Klasifikacija prema težini
Tip I Gaucherove bolesti naziva se i "ne-neuropatski oblik". To znači da br oštećenje živaca javlja se u ovom obliku. Ovdje enzim glukocerebrosidaza još uvijek djeluje u određenoj mjeri, tako da se prvi problemi javljaju u odrasloj dobi.
Oni se očituju kroz proširenje slezena i jetra. Ti se organi također više razgrađuju krv Stanice. Smanjenje crvene boje krv stanice dovodi do povećane sklonosti krvarenju.
S reduciranom bijelom bojom krv stanice, međutim, imunološki sustav je oslabljen. Drugi oblik Gaucherove bolesti ima medicinski izraz "akutni neuropatski oblik". Ovaj tip II pokazuje ozbiljna oštećenja na živci čak i kod beba.
Ova vrsta je najteži oblik. Uzrok tome je izraziti gubitak funkcije pogođenog enzima. Oštećenje organa događa se u vrlo ranoj dobi.
Stoga je moguće da male bebe pate od mentalnih smetnji i daljnjih ograničenja živčane funkcije. Što se tiče intenziteta, Gaucherova bolest III nalazi se negdje između tipa I i tipa II. Medicinski izraz za ovaj oblik je kronični neuropatski oblik.
Ova inače rijetka bolest češća je u švedskim obiteljima. Uglavnom se prvi simptomi javljaju u dojenačkoj dobi. Oni se, na primjer, sastoje od groznica, slabost, mentalna zaostalost i drugo oštećenje živaca. Stopa rasta ove djece također je smanjena u usporedbi s drugima.
Simptomi
Odlaganjem šećernih masnih tvari u stanicama tijela, tijelo reagira s upalom u zahvaćenim organima. To se potom očituje u tipičnim simptomima Gaucherove bolesti, poput proširenja slezena i jetra, umor, slabost, anemija i također problemi s kosti. Broj crvenih i bijele krvne stanice se često smanjuje, što rezultira povećanom tendencijom krvarenja i slabljenjem imunološki sustav.
Pojačanu tendenciju krvarenja često prvo primijete mnoge modrice, krvarenje iz nos i desni. Otprilike u svakom 20. bolesniku postoje i ozbiljna oštećenja živci. Povećani prijelomi kostiju, na primjer u tijelima kralješaka, također mogu dovesti do suženja živčanih kanala. To također može utjecati na živci i ograničavaju njihovu funkciju. Simptomi Gaucherove bolesti djelomično se mogu objasniti kao logičan zaključak smanjene aktivnosti enzima. Međutim, oštećenje živaca još nije dovoljno shvaćeno.
Svi članci iz ove serije:
