Spinalna mišićna atrofija (SMA)

Kratak pregled

  • Što je spinalna mišićna atrofija? Skupina bolesti mišićne slabosti. Nastaju zbog smrti određenih živčanih stanica u leđnoj moždini koje kontroliraju mišiće (motorni neuroni). Stoga se SMA kategoriziraju kao bolesti motoričkih neurona.
  • Koji su različiti oblici? U slučaju nasljednih spinalnih mišićnih atrofija s genetskim defektom na kromosomu 5 (5q-associated SMA), liječnici prvenstveno razlikuju pet oblika SMA tip 0 tip 4 ili, prema simptomima, non-sitter, sitter i walker. Postoje i sporadični oblici čija nasljednost nije sigurna.
  • Učestalost: Rijedak poremećaj; nasljedna SMA pogađa otprilike jedno novorođenče na 7000.
  • Simptomi: trzanje mišića, progresivna slabost mišića, gubitak mišića, paraliza. Tečajevi se razlikuju ovisno o obliku SMA.
  • Uzroci: Nasljedne spinalne mišićne atrofije tip 1-4 rezultat su defekta gena na kromosomu 5, točnije na genu SMN1. Kao rezultat toga, tijelu nedostaje poseban protein, SMN protein. Ovaj nedostatak oštećuje motorne neurone u leđnoj moždini.
  • Liječenje: moguća je genska nadomjesna terapija ili primjena lijekova modulatora spajanja. Popratna fizioterapija, logoped, terapija boli i psihoterapija. Ako je potrebno, operacija kralježnice. Plan liječenja ovisi o obliku SMA.
  • Prognoza: Kod nasljedne proksimalne SMA nove mogućnosti liječenja imaju uzročni učinak i mogu pozitivno utjecati na tijek bolesti. Rano započinjanje liječenja je kritično. Tretmani još nisu dostupni svakom pacijentu. Neliječena djeca s tipom 1 SMA obično umiru unutar prve dvije godine. Očekivano trajanje života s tipom 3 i tipom 4 jedva ili nije smanjeno.

Što je spinalna mišićna atrofija?

Kod spinalne mišićne atrofije (SMA), određene živčane stanice u leđnoj moždini umiru. One inače kontroliraju mišiće, pa stručnjaci te živčane stanice nazivaju motornim neuronima. Sukladno tome, SMA spadaju u tzv. bolesti motoričkih neurona.

Liječnici razlikuju različite oblike spinalne mišićne atrofije. Daleko najveća skupina je nasljedna SMA, kod koje su zahvaćeni mišići blizu trupa (proksimalni). Temelje se na specifičnom genetskom defektu. Otprilike jedno od 7000 novorođenčadi razvije ovu bolest.

Spinalna mišićna atrofija općenito je rijetka bolest. Ipak, to je druga najčešća autosomno recesivna nasljedna bolest. Također se smatra najčešćim uzrokom smrti dojenčadi ili malog djeteta zbog genetske greške.

Koji su različiti oblici spinalne mišićne atrofije?

Liječnici razlikuju nasljedne oblike SMA od sporadičnih oblika. Druga klasifikacija spinalne mišićne atrofije prvenstveno se odnosi na mišićne skupine koje su prve zahvaćene. Pritom postoje

  • Proksimalni SMA: Oni čine najveću skupinu SMA, čineći oko 90 posto. Simptomi počinju na mišićima blizu trupa, tj. proksimalno.
  • Neproksimalni SMA: Ovdje su najprije zahvaćene udaljenije mišićne skupine, poput onih u šakama i stopalima (distalni SMA). U daljnjem tijeku ove SMA mogu se proširiti i na mišiće blizu sredine tijela.

Proksimalne spinalne mišićne atrofije

Nasljedne proksimalne spinalne mišićne atrofije uglavnom su bolesti koje se temelje na specifičnom genetskom defektu (5q-associated SMA, defekt na kromosomu 5). Oni su pak podijeljeni u pet različitih oblika (ponekad se spominju samo tipovi 1 do 4). Klasifikacija se temelji na vremenu u kojem se pojavljuju prvi simptomi i na tijeku bolesti.

