Biopsija korionskih resica: Što su korionske resice?
Genetski, resice potječu od fetusa. Stanice dobivene iz koriona stoga daju pouzdane informacije o nasljednim bolestima, urođenim greškama metabolizma i kromosomskim poremećajima djeteta.
Biopsija korionskih resica: Koje se bolesti mogu otkriti?
- Trisomija 13 (Pätauov sindrom)
- Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
- Trisomija 21 (Downov sindrom)
- razne nasljedne metaboličke bolesti i druge nasljedne bolesti kao što su cistična fibroza, hemofilija ili mišićna distrofija
Kada se preporučuje biopsija korionskih resica?
Ako je rizik od prenatalno dijagnosticiranih bolesti ili komosomskih abnormalnosti povećan, ginekolog će Vam savjetovati da napravite biopsiju korionskih resica. Takav povećani rizik postoji u sljedećim slučajevima:
- Trudnica je starija od 35 godina.
- Trudnica je već rodila dijete s nasljednom bolešću ili kromosomskim poremećajem.
- Trudnica ili otac nerođenog djeteta ima genetski defekt.
- Ultrazvučni pregledi otkrili su abnormalnosti u nerođenog djeteta (kao što je zadebljani nuhalni nabor).
Kada se radi biopsija korionskih resica?
Biopsija korionskih resica moguća je već u 10. do 12. tjednu trudnoće (SSW), dakle nešto ranije od amniocenteze (14. do 16. SSW).
Kakav je točno postupak biopsije korionskih resica?
Transabdominalna biopsija korionskih resica: U ultrazvučnom pregledu liječnik najprije odabire prikladno mjesto uboda. Tamo zatim umeće tanku iglu za ubod kroz trbušnu stijenku i pažljivo je pomiče u posteljicu kako bi uklonio malu količinu tkiva (20 do 30 miligrama) iz koriona. Liječnik pažljivo prati cijeli postupak putem ultrazvučnog monitora.
Nakon toga se fetalni kromosomi ekstrahiraju iz uzorka tkiva u laboratoriju i detaljnije ispituju. Ako je potrebno, stvara se kultura stanica za analizu DNA.
Nakon biopsije korionskih resica
Sam postupak većina trudnica doživljava kao neugodan, ali ne i jako bolan (slično vađenju krvi). Nakon toga se neke žene žale na nekakve grčeve ili osjećaj pritiska u predjelu trbuha, no to nestaje nakon nekoliko sati.
Kada su dostupni rezultati biopsije korionskih resica?
Značajna prednost biopsije korionskih resica je to što je rezultat dostupan u najboljem slučaju za nekoliko dana. Ako se, primjerice, kod djeteta otkrije teška nasljedna bolest i trudnica se tada odluči na pobačaj, to se još može dogoditi u prvom tromjesečju. U ovom trenutku, žene lakše podnose pobačaj fizički i psihički nego u drugom tromjesečju.
Koliko je sigurna biopsija korionskih resica?
Svaki zahvat nosi rizike. Rizik od pobačaja veći je kod biopsije korionskih resica (oko jedan posto) nego kod amniocenteze (0.5 posto). To je uglavnom zato što je stopa prirodnih pobačaja općenito veća u ranoj trudnoći nego u tjednima nakon. Ostali rizici uključuju:
- Infekcije
- vaskularne ozljede
- prijevremeni porođaj
