Cistična fibroza | Genetski test - kada je koristan?

cistične fibroze

cistična fibroza je jedan od najpoznatijih genetske bolesti i jako se boji zbog svojih posljedica. Uzrok je samo oboljeli gen, što dovodi do toga da se takozvani "kloridni kanal" (CFTR kanal) oblikuje pogrešno. Kao rezultat toga, brojne stanice i organi tijela proizvode visoko viskozne sekrete, što može dovesti do ment bolesti, posebno crijevnih bolesti i poremećaja gušterače.

Gen se nasljeđuje recesivno, što znači da se bolest javlja samo ako oba roditelja prenesu bolesni gen djetetu. U već postojećim slučajevima bolesti, roditelji se mogu sami testirati u obitelji kako bi utvrdili nose li oboljeli gen i mogu li ga potencijalno prenijeti na dijete. Različite vrste mutacija obično se mogu naći u genetskom testu i omogućuju precizniji iskaz o težini bolesti.

Stoga je manje ozbiljan slučaj ako kanal ima lošu vodljivost, nego ako uopće nije funkcionalan. Te razlike ponekad čine razliku u liječenju, a mogu također ukazati na očekivani životni vijek u cistična fibroza a kasnije i transplantacije. I danas je uz optimalnu terapiju prosječno očekivano trajanje života samo 40 godina. Najčešći slučaj je mutacija DeltaF508, kod koje se smanjuje broj kanala i dolazi do oštećenja funkcije.

Intolerancija na laktozu

Genetski test može biti samo ograničena pomoć u otkrivanju laktoza netolerancija. Test može vrlo pouzdano dijagnosticirati urođenu, primarnu laktoza netolerancija gdje je enzim za cijepanje laktoze zvan laktaza neispravan. Međutim, genetski test je od male koristi u slučajevima laktoza netolerancija ili sekundarna Intolerancija na laktozu.

Te su kliničke slike uzrokovane, na primjer, oštećenjem crijeva, koje više ne mogu proizvesti dovoljno laktaze. Stoga nema gena u laktaznom genu koji bi se mogao pronaći na ovaj način. Stoga bi se prvo trebale koristiti konvencionalne metode ispitivanja poput H2 daha. Međutim, u pravilu su klinički simptomi i poboljšanje simptoma kada se izbjegava laktoza dovoljni za dijagnozu.