Predimplantacijska genetska dijagnoza izraz je koji liječnici koriste za opis molekularno-genetskog ispitivanja. To uključuje istraživanje nasljednih bolesti ili abnormalnosti u kromosomi embrija stvorenih kroz umjetna oplodnja.
Što je predimplantacijska genetska dijagnoza?
Preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD) medicinsko je istraživanje provedeno na embrijima začetim kroz umjetna oplodnja. Predimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) medicinsko je ispitivanje provedeno na zametcima začete kroz umjetna oplodnja. Zametci su stari samo nekoliko dana i pregledavaju se prije njihovog transplantacija u ženku materica odvija se. Na taj su način liječnici, između ostalog, u stanju otkriti i nedostatke u kromosomi koji predstavljaju rizik od pobačaj or mrtvorođenče. Tada roditelji mogu odlučiti hoće li se transplantacija transplantirati u materica. Predimplantacijska genetska dijagnoza jedan je od najkontroverznijih medicinskih postupaka. Iako se metoda koristi od 1990-ih, u Njemačkoj je odobrena tek od 2011.
Funkcija, učinak i ciljevi
Predimplantacijska genetska dijagnoza koristi se za otkrivanje genetskih promjena koje dokazuju ozbiljne bolesti u nerođenog djeteta. U ovom se procesu genetski materijal umjetno oplodi jaja provjerava se na kromosomske abnormalnosti i nasljedne bolesti. Međutim, prenatalna dijagnostička metoda provodi se samo u rizičnim skupinama kod kojih postoji sumnja na genetsku bolest. To može biti slučaj, na primjer, ako Huntingtonove bolesti se već dogodilo nekoliko puta u obitelji. Također postoji mogućnost da je žena već imala nekoliko neuspjelih umjetnih oplodnji (in vitro oplodnja). Međutim, rezultati predimplantacijske dijagnostike nisu uvijek apsolutno sigurni. Stoga je u rijetkim slučajevima sasvim moguća pogrešna dijagnoza. Da biste potvrdili dijagnozu, dodatni prenatalna dijagnostika (PND) može se izvesti, kao što je a uzorkovanje korionskih vilusa or amniocenteza. Genetske bolesti za koje je korisna predimplantacijska genetska dijagnoza prvenstveno uključuju Huntingtonove bolesti, srpasta stanica anemija, cistična fibroza, beta-talasemijai Marfanov sindrom. Ostali poremećaji uključuju Pätau sindrom (trisomija 13), Edwards sindrom (trisomija 18), monosomija 21 i tip Duchenne mišićna distrofija. U međuvremenu, PGD nije ograničen samo na otkrivanje približno 200 nasljednih bolesti. Također služi za povećanje stope uspješnosti umjetne oplodnje i odabir spolova, pri čemu ne mora nužno postojati povezanost bolesti. Osim toga, predimplantacijska genetska dijagnoza također identificira bolesti koje se mogu ispitati tijekom prenatalna dijagnostika, ali za koje se obično ne postavlja dijagnoza. Najčešća primjena PGD-a je screening aneuploidije. To se sve češće koristi kod neplodnih parova koji su već u poodmakloj dobi i koji su već imali nekoliko neuspješnih pokušaja in vitro oplodnja ili pobačaja. Cilj je predimplantacijske genetske dijagnoze eliminirati zametke odgovorne za probleme koji su se pojavili. Na taj se način mogu povećati šanse za uspjeh u zdravom djetetu. U nekim se zemljama PGD koristi i za identifikaciju takozvane braće i sestara spasitelja. To se odnosi na embrije koji doniranjem mogu pomoći starijoj braći i sestrama koji pate od ozbiljne bolesti pupčana vrpca krv or koštana srž. U tu svrhu, predimplantacijska genetska dijagnoza odabire prikladne karakteristike tkiva nakon umjetne oplodnje. Da bi se izvršila predimplantacijska genetska dijagnoza, prvo se mora izvršiti umjetna oplodnja. To rezultira stvaranjem nekoliko zametaka. Gnojidba ženskih oocita s muškim sperma izvodi se izvan tijela. Nakon što jaja izlučuju se iz ženskog organizma, razvijaju se u zametke u epruveti. Otprilike tri dana nakon oplodnje, jedna ili dvije stanice mogu se ukloniti i ispitati kao dio predimplantacijske genetske dijagnoze, za što se koriste razne tehnike.
Rizici, nuspojave i opasnosti
Predimplantacijska genetska dijagnoza uvijek je povezana s rizicima povezanim s umjetnom oplodnjom. Stoga se nuspojave poput bol, disanje poteškoće, mučninai krv tijekom ovog značajnog postupka mogu se javiti poremećaji zgrušavanja. Uz to, mora se očekivati jedna komplikacija, koja je češća kod umjetne oplodnje u vezi s PGD-om nego kod ostalih postupaka. Ovo je sindrom hiperstimulacije jajnika (OHSS). Dijeli se na blage i teške oblike. U težim oblicima ponekad postoji čak i opasnost za život. U principu, žena prima brojne hormoni tijekom umjetne oplodnje kako bi se sazrijelo jaja u jajnici. U slučaju predimplantacijske genetske dijagnoze, količina hormoni mora biti čak i veća nego u slučaju jednostavne gnojidbe epruvetama bez PGD-a. Međutim, to predstavlja rizik od prekomjerne stimulacije jajnici, što se očituje njihovim ozbiljnim proširenjem. Ciste se razvijaju unutar jajnici a opseg trbuha se povećava. U nekih pogođenih žena tekućina se može akumulirati i u trbušnoj regiji. Osim toga, krv povećava se viskoznost, što zauzvrat uzrokuje probleme s cirkulacijom bubrega. Kao rezultat, postoji opasnost od opasnosti bubrežna insuficijencija. Predimplantacijska genetska dijagnoza postupak je koji je već dugi niz godina predmet žestokih kontroverzi širom svijeta. Rasprave postavljaju temeljna etička i politička pitanja o vrijednosti života. Kritičari optužuju PGD da ne prihvaća društvenu raznolikost. Štoviše, to povećava pritisak na roditelje da po svaku cijenu imaju zdravu djecu. Odobrenje predimplantacijske dijagnostike u Njemačkoj štetilo bi vrijednostima Osnovnog zakona o pravu na dostojanstvo. No, zagovornici PGD-a postupak vide kao priliku da se parovi i njihova djeca poštede ozbiljnih nasljednih bolesti.