Spinalna mišićna atrofija tip 0

SMA tip 0 je termin koji se koristi kada se bolest razvije kod nerođene ili novorođene djece do sedmog dana života. Nerođeno dijete je uočljivo, primjerice, jer se gotovo ne miče u maternici. Oboljela novorođenčad neposredno nakon poroda teško diše, a zglobovi su im slabo pokretni. Djeca u pravilu umiru prije šestog mjeseca života zbog slabosti disanja.

Spinalna mišićna atrofija tip 1

Slabost mišića utječe na cijelo tijelo - liječnici također govore o "sindromu mlitavog dojenčeta". Većina neliječene djece sa SMA tipa 1 umire prije druge godine života.

Spinalna mišićna atrofija tip 2

Ovaj oblik SMA također se naziva "srednja spinalna mišićna atrofija" ili "kronična infantilna SMA". Prvi simptomi obično se javljaju prije 18 mjeseci starosti. Pogođene osobe ponekad imaju znatno skraćeni životni vijek.

Spinalna mišićna atrofija tip 3

Također se naziva "juvenilna spinalna mišićna atrofija" ili "Kugelberg-Welanderova bolest". Ovaj SMA obično počinje nakon dobi od 18 mjeseci i prije rane odrasle dobi. Slabost mišića je blaža nego kod tipa 1 ili 2, a oboljele osobe imaju tek neznatno skraćeni životni vijek.

Ako se simptomi jave prije početka treće godine života, liječnici to nazivaju SMA tip 3a. Nakon toga ga nazivaju SMA tip 3b.

Spinalna mišićna atrofija tip 4

Prijelazi između različitih oblika su fluidni. U nekim slučajevima to otežava jasno razlikovanje. Također, neke genetske predispozicije igraju važnu ulogu u težini dotične bolesti.

Osim toga, novije terapije utječu na to kako zapravo napreduje spinalna mišićna atrofija. Medicinski stručnjaci stoga su razvili klasifikaciju na temelju simptoma i sposobnosti pacijenta:

Nesjedeće osobe: Pogođene osobe ne mogu sjediti samostalno ili uopće. To uglavnom uključuje one koji su pogođeni SMA tipa 1 i tipa 2. U rijetkim slučajevima, to također utječe na pacijente s uznapredovalim stadijem SMA tipa 3.

Dadilja (sposobna sjediti): Pogođene osobe mogu samostalno sjediti najmanje deset sekundi bez podizanja. Najčešće se radi o djeci i adolescentima sa SMA tipa 2 ili 3, no pacijenti sa SMA 1 mogu biti i “sitteri” ako su liječeni novim terapijskim pristupima.

Druge spinalne mišićne atrofije

Postoje i drugi oblici spinalne mišićne atrofije osim ovih proksimalnih. Tu spadaju, primjerice, rjeđe distalne spinalne mišićne atrofije koje su također nasljedne. Kod njih simptomi obično počinju u mišićnim skupinama dalje od tijela.

Kod SMA koja se sporadično javlja, nasljedstvo nije potvrđeno. Osim toga, ne može se uspostaviti obiteljsko grupiranje. U literaturi to uključuje:

  • Hirayama tip (juvenilni distalni SMA, bolest oko 15. godine, zahvaća mišiće ruke, obično prestaje čak i bez terapije, a može se čak i poboljšati)
  • Vulpian-Bernhardov tip (također poznat kao sindrom mlatarajuće ruke s početkom u ramenom obruču, obično nakon 40. godine života)
  • Duchenne-Aran tip (u početku zahvaća mišiće ruku, širi se na trup, obično nakon 30. godine)
  • Peronealni tip (sindrom "flail-leg", prvo zahvaća mišiće potkoljenice)
  • Progresivna bulbarna paraliza (poremećaj govora i gutanja, pogađa oko 20 posto bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom)

Spinobulbarna mišićna atrofija

Spinobulbarna ili bulbospinalna mišićna atrofija (Kennedyjev tip, Kennedyjev sindrom) je nasljedni poremećaj. Često počinje u mladoj do srednjoj odrasloj dobi. Ovaj poseban oblik SMA nasljeđuje se na X-vezan recesivan način i stoga pogađa samo muškarce (budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom, kod žena prevladava drugi, zdravi X kromosom koji bi kompenzirao defekt).

