Kratak pregled
- Simptomi: Tijekom napada oči i možda koža požute, a ponekad se javljaju simptomi poput glavobolje, bolova u trbuhu, umora i gubitka apetita.
- Liječenje: Liječenje ili posebna dijeta obično nisu potrebni, ali od pomoći je suzdržavanje od alkohola i nikotina.
- Uzroci: Meulengrachtova bolest uzrokovana je promjenama u genetskom materijalu koje smanjuju aktivnost enzima potrebnog za razgradnju crvenog krvnog pigmenta.
- Čimbenici rizika: Čimbenici koji pogoduju napadu su infekcije, gladovanje, alkohol i nikotin, prehrana s malo masnoća, određeni lijekovi i fizički napor.
- Dijagnoza: Krvna pretraga otkriva povišene razine bilirubina. Osim toga, test natašte ili nikotinske kiseline dovodi do povećanja razine bilirubina.
- Tijek bolesti: Bolest je bezopasna, simptomi se često javljaju u epizodama i obično postaju rjeđi s godinama.
- Prevencija: Budući da je metabolički poremećaj genetski, nije ga moguće spriječiti, ali se simptomi mogu ublažiti ili izbjeći izbjegavanjem čimbenika rizika.
Što je Meulengrachtova bolest?
Hemoglobin se nalazi u crvenim krvnim stanicama (eritrocitima). Nakon životnog vijeka od oko 120 dana, tijelo ih sortira i razgrađuje kako bi napravilo mjesta za nove krvne stanice. Tijekom tog procesa hemoglobin se oslobađa i razgrađuje u slezeni, jetri i koštanoj srži.
Organizam ga prvo pretvara u bilirubin, koji nije topiv u vodi. U tom obliku dospijeva u jetru. Ondje postoji enzim, poznat kao UDP-glukuronoziltransferaza, koji čini bilirubin topljivim u vodi.
U vodi topljivi bilirubin zatim ulazi u crijevo sa žuči, koja je odgovorna za žućkastu boju. Tamo se dalje pretvara u tamnosmeđi sterkobilin i konačno izlučuje stolicom. Određeni udio bilirubina (oko 20 posto) apsorbira se natrag u tijelo putem crijeva, a mali dio se izlučuje putem bubrega. Zbog toga je urin žute boje.
Raspad hemoglobina kod Meulengrachtove bolesti
U Meulengrachtovoj bolesti, UDP-glukuronoziltransferaza je manje funkcionalna i obavlja samo oko 30 posto normalnog rada razgradnje. Zbog toga se u krvi povećava koncentracija bilirubina koji nije topiv u vodi. U ovom slučaju liječnici govore o hiperbilirubinemiji.
Kod Meulengrachtove bolesti jetra nije oštećena. Samo je aktivnost enzima u organu smanjena. Količina proizvedenog bilirubina ne predstavlja opasnost za tijelo. Kod nekih drugih metaboličkih bolesti, poput Crigler-Najjarovog sindroma, situacija je drugačija: u ovom slučaju UDP-glukuronoziltransferaza gotovo potpuno nedostaje. Koncentracija u vodi netopivog bilirubina tada raste tako naglo da posljedice mogu biti ozbiljne.
Koga pogađa Meulengrachtova bolest?
Oko devet posto stanovništva ima ovaj metabolički poremećaj. Muškarci češće obolijevaju od Meulengrachtove bolesti, a osobe bijele puti češće obolijevaju od osoba tamne puti.
Koji su simptomi Meulengrachtove bolesti?
Glavni simptom Meulengrachtove bolesti je žuti dio očne jabučice koji inače izgleda bijelo (tzv. bjeloočnica). U rijetkim slučajevima koža također požuti. Međutim, za razliku od mnogih bolesti jetre ili žuči, nema svrbeža. Simptomi se obično pojavljuju tek nakon puberteta i često su prvi i jedini znak Meulengrachtove bolesti.
- Umor, iscrpljenost, iscrpljenost
- Glavobolje, pa čak i napadi migrene
- Bolovi u trbuhu i mučnina
- Gubitak apetita
- Poremećena raspoloženja
Opseg simptoma nije u korelaciji s razinom bilirubina.
Što učiniti s Meulengrachtovom bolešću?
Budući da Meulengrachtova bolest u mnogim slučajevima ne uzrokuje nikakve simptome i ne predstavlja ozbiljnu opasnost za zdravlje, liječenje obično nije potrebno. Uz nekoliko pravila ponašanja oboljelima je također moguće održavati nizak sadržaj bilirubina u krvi.
Meulengrachtova bolest: dijeta
Općenito se preporuča osobama s Meulengrachtovom bolešću da jedu normalnu, uravnoteženu prehranu.
Dugotrajna razdoblja gladi, primjerice tijekom posta, dovode do povećanja bilirubina u krvi. Niskomasna hrana također uzrokuje porast bilirubina u krvi. Ako koža i oči požute tijekom dijete, to obično nije razlog za brigu jer metabolički poremećaj nije bolest.
