Definicija Pojam skladišne bolesti obuhvaća niz bolesti kod kojih poremećeni metabolizam dovodi do taloženja određenih tvari u organima ili stanicama. Ovisno o tvari i organu, skladišne bolesti mogu jako varirati u svojoj ozbiljnosti i obliku. Neke bolesti skladištenja već su očite pri rođenju i zahtijevaju hitnu terapiju, dok ... Bolesti pamćenja
Sandhoffova bolest predstavlja poremećaj lizosomskog skladištenja u kojem postoji skladištenje GM2 gangliozida u neuronima. U tom je slučaju enzimska aktivnost heksozaminidaze A i B oslabljena. Prognoza je obično vrlo loša. Što je Sandhoffova bolest? Sandhoffova bolest jedna je od bolesti skladištenja lizosoma. Bolest je prvi put opisana u… Sandhoffova bolest: uzroci, simptomi i liječenje
Maroteaux-Lamyjev sindrom jedna je od mukopolisaharidoza koje uključuju različite, lizosomske bolesti skladištenja. Sindrom je posljedica genetske mutacije koja rezultira nedovoljnom aktivnošću enzima i dovodi do skladištenja dermatin sulfata. Terapija se prvenstveno sastoji od nadomjesnih enzimskih terapija. Što je Maroteaux-Lamyjev sindrom? Mukopolisaharidoze su posebna skupina poremećaja koji uključuju lizosomsko skladištenje ... Maroteaux-Lamyev sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Lizosomi su organele u stanicama živih organizama s formiranim jezgrama (eukarioti). Lizosomi su vezikule stanice koje su zatvorene membranom i sadrže probavne enzime. Funkcija lizosoma, koji se održavaju u kiselom okolišu, je razgraditi endogene i egzogene tvari te pokrenuti stanično uništenje (apoptoza) kada ... Lizosom: Funkcija i bolesti
Poznato je ukupno 45 različitih bolesti lizosomskog skladištenja, koje su heterogena skupina urođenih grešaka u metabolizmu. Ljudi koji pate od bilo kojeg od ovih poremećaja imaju genetski nedostatak. Sve bolesti skladištenja imaju jednu zajedničku stvar: određeni enzim nedostaje ili je samo djelomično funkcionalan. Što je bolest skladištenja lizosoma? … Lizozomska bolest skladištenja: uzroci, simptomi i liječenje
Hunterova bolest pripada mukopolisaharidozama (MPS). Nasljeđuje se na recesivan način povezan s x i stoga pogađa gotovo samo dječake i muškarce. Tijek bolesti varira među pacijentima. Što je Hunterova bolest? Hunterova bolest je nasljedni poremećaj skladištenja lizosoma u kojem je poremećena razgradnja dermatana i heparan sulfata. Oboje… Bolest lovaca: uzroci, simptomi i liječenje
Što je Gaucherova bolest? Gaucherova bolest je nasljedna bolest, odnosno genetski prenosiva bolest u kojoj se masti skladište u neobičnim stanicama u tijelu. Kao rezultat toga, određeni organi čije su stanice zahvaćene imaju ograničenu funkciju. Pacijenti često pokazuju jak umor, anemiju u krvi te povećanje jetre i slezene. U… Gaucherova bolest
Klasifikacija prema ozbiljnosti Tip I Gaucherove bolesti naziva se i "ne-neuropatski oblik". To znači da u ovom obliku ne dolazi do oštećenja živaca. Ovdje enzim glukocerebrozidaza još uvijek djeluje u određenoj mjeri, pa se prvi problemi javljaju u odrasloj dobi. Oni se očituju povećanjem slezene i jetre. Ovi organi… Klasifikacija prema težini | Gaucherova bolest
Liječenje Kako bi se izravno riješio uzrok bolesti, pacijent mora biti opskrbljen potrebnim enzimom. Terapija Gaucherove bolesti stoga se sastoji u primjeni enzima putem infuzije kroz venski pristup. To se može učiniti, na primjer, jednom mjesečno u većoj dozi ili nekoliko… Liječenje | Gaucherova bolest
Očekivano trajanje života Očekivano trajanje života u Gaucherovoj bolesti ovisi uglavnom o težini i vrsti bolesti. Gaucherova bolest tipa I, kao ne-neuropatska bolest, ima tek neznatno smanjeni životni vijek. Kronični neuropatski oblik karakteriziraju drastična životna ograničenja i teška patnja pacijenta. Međutim, teško je… Očekivano trajanje života | Gaucherova bolest