Uobičajeni simptomi su slabost mišića u mišićima uz tijelo u nogama i rukama ili ramenima, kao i u mišićima jezika i grla. Kao rezultat toga, oboljele osobe imaju problema s govorom i gutanjem. Također se žale na drhtanje, grčeve mišića i trzanje. Oboljeli muškarci također često imaju atrofirane testise i neplodni su. Uz to se povećavaju mliječne žlijezde (ginekomastija).

Spinobulbarna mišićna atrofija obično sporo napreduje. Očekivano trajanje života teško je ograničeno.

Kako se može prepoznati spinalna mišićna atrofija?

Simptomi infantilne spinalne mišićne atrofije tipa 1

Kod SMA tipa 1 simptomi se pojavljuju već u prvih šest mjeseci života. Javlja se generalizirana slabost mišića – tj. slabost koja zahvaća cijelo tijelo. Osim toga, smanjuje se napetost mišića jedni prema drugima. Liječnici to nazivaju hipotonijom mišića.

U novorođenčadi se ova slabost mišića u početku očituje tipičnim držanjem nogu koje podsjeća na ležeću žabu (držanje žabljeg kraka). Noge su savijene, koljena prema van, a stopala prema unutra. Samostalno podizanje ili držanje glave također obično nije moguće.

U poodmakloj dobi djeca sa SMA tip 1 ne mogu samostalno sjediti ili hodati. Mnoga djeca također ne mogu govoriti jer mogu biti zahvaćeni i mišići jezika.

Često postoji i sve veća zakrivljenost kralježnice (skolioza). Naprijed savijen i zgrčen položaj uzrokuje daljnje probleme s disanjem. Karakteristično je vrlo ubrzano i plitko disanje (tahipneja).

Simptomi intermedijarne spinalne mišićne atrofije tipa 2

Spinalna mišićna atrofija tipa 2 obično ne proizvodi prve simptome sve do između sedmog i 18. mjeseca života. Oboljela djeca mogu samostalno sjediti, ali obično ne nauče stajati ili hodati. Slabost mišića općenito sporije napreduje nego kod tipa 1.

Kod SMA tipa 2 s vremenom se također pojavljuju simptomi slični onima kod teškog infantilnog oblika, poput deformacije kralježnice. Zglobovi se ukoče zbog skraćenih mišića i tetiva (kontrakture). Ostali znakovi uključuju drhtanje ruku i trzanje mišića jezika.

Simptomi juvenilne spinalne mišićne atrofije tipa 3

Tijekom nekoliko godina, učinak se smanjuje: oboljeloj osobi u početku je teško baviti se sportskim aktivnostima ili se penjati stepenicama, ali naposljetku i nositi vrećice, na primjer. Nakon mnogo godina spinalna mišićna atrofija tip 3 otežava ili onemogućava hodanje i svaki drugi napor čak i kod starijih bolesnika.

Sveukupno, međutim, simptomi su manje izraženi nego kod druga dva oblika bolesti, tipa 1 i tipa 2, a kvaliteta života gotovo da nije ograničena za mnoge oboljele osobe tijekom duljeg vremenskog razdoblja.

Simptomi spinalne mišićne atrofije tipa 4 kod odraslih

Ovaj vrlo rijedak oblik progresivne atrofije mišića počinje u odrasloj dobi, često nakon trećeg desetljeća života. U početku zahvaća mišiće nogu i kukova. Kako bolest napreduje, slabost mišića se širi i na ramena i ruke.

Klinička slika je slična kao kod juvenilnog SMA tipa 3, iako je progresivna mišićna slabost još sporija nego kod SMA tipa 3.

Što uzrokuje spinalnu mišićnu atrofiju?

