Biopsija korionskih resica: Što su korionske resice? Genetski, resice potječu od fetusa. Stanice dobivene iz koriona stoga daju pouzdane informacije o nasljednim bolestima, urođenim greškama metabolizma i kromosomskim poremećajima djeteta. Biopsija korionskih resica: Koje se bolesti mogu otkriti? Trisomija 13 (Pätauov sindrom) Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) Trisomija 21 (Down… Biopsija korionskih resica: što je iza toga
U sklopu prenatalne dijagnostike, pregleda djeteta u maternici, mogu biti potrebne daljnje dijagnostike. To se radi pomoću finog ultrazvuka, posebnog sonografskog pregleda koji liječniku omogućuje praćenje naznaka mogućeg razvojnog poremećaja djeteta ili tjelesnih abnormalnosti. Što je fini ultrazvuk? Kao… Fini ultrazvuk: liječenje, učinci i rizici
Distroglikanopatije su među nasljednim mišićnim distrofijama. Oni su skupina mišićnih poremećaja s različitim simptomima, no svi oni proizlaze iz poremećaja specifičnih glikozilacija. Trenutno ne postoje uzročni tretmani za bilo koju od distroglikanopatija. Što su distroglikanopatije? Distroglikanopatije predstavljaju nasljedne mišićne distrofije temeljene na metaboličkim poremećajima u reakcijama glikozilacije. Vrlo su rijetki… Distroglikanopatija: uzroci, simptomi i liječenje
Pojam prenatalna dijagnostika obuhvaća različite preglede koji se provode tijekom trudnoće. Bave se ranim otkrivanjem bolesti i nerazvijenosti nerođenog djeteta. Što je prenatalna dijagnostika? Pojam prenatalna dijagnostika obuhvaća različite preglede koji se provode tijekom trudnoće. Prenatalna dijagnostika (PND) odnosi se na postupke i uređaje liječničkog pregleda koji se bave ... Prenatalna dijagnostika: liječenje, učinci i rizici
Kampomele displazija je sindrom malformacije povezan s mutacijom. Skeletne displazije, nizak rast i respiratorna hipoplazija karakteriziraju sliku. Približno deset posto pacijenata preživi prvih nekoliko tjedana života i prima simptomatsko oeprativno liječenje kako bi ispravilo svoje malformacije. Što je kampomelična displazija? Sindromi malformacija su kongenitalne kombinacije malformacija različitih tkiva i organa. Često,… Kampomele displazija: uzroci, simptomi i liječenje
Preimplantacijska genetska dijagnoza je termin koji liječnici koriste za opisivanje molekularno genetskog testiranja. To uključuje istraživanje nasljednih bolesti ili abnormalnosti u kromosomima embrija nastalih umjetnom oplodnjom. Što je preimplantacijska genetska dijagnoza? Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) je medicinsko istraživanje provedeno na embrijima začetim umjetnom oplodnjom. Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) je… Genetska dijagnostika prije implantacije: liječenje, učinci i rizici
Punkcija pupkovine je invazivna metoda pregleda u prenatalnoj dijagnostici. U ovom postupku uzima se mala količina krvi iz pupčane vrpce nerođenog djeteta. Koristi se za otkrivanje bolesti i genetskih nedostataka u djeteta. Što je punkcija pupčane vrpce? Punkcija pupčane vrpce postupak je u kojem se… Punkcija pupkovine: liječenje, učinci i rizici
Fraserov sindrom je vrlo rijedak genetski poremećaj koji karakterizira više fizičkih malformacija. Izraz pojedinih malformacija nije ujednačen, pa osim slučajeva mrtvorođene djece i djece koja umiru neposredno nakon rođenja, postoje i oboljele osobe s normalnim očekivanim životom. Terapija ovisi o vrsti malformacije. Što je … Fraserov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Uzorkovanje korionskih resica može se koristiti tijekom trudnoće za pregled nerođenog djeteta na moguće genetske poremećaje. Ovu metodu pregleda moguće je izvesti u vrlo ranoj fazi trudnoće. Što je uzorkovanje korionskih resica? Uzorkovanje korionskih resica može se koristiti tijekom trudnoće za pregled nerođenog djeteta na moguće genetske poremećaje. Prenatalni… Uzorkovanje horionskih vilusa: Liječenje, učinci i rizici
Trisomija 14 rezultat je genomske mutacije. Simptomi ovise o vrsti mutacije. Prema studijama, trisomija 14 često uzrokuje pobačaje. Što je trisomija 14? Postoji razlika između genskih mutacija i genomskih mutacija. U genskim mutacijama nedostaju određeni nukleotidi, mijenjaju se neki nukleotidi ili se dodaju dodatni nukleotidi. U… Trisomija 14: Uzroci, simptomi i liječenje
FISH test je mikroskopski kromosomski test koji se koristi u prenatalnoj i karcinomskoj dijagnostici raka dojke, raka želuca i kronične limfocitne leukemije. Test, čiji je rezultat dostupan u roku od 1 do 2 dana, može otkriti uglavnom kromosomske abnormalnosti koje su posljedica promijenjenog kromosomskog skupa određenih kromosoma. Test je… FISH test: Liječenje, učinak i rizici
Prenatalna skrb preventivna je zdravstvena usluga za trudnice. Sastoji se od preventivnih pregleda i izbornih dodatnih pregleda za žene u rizičnim skupinama. Prenatalna skrb počinje od trenutka kada liječnik dijagnosticira trudnoću i završava neposredno prije rođenja djeteta, nakon čega slijedi postnatalna njega za ženu i ... Prenatalna njega: liječenje, učinci i rizici
