Uvod
Talasemija je nasljedna bolest crvenih krv Stanice. To uključuje kvar u hemoglobin, proteinski kompleks koji sadrži željezo odgovoran za crvenilo krv sposobnost stanica da vežu kisik. Ne stvara se u dovoljnim količinama ili se razgrađuje u većim količinama, što rezultira nedostatkom hemoglobina.
Ovisno o težini talasemije, to je ozbiljna bolest koja može biti smrtonosna ako se ne liječi na vrijeme djetinjstvo. Talasemija je posebno raširena u mediteranskoj regiji. Otuda mu i naziv, jer talasemija u prijevodu znači “mediteranska”. anemija".
Uglavnom pogađa ljude u bivšoj malarija područja, na primjer na Malti, Cipar, Grčka i Sardinija. To je zato što blagi oblik talasemije ima evolucijsku prednost u malarija bolesti. Genetski defekti u crvenom krv stanice sprječavaju malarija razmnožavanje patogena u crvenim krvnim stanicama.
Kao rezultat toga, ljudi su imali prednost u preživljavanju i talasemija se mogla dalje etablirati tijekom evolucije. Talasemija se dalje može podijeliti na alfa oblik i beta oblik. Oba oblika bolesti temelje se na određenim genetskim defektima.
Kod alfa talasemije, mutacija gena nalazi se na kromosomu 16, kod mnogo češće beta talasemije, defekt se nalazi na kromosomu 11. Alfa talasemiju karakterizira blaži tijek općenito. Beta talasemija se dalje može podijeliti na manju i veliku podvarijantu.
Koji je oblik prisutan ovisi o dotičnom nasljeđu bolesti. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da samo bolesnici koji od roditelja naslijede dvije bolesne osobine (alele) razviju teži oblik talasemije – talasemiju major. Ovaj oblik se također naziva homozigotna varijanta.
Ako pacijent naslijedi samo jedan bolesni alel, a ima i zdravi alel, to se također naziva heterozigotna varijanta, talasemija minor. Simptomi talasemije razlikuju se ovisno o tome koji je oblik talasemije prisutan. Bolesnici s alfa talasemijom obično razviju ukupno manje simptoma.
Međutim, alfa talasemija također može imati različite stupnjeve ozbiljnosti. U najtežem obliku smrt nerođenog djeteta može nastupiti još u maternici. Opći simptomi talasemije uzrokovani su anemijom.
To uključuje iscrpljenost, umor, vrtoglavica, pad performansi, palpitacije, glavobolje te otežano disanje tijekom tjelesnog napora. Teški oblici bolesti mogu se manifestirati kao žutica (icterus) zbog razgradnje crvenih krvnih stanica i jako povećane slezena. Beta talasemija u svom manjem obliku obično se ne očituje kliničkim simptomima, jer zdravi gen nadmašuje bolesni gen u svojoj funkciji.
U nekim slučajevima slezena ovih pacijenata donekle je povećan. Inače, obično nema simptoma. Glavni oblik beta talasemije (također poznat kao Cooleyeva anemija), s druge strane, ponaša se znatno drugačije.
Ovi pacijenti imaju samo gen u njegovom bolesnom obliku i stoga razvijaju teške opće simptome. Djeca rođena s ovom bolešću uočljiva su ubrzo nakon rođenja po masivnom povećanju jetra i slezena. Pate od usporenog rasta, teških oštećenja organa i malformacija kostiju.
Budući da koštana srž formira krv, ali ona nije dovoljno funkcionalna zbog bolesti, koštana srž je stimulirana na prekomjernu proizvodnju crvenih krvnih stanica. To se konačno očituje zadebljanjem, posebno na obrazu i lobanja kosti s rezultirajućim proširenim očnim reljefom i povećanim jagodičnim kostima. Kao i kod alfa talasemije, simptomi su složeni od anemija (umor, umor, vrtoglavica, pad performansi, palpitacije, glavobolje te otežano disanje tijekom tjelesnog napora).
Žutica (icterus) zbog pojačane razgradnje crvenih krvnih stanica također je čest. Sumnju na talasemiju kod bolesnog djeteta često može potaknuti obiteljska anamneza. Ako dijete ima bolesne rođake, vjerojatno je i dijete naslijedilo defektni gen.
Sumnja se može potvrditi pregledom krvi u laboratoriju i pod mikroskopom. Tipično je da je razina željeza u krvi normalna kod talasemije. To pomaže u razlikovanju bolesti od klinički slično impresivnih nedostatak željeza anemije, gdje je razina željeza preniska. Crvena krvna zrnca u talasemiji često se mogu vidjeti pod mikroskopom kao takozvane ciljne stanice (crvena krvna zrnca su obojena kao meta).
Ostali klinički simptomi bolesnika, poput povećanja slezene i simptoma anemije, mogu dodatno potvrditi dijagnozu. Posljednje, ali ne manje važno, može se provesti i molekularno genetsko ispitivanje kako bi se specifično potražio genetski defekt. Ovo može biti relevantno za parove koji žele imati djecu ako žele utvrditi rizik od bolesnog djeteta.
Manji oblik beta talasemije, kao i blagi oblici alfa talasemije obično ne zahtijevaju nikakvu medicinsku terapiju. Međutim, teška velika talasemija mora se hitno liječiti, inače dovodi do smrti bolesnika u kratkom vremenu. Teški oblik beta talasemije obično se liječi redovitim transfuzijama krvi.
Bolesnici primaju nekoliko transfuzija krvi u razmacima od 2-4 tjedna. Time se pacijentu osigurava zdrava i funkcionalna krv te se suzbija patološko stvaranje krvi u vlastitom tijelu. Nuspojave talasemije, kao što su zastoj u rastu i nedostatak zrelosti kostura, mogu se tako uvelike spriječiti.
Problem povezan s trajnom primjenom transfuzije krvi je preopterećenost tijela željezom. Transfuzijom krvi u tijelo se unosi više željeza nego što se može izlučiti. Višak željeza taloži se u unutarnji organi, gdje dugoročno može dovesti do ozbiljnih disfunkcija organa.
Stoga se terapijski mora postići pojačano izlučivanje željeza. To se postiže pomoću tzv. kelirajućih tvari (tvari koje stvaraju komplekse s viškom željeza i dovode do njegovog izlučivanja). Ovi se lijekovi mogu davati ili kao infuzija kroz vena ili kao tablete.
Terapija transfuzijom krvi i kelatima mora se provoditi doživotno. Danas se slezena nerado odstranjuje jer je važna za imunološki sustav. Jedina mogućnost izliječenja bolesti je trenutno transplantacija matičnih stanica. U ovom postupku pacijentov koštana srž uništava kemoterapija a zatim ponovno izgrađen sa zdravim matičnim stanicama donora. Međutim, budući da transplantacija matičnih stanica je također povezan s mnogim rizicima, ovaj postupak treba odvagnuti pojedinačno za svakog pacijenta i provjeriti njegovu korisnost.