Genetski defekt

U većini slučajeva, spinalna mišićna atrofija je nasljedna bolest (nasljedna SMA). Uzrok tipičnih proksimalnih oblika SMA je neispravan podatak u genetskom materijalu oboljele osobe. U ovom slučaju, takozvani SMN1 gen na kromosomu 5 nije funkcionalan.

Gen SMN1 nosi informacije – tj. nacrt – za vitalnu proteinsku molekulu zvanu SMN. SMN je skraćenica za “Survival (of) Motor Neuron”. Bez proteinske molekule SMN motorni neuroni propadaju tijekom vremena.

Istina je da u tijelu postoji i srodni gen SMN2, koji je u principu sposoban "kompenzirati" nefunkcionalne genetske informacije SMN1. Ali to se obično događa samo u maloj mjeri. To znači da se gubitak funkcije gena SMN1 (neliječen) obično ne može u potpunosti nadoknaditi netaknutom kopijom gena SMN2.

Autosomno recesivno i autosomno dominantno nasljeđivanje

Genetske informacije ljudskog bića postoje u duplikatu. Posljedično, svaka osoba također ima dvije kopije SMN1 gena – jednu od oca i jednu od majke. Proksimalne spinalne mišićne atrofije dječje dobi obično se nasljeđuju autosomno recesivno.

Otprilike svaka 45. osoba nositelj je ove predispozicije za SMA. Par u kojem su oba partnera kliconoše ima rizik od 25% da će imati dijete s tom bolešću.

U nekoliko slučajeva u adolescenciji, posebno spinalne mišićne atrofije u odrasloj dobi također slijede autosomno dominantni način nasljeđivanja. U slučaju dominantnog nasljeđivanja, defektni gen se već pojavljuje – i pogođene osobe se razboljevaju. Međutim, to nije slučaj s već spomenutim genskim defektom na 5. kromosomu. Ove 5q-povezane SMA uvijek se nasljeđuju na autosomno recesivan način.

Nasljeđe u drugim oblicima SMA

Neproksimalne spinalne mišićne atrofije također mogu biti naslijeđene. Spinobulbarni poseban oblik (Kennedyjev tip) nasljeđuje se recesivno preko spolnog kromosoma, kromosoma X (ovdje su zahvaćene varijante gena koje sadrže nacrt mjesta pristajanja muških spolnih hormona). Kod sporadičnih oblika, s druge strane, nasljeđe nije sigurno. U ovom slučaju jedva da je poznato zašto drugi motorni neuroni propadaju.

Pregledi i dijagnoza

Uzimanje povijesti bolesti (anamneza)

Za svaku bolest liječnik se prvo raspituje o simptomima koji su se javili i dosadašnjem tijeku bolesti. U slučaju beba i male djece, roditelji prijavljuju promjene i abnormalnosti u ponašanju svog djeteta. Posebno u slučaju nasljednih bolesti, liječnik se također usredotočuje na obiteljsku povijest bolesti.

Fizički pregledi

Uglavnom, liječnik fizičkim pregledom djeteta otkriva poremećaje u motoričkom razvoju. Provjerava, primjerice, mogu li djeca samostalno držati glavu uspravno, sjediti ili samostalno pomicati ruke ili noge (ovisno o dobi).

U starije djece i odraslih sa sumnjom na spinalnu mišićnu atrofiju provode se komplementarni testovi fizičkog opterećenja i funkcije. U tim testovima liječnik provjerava koliko snage oboljela osoba može skupiti i koliko dugo je može održati. Također ispituje izdržljivost.

Genetsko testiranje

Najpouzdanija metoda otkrivanja (nasljedne) spinalne mišićne atrofije je genetska analiza. Liječnici traže dokaze o promijenjenom (mutiranom) genu SMN1, kao i o broju prisutnih kopija SMN2. Kopije gena SMN2 mogu se pojaviti u većem broju i tada mogu djelomično nadoknaditi defektni gen SMN1.