Dva stimulansa također povećavaju sadržaj bilirubina kod Meulengrachtove bolesti: alkohol i nikotin. Stoga se preporuča osobama koje smatraju da im žutilo kože i očiju smeta da izbjegavaju oboje.
Odgovarajući dodaci prehrani imaju smisla samo ako stvarno postoji manjak vitamina D. Kako je prekomjerna opskrba vitaminom D povezana sa zdravstvenim rizicima, oboljeli bi svakako trebali kod liječnika provjeriti je li im on doista potreban. Troškove takvog pregleda obično pokriva zakonsko zdravstveno osiguranje.
Alternativna medicina i kućni lijekovi za Meulengrachtovu bolest
Nije poznato imaju li alternativna medicina ili naturopatske metode pozitivan učinak na metabolički poremećaj. Ako se uz Meulengrachtovu bolest pojave fizički simptomi, odgovarajući postupci mogu pružiti olakšanje. To uključuje, na primjer, tehnike opuštanja kod glavobolje ili biljne čajeve poput čaja od komorača, kamilice ili paprene metvice za bolove u trbuhu. Jednostavni kućni lijekovi kao što je termofor ponekad također mogu pružiti dobro olakšanje.
Kućni lijekovi imaju svoje granice. Ako simptomi potraju dulje vrijeme i ne poboljšaju se ili se čak pogoršaju, uvijek se trebate obratiti liječniku.
Uzrok i čimbenici rizika
Određeni čimbenici povećavaju sadržaj bilirubina u krvi i stoga pojačavaju simptome Meulengrachtove bolesti. Čimbenici koji mogu izazvati takav napad uključuju:
- infekcije
- post
- Konzumacija alkohola
- Konzumacija nikotina (pušenje)
- Dijeta s vrlo malo masti
- Određeni lijekovi
- Veliki sportski napor
Razlog zašto sportske aktivnosti pojačavaju simptome je određeni mišićni protein: mioglobin, koji ima slična svojstva kao hemoglobin. Opskrbljuje mišiće kisikom i razgrađuje se na isti način kao i hemoglobin. Sukladno tome, razina bilirubina raste s povećanim naprezanjem mišića.
Ne postoji jasan odgovor koliko dugo traje jedna epizoda Meulengrachtove bolesti. Međutim, korisno je izbjegavati čimbenike rizika kako bi se smanjila razina bilirubina – a time i simptomi.
UDP-glukuronoziltransferaza i učinak lijekova
Postoje i lijekovi koji dodatno smanjuju aktivnost UDP-glukuronoziltransferaze. Primjer za to su takozvani inhibitori proteaze koje liječnici koriste u terapiji HIV-a.
- Sredstva za snižavanje kolesterola kao što su simvastatin ili atorvastatin
- Pripravci koji sadrže estrogen kao što su kontracepcijske pilule
- Sredstva protiv bolova kao što su ibuprofen, paracetamol ili buprenorfin
Oboljeli bi stoga uvijek trebali razgovarati o primjeni lijekova sa svojim liječnikom.
Pregledi i dijagnoza
Liječnik često dijagnosticira Meulengrachtovu bolest tijekom rutinske pretrage krvi ako je razina bilirubina u krvi povišena. Ponekad oboljeli također prije toga primijete žutilo bjeloočnice. U tom slučaju preporučljivo je konzultirati liječnika. Liječnik će se najprije raspitati o točnom tijeku žutila i drugim simptomima. Nakon toga slijedi fizički pregled.
Ukupna razina bilirubina u krvi trebala bi biti manja od 1.1 miligrama po decilitru. Ljudi s Meulengrachtovom bolešću često imaju vrijednosti između dva i pet miligrama po decilitru. Više vrijednosti ukazuju na drugu bolest. Crigler-Najjarov sindrom, na primjer, često je povezan s razinama bilirubina iznad 20 miligrama po mililitru. Za novorođenčad vrijede drugačije vrijednosti.
Tijek bolesti i prognoza
U većini slučajeva, Meulengrachtova bolest je potpuno bezopasna i samo vrlo rijetko simptomi utječu na oboljele. Što su oboljeli stariji, napadaji i simptomi su rjeđi. Često potpuno nestaju u starosti.
Pretpostavlja se da stopa smrtnosti osoba s blagom hiperbilirubinemijom nije povećana. Neka istraživanja čak sugeriraju da povišene razine bilirubina štite od određenih plućnih bolesti i smanjuju smrtnost. Kozmetički problem uzrokovan žutilom očiju ponekad predstavlja opterećenje za osobe s Meulengrachtovom bolešću.
Prevencija
Sam metabolički poremećaj ne može se spriječiti, ali je moguće održavati nisku razinu bilirubina u krvi jednostavnim mjerama, poput apstinencije od alkohola i nikotina.
