Definicija
Trisomija 18, poznata i kao Edwardsov sindrom, ozbiljna je genetska mutacija. U ovom slučaju, kromosom 18 javlja se tri puta umjesto uobičajena dva puta u tjelesnim stanicama. Nakon trisomije 21, također nazvana Downov sindrom, trisomija 18 je druga najčešća: u prosjeku je pogođeno oko 1 na 6000 poroda. Edwardsov sindrom je sindrom s ozbiljnim simptomima i vrlo lošom prognozom. Oko 90% zahvaćenih fetusa umire prije rođenja.
Uzroci
Trisomija 18 je takozvana kromosomska aberacija, u kojoj je kromosom 18 prisutan u tjelesnim stanicama u oštećenom obliku. Obično svaka somatska stanica ima 23 para kromosomi sa po dva kromosoma - koji se nazivaju i dvostrukim skupom kromosoma. Jedan od kromosomi dolazi od oca, jedan od majke.
To je zbog činjenice da jajna stanica i sperma svaka stanica ima samo po jedan takozvani pola kromosoma. Kada se dvije stanice stope, svaka od 23 kromosomi je dupliciran. Postoji nekoliko mogućnosti u kojem se trenutku u ovom procesu javljaju pogreške koje dovode do trećeg 18. kromosoma: Na primjer, već tijekom razvoja majčine jajne stanice, možda je došlo do pogrešne podjele kromosoma.
Međutim, također je moguće zamisliti da se dogodila pogreška u razvoju očeve bolesti sperma Stanice. Međutim, pogreška se također može dogoditi tek nakon spajanja sperma i jaje u daljnjim diobama stanica. Ovisno o tome kada se dogodila pogreška koja je dovela do trisomije, postoje 3 različita oblika trisomije 18: slobodna trisomija, mozaična trisomija i translokacijska trisomija.
Vjerojatnost trisomije 18 povećava se s dobi majke u trudnoća. Ipak, mlade majke također mogu imati djecu s trisomijom 18. Dob majke je čimbenik rizika i ne bi je trebalo kategorički povezivati s trisomijom.
Dijagnoza
Ako liječnik ginekolog primijeti tipične nepravilnosti kod nerođenih fetus tijekom jednog ultrazvuk pregleda, ove promjene mogu ukazivati na trisomiju 18. Nakon toga, a krv test se može provesti na majci. Ako je sigurno krv vrijednosti majke su povišene, to može ukazivati na povećanu vjerojatnost kromosomskih aberacija.
Nedavno je krv Test majke također se može koristiti za konkretnu analizu trisomija, jer se fragmenti fetalne DNK mogu naći i u majčinoj krvi. Dostupna su tri testa: panoramski test, test harmonije ili prenatalni test. Ipak, mora se reći da otkrivanje trisomije na temelju majčine krvi ne daje 100% sigurnost.
Test može biti lažno negativan i lažno pozitivan. Stoga su za postavljanje pouzdane dijagnoze neophodni invazivni pregledi. Međutim, rizike ovih pregleda ne treba podcjenjivati i u najgorem slučaju može dovesti do pobačaj. Uzorak tkiva posteljica ili amnionska tekućina uzima se kako bi se u laboratoriju ispitale fetalne stanice koje se u njima nalaze zbog moguće trisomije.