Od jeseni 2021. testiranje krvi na nasljedni SMA (5q-povezan) dio je probira novorođenčadi. Troškove pregleda pokriva zakonsko zdravstveno osiguranje. U većini slučajeva, kapi krvi se uzimaju iz pete novorođenčeta unutar prva tri dana života.

Općenito, (nasljednu) SMA treba dijagnosticirati i liječiti što je ranije moguće. Dakle, ovisno o obliku i dostupnom liječenju, može se pozitivno utjecati na motorički razvoj prije nego što su motorički neuroni leđne moždine nepopravljivo oštećeni.

Daljnji pregledi u SMA

Osim toga, liječnici organiziraju pretrage krvi. Ako je prisutna spinalna mišićna atrofija, određeni parametri mogu biti promijenjeni: na primjer, razina kreatin kinaze (CK, tipični mišićni enzim) je povišena.

Osim toga, budući da SMA može ograničiti respiratornu funkciju, liječnici provjeravaju funkciju pluća. Ako je moguće, spirometrijom mjere sposobnost pluća. Za otkrivanje noćnog nedostatka kisika korisna je polisomnografija. Ovdje prate važne parametre poput otkucaja srca i zasićenja kisikom dok pacijenti spavaju.

Liječenje spinalne mišićne atrofije

Liječenje spinalne mišićne atrofije je složeno. Dugo vremena kauzalna terapija nije bila moguća ni za jedan oblik SMA. Međutim, zahvaljujući napretku u medicinskim istraživanjima, postoje nove mogućnosti liječenja koje temeljno pomažu oboljelima od proksimalnog SMA (defekt gena SMN na kromosomu 5).

U drugim aspektima, liječnici se usredotočuju na ublažavanje simptoma i pružanje najbolje moguće podrške pogođenim pojedincima (npr. fizikalna terapija, respiratorna terapija, psihoterapija, operacija ako je potrebno).

Terapija lijekovima

Cilj je osposobiti tijelo pacijenta da samostalno proizvodi dovoljne količine SMN proteina koji je ključan za motoričke neurone.

Za spinalnu mišićnu atrofiju dostupne su sljedeće mogućnosti liječenja:

  • Modulatori spajanja (nusinersen, risdiplam): Ovi lijekovi izravno ometaju procesiranje molekula messenger RNA. Čineći to, oni jačaju one procese koji isporučuju veću količinu SMN proteina iz netaknutog SMN2 gena.
  • Genska nadomjesna terapija (Onasemnogene Abeparvovec): Ova terapija izravno zadire u ljudski genom. Defektna kopija gena SMN1 zamijenjena je eksterno isporučenim, funkcionalnim genskim konstruktom u zahvaćenim stanicama.

Modulatori spajanja

U slučaju defekta gena SMN1, tijelo također može proizvesti protein SMN kao zamjenu za srodni gen SMN2. Zamjenski SMN2 gen “uskače”, ali to nije dovoljno. Razlog je taj što su proteini SMN2 obično prekratki i brzo se razgrađuju.

U tu svrhu prvo se očitava gen SMN2 u genomu. Proizvodi se preliminarna glasnička RNA SMN2. Mora se dalje obraditi, između ostalog, postupkom poznatim kao spajanje. Tek tada se pojavljuje zrela glasnička RNK. Posebni stanični kompleksi, ribosomi, konačno čitaju zrelu glasničku RNA i tako proizvode protein SMN2. A upravo taj protein je skraćen i nestabilan, brzo se razgrađuje i samim time ne može preuzeti funkciju SMN1.

Da bi se to promijenilo, djelatne tvari nusinersen i risdiplam utječu na daljnju obradu preliminarne messenger RNA. Kao rezultat toga, ovi takozvani modulatori spajanja u konačnici povećavaju količinu iskoristivih SMN proteina – i tako mogu osigurati odgovarajuću opskrbu.

Nusinersena

Lijek nusinersen je takozvani "antisense oligonukleotid" (ASO). Odobrena je od strane Europske agencije za lijekove 2017. ASO su umjetno proizvedene i posebno prilagođene RNA molekule. Oni se vežu za SMN2 messenger RNA na ciljani i precizno prikladan način. Na taj način onemogućuju njihovu pogrešnu daljnju obradu u ljudskoj stanici.

