i slezena. U medicinskom smislu, Gaucherova bolest poznata je i kao lizosomska bolest skladištenja. Vjerojatnost oboljenja od Gaucherove bolesti iznosi 25% ako su oba roditelja zdrava i obojica naslijede gen.
Uzroci
Gaucherova bolest pogađa ljude kod kojih su oba roditelja naslijedila gen. Ako je to slučaj, defekt enzima javlja se u 25% djece. To dovodi do skladištenja masti i šećera u jedinicama tjelesnih stanica kojima to nije bilo predviđeno.
Kao rezultat toga, pogođena djeca trpe oštećenja stanica, a time i organa. Nakupljanje previše slatkih masnih tvari tijelu signalizira da postoji funkcionalni poremećaj u metabolizmu. Kroz ovaj funkcionalni poremećaj sada se oslobađaju određene tvari koje stvaraju upalu.
To u početku dovodi do ograničenja u zahvaćenim organima. Vremenom se organi dugotrajno oštećuju dugotrajnim upalnim procesima. Gaucherova bolest može se pojaviti u mnogo različitih oblika s različitim stupnjevima ozbiljnosti.
Dijagnoza
Ako postoje tipični simptomi Gaucherove bolesti, obično se provodi nekoliko pregleda kako bi se postupno utvrdila rijetka dijagnoza Gaucherove bolesti. Pionirski pristup uvijek je traženje nasljednih bolesti u obitelji i sličnih simptoma u rodbine. Nakon što sistematski pregled, korisno je odrediti krv stanice, koje se obično smanjuju u slučaju Gaucherove bolesti. Tada treba utvrditi aktivnost glukocerebrosidaze, enzima koji je smanjen u Gaucherovoj bolesti. Tada se mora utvrditi koji su se učinci i štete već dogodile u tijelu.
Svi članci iz ove serije:
