Biopsija korionskih resica: Što su korionske resice? Genetski, resice potječu od fetusa. Stanice dobivene iz koriona stoga daju pouzdane informacije o nasljednim bolestima, urođenim greškama metabolizma i kromosomskim poremećajima djeteta. Biopsija korionskih resica: Koje se bolesti mogu otkriti? Trisomija 13 (Pätauov sindrom) Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) Trisomija 21 (Down… Biopsija korionskih resica: što je iza toga
Kratak pregled Što je Angelmanov sindrom? Rijedak genetski poremećaj karakteriziran mentalnim i fizičkim oštećenjima u razvoju djeteta. Simptomi: lutkaste crte lica, poremećaj u razvoju, poremećena koordinacija, slab ili nikakav razvoj jezika, smanjena inteligencija, napadaji, smijanje bez razloga, napadaji smijeha, pretjerano slinjenje, radosno mahanje rukama Uzroci: Genetski defekt na kromosomu 15. Dijagnoza: uključujući intervju, … Angelmanov sindrom: znakovi, terapija
Kratak pregled Tečaj: Individualno različiti stupnjevi motoričke i mentalne ometenosti i organske popratne bolesti. Prognoza: Ovisno o težini invaliditeta, medicinskoj njezi i ranoj intervenciji, očekivani životni vijek preko 60 godina, veća smrtnost u djetinjstvu. Uzroci: Tri (umjesto dvije) kopije kromosoma 21 nalaze se u svim ili nekim tjelesnim stanicama oboljelih pojedinaca. Simptomi: Kratko… Downov sindrom (Trisomija 21)
Kratak pregled Simptomi: Izražena mišićna slabost, nedostatak sitosti kod pretjeranog unosa hrane, promijenjene crte lica, nizak rast, zaostajanje u razvoju, poremećen pubertetski razvoj Progresija i prognoza: Prader-Willijev sindrom zahtijeva sveobuhvatnu medicinsku skrb kako bi se spriječile komplikacije. Očekivano trajanje života obično je normalno ako se tjelesna težina može kontrolirati. Uzroci: Prader-Willijev sindrom uzrokovan je genetskom promjenom... Prader-Willijev sindrom: uzroci i liječenje
Kratak pregled Simptomi: Tijekom napada oči i možda koža požute, a ponekad se javljaju simptomi poput glavobolje, bolova u trbuhu, umora i gubitka apetita. Liječenje: Liječenje ili posebna dijeta obično nisu potrebni, ali od pomoći je suzdržavanje od alkohola i nikotina. Uzroci: Meulengrachtova bolest je uzrokovana promjenama u… Morbus Meulengracht: simptomi, prehrana
Kratak pregled Što je spinalna mišićna atrofija? Skupina bolesti mišićne slabosti. Nastaju zbog smrti određenih živčanih stanica u leđnoj moždini koje kontroliraju mišiće (motorni neuroni). Stoga se SMA kategoriziraju kao bolesti motoričkih neurona. Koji su različiti oblici? U slučaju nasljedne spinalne mišićne atrofije s … Spinalna mišićna atrofija (SMA)