Nusinersen se primjenjuje postupkom koji se naziva lumbalna punkcija. To znači da se lijek špricom ubrizgava u spinalni kanal. Ova terapija se ponavlja u redovitim razmacima od nekoliko mjeseci. U prvoj godini liječenja pacijenti dobivaju šest doza, zatim tri doze godišnje.

Bolesnici obično dobro podnose lijek. Nusinersena dovodi do povoljnijeg tijeka bolesti. Istraživanja su pokazala da se pokretljivost poboljšala kod mnogih pacijenata: slobodno sjedenje i samostalno okretanje tijela bilo je moguće u mnogim slučajevima. Nuspojave i komplikacije nastaju zbog lumbalne punkcije (npr. glavobolje, infekcije moždanih ovojnica).

Risdiplam

Europska agencija za lijekove odobrila je risdiplam u ožujku 2021. kao treći lijek za SMA povezanu s 5q (tip 1-3 ili jedna do četiri kopije gena SMN2). Risdiplam se uzima svakodnevno u obliku otopljenog praška na usta ili kroz sondu za hranjenje. Točna doza izračunava se prema dobi i tjelesnoj težini.

Prema studijama, risdiplam povećava šanse za preživljavanje dojenčadi i njihovu vjerojatnost da postignu važne razvojne prekretnice. Na primjer, 12 od 41 dojenčadi liječenih lijekom godinu dana moglo je sjediti bez pomoći najmanje pet sekundi. To nije bilo moguće bez liječenja. U bolesnika od dvije do 25 godina liječenih risdiplamom poboljšane su sveukupne motoričke sposobnosti.

Uobičajene nuspojave risdiplama uključuju gastrointestinalnu nelagodu, kožni osip, vrućicu i infekcije mokraćnog sustava.

Zamjenska terapija genima

Drugi pristup liječenju proksimalne spinalne mišićne atrofije oslanja se na takozvanu gensku nadomjesnu terapiju. Defektni gen SMN1 - početna točka progresivnog SMA - "zamijenjen je" novom funkcionalnom kopijom gena.

Djelatna tvar Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), koja djeluje na ovom principu, dobila je u svibnju 2020. odobrenje Europske agencije za lijekove (EMA) za liječenje dojenčadi i djece.

Uz Onasemnogene Abeparvovec, funkcionalna kopija ljudskog gena SMN1 uvodi se u zahvaćene stanice leđne moždine i moždanog debla. To postižu određeni virusi koji služe kao "trajekt" za novi genetski materijal - takozvani adeno-pridruženi virusni vektori (AAV vektori).

Vektorski genski konstrukti daju se jednokratno kao infuzija putem vene u krvotok, odakle se distribuiraju po cijelom tijelu. Zbog još nepotpuno razvijene krvno-moždane barijere u male djece, ovi vektori mogu ući i u tkivo leđne moždine.

Kroz preferencijalno vezanje ovih vektora na posebne površinske strukture motoričkih neurona, oni preferencijalno preuzimaju genetski materijal kako bi potom sami proizveli SMN protein.

Liječenje može poboljšati motoričku funkciju i dovesti do održivog uspjeha u razvoju (npr. sjedenje, puzanje i hodanje bez potpore).

Motorički razvoj primjeren dobi općenito je moguć samo ako je genska terapija započela prije prvih simptoma. Liječenje se provodi u specijaliziranim centrima za neuromuskularno liječenje.

fizioterapija

Fizioterapija je i dalje važan stup liječenja SMA. Ne može se svaki oblik SMA liječiti novim pristupima liječenja. Redovita terapija vježbanjem osmišljena je za održavanje fizičkih sposobnosti i usporavanje propadanja mišića.

Fizioterapeut se pasivno kreće kroz dijelove tijela koji su već paralizirani. Aktivni pokreti, s druge strane, treniraju se kako bi podržali pokretljivost i snagu mišića. Osim toga, masaža ili toplinski i hladni tretmani mogu pomoći. Oni također služe za opuštanje i, pod određenim okolnostima, usporavaju daljnju degeneraciju.

Ovisno o potrebama pacijenta, mogu biti dostupna dodatna pomagala. To uključuje tvrde ortoze koje podupiru i stabiliziraju pokretljivost zglobova. Ili potporni steznici kako bi se osigurao određeni stupanj stabilnosti trupa.

Govorna terapija

I fizioterapeuti i logopedi pomažu oboljelima ciljanom respiratornom terapijom.

cijepljenje

Budući da SMA obično utječe na disanje, oboljele osobe trebaju zaštititi svoje dišne ​​puteve što je bolje moguće. Liječnici se brinu da oboljele osobe imaju redovitu zaštitu od cijepljenja, posebno protiv pneumokoka, hripavca (hripavca) i gripe.

Osim toga, preventivno liječenje palivizumabom protiv RS virusa (respiracijski sincicijski virus) može biti korisno u prve dvije godine života.

Tretman za ublažavanje bolova

Terapija boli ima važnu ulogu, osobito u uznapredovalim stadijima bolesti. Liječnici koriste lijekove za ublažavanje bolova kako bi smanjili patnju oboljelih.

Kirurgija

Budući da spinalna mišićna atrofija može dovesti do ozbiljne zakrivljenosti kralježnice (skolioza), liječnici ponekad razmišljaju o operaciji. Pritom ciljano ukrućuju kralježnicu.

Psihoterapijska njega

Neuromuskularne bolesti kao što je spinalna mišićna atrofija predstavljaju veliki psihički stres. Pacijenti i članovi obitelji obrađuju dijagnozu u psihoterapijski vođenim individualnim i grupnim seansama i razvijaju strategije za bolje suočavanje s bolešću.

Grupe za samopomoć i grupe za zastupanje pacijenata također nude važnu podršku. Oni pružaju informacije, savjete i podršku oboljelim pojedincima i njihovim rođacima u suočavanju s izazovima bolesti SMA.

Palijativna terapija

Ako je SMA jako uznapredovala, preporučljivo je palijativno savjetovanje. Palijativna skrb cjelovito prati oboljele osobe u posljednjoj životnoj dobi. Cilj je održati što bolju kvalitetu života, ublažiti tjelesne i psihičke patnje te minimalizirati društveni teret bolesti.

Šanse za oporavak od spinalne mišićne atrofije

Nove mogućnosti liječenja splacing modulatorima i genskom nadomjesnom terapijom imaju veliki potencijal u liječenju proksimalnog SMA – osobito s (vrlo) ranim početkom liječenja. Međutim, još uvijek nedostaju podaci za pouzdanu dugoročnu prognozu. Samo daljnje studije i pažljivo praćenje sigurnosti lijekova mogu pružiti dodatnu sigurnost u sljedećim (mjesecima i) godinama. S novijim lijekovima barem je moguće zamisliti dugoročnu kontrolu bolesti ili čak izlječenje.

SMA tipovi 0 i 1 općenito su ozbiljna bolest. Djeca kod koje se razvije imaju vrlo ograničen životni vijek (ako se ne liječe). Brzo rastuća slabost mišića u cijelom tijelu također utječe na disanje. Posljedica je akutna upala pluća, pa čak i zatajenje disanja. Oboljela djeca umiru unutar prvih nekoliko godina života, u slučaju SMA tipa 0 obično prije šestog mjeseca života.

Kod SMA tipa 3 prognoza je znatno bolja – osobito ako se prvi simptomi jave kasno. Tijekom nekoliko godina performanse se postupno pogoršavaju. U starijoj dobi mogu postati potrebni invalidska kolica ili čak stalna njega. Međutim, očekivani životni vijek teško je ograničen spinalnom mišićnom atrofijom tipa 3.

Adultna spinalna mišićna atrofija (tip 4) napreduje još sporije od tipa 3, a pogođene osobe obično imaju normalan životni vijek.