Sinonimi u širem smislu
Fibrilopatija tipa 1; sindrom arahnodaktilije; finoća pauka; Achard-Marfanov sindrom; MFA Marfanov sindrom rijetka je genetska bolest vezivno tkivo s abnormalnim promjenama u srce, posuđe, oko i kostur s vodećim simptomom dugog, uskog ili paukova uda. Osnova Marfanovog sindroma je mutacija gena fibrilin 1, koja se može autosomno-dominantno naslijediti od roditelja ili se može pojaviti kao nova mutacija u izoliranim slučajevima. S prevalencijom 1:10.
000 i oko 8000 oboljelih ljudi u Njemačkoj, Marfanov sindrom može se ubrojiti u rijetke bolesti. Muškarci i žene podjednako su pogođeni jer bolest ne utječe na spol kromosomi. Marfanov sindrom dobio je ime po jednom od svojih prvih opisivača, Antoineu Marfanu, koji je 1896. uočio abnormalno duge i uske prste kod djevojčice.
Korištenje električnih romobila ističe vezivno tkivo ljudskog tijela nalazi se izvan stanica, poznat i kao izvanstanični matriks, koji se nalazi u cijelom tijelu. Uglavnom se nalazi u kosti, hrskavica, tetive i krv posuđe, ali i u svim ostalim organskim sustavima vezivno tkivo ima zadatak povezati, omotati i poslužiti kao vodeća struktura. Vezivno tkivo sastoji se od proteini (aminokiseline) i lanci šećera (saharidi).
To proteini mogu se kombinirati s lancima šećera da bi stvorili velike agregate, a zatim formirali, na primjer, kolagen vlakna (gradivni elementi kolagenskih vlakana) od kosti or kosa. Mikrofibrile vezivnog tkiva također su takvi agregati, koji se sastoje od komponenata fibrilina, ostalo proteini i šećera. Te se mikrofibrile nalaze u većini vezivnih tkiva i uvijek se nalaze na površini elastičnih vlakana, koja tkivima kože daju, na primjer, njihovu elastičnost.
Ali oni također imaju svoje zadatke u vlaknima hrskavica i tetive. Od svakog različitog fibrilina koji čine okosnicu mikrofibrila, genetske informacije potrebne za proizvodnju tih proteina nalaze se na različitim kromosomi. Jedna od zadaća fibrilina-1 je stvaranje mikrofibrila, ali da bi to učinio, mora biti pravilno savijen tijekom njegove proizvodnje (sinteze) u stanici (fibroblast), tj. Morao je poprimiti ispravnu strukturu.
Za stvaranje mikrofibrila, fibrilin zahtijeva različite pomoćne molekule, koje su potrebne za stabilizaciju tijekom umrežavanja fibrila. Ovo uključuje kalcijum. Stoga je razumljivo da odsutnost funkcionalnih mikrofibrila može dovesti do dilatacije aorta (dilatacija aorte), jer se njihova funkcija stabiliziranja gubi zbog defekta u fibrilinu.
Prekomjerni rast udova posljedica je nedostatka regulacijske funkcije mikrofibrila u uzdužnom rastu cjevastih kosti. Isto vrijedi i za očna vlakna zonule (suspenzijski aparat očne leće) koja neizmjerno gube stabilnost i tako dovode do "poklopca leće". Da bi se postiglo potrebno pravilno presavijanje vlakana i njihovo nakupljanje, moraju se na njih vezati kalcijum, koji ih štiti od prerane razgradnje.
Međutim, često je upravo regija u fibrilama pod utjecajem mutacije odgovorne za to kalcijum vezivanje. Posljedično, presavijanje tada može propasti i mikrofibrile su izložene ubrzanoj razgradnji. Ukratko, oslabljene ili čak nedostajuće mikrofibrile odgovorne su za različite simptome Marfanovog sindroma, koji se zbog neispravnog gena fibrilina nisu mogli pravilno nakupljati.
Prvi korak u terapiji Marfanovog sindroma obično je neposredna prilagodba načina života nakon dijagnoze. Teške ozljede poput povreda kičme zbog naglog pokreta glave (trauma ubrzavanja) ili sudara s drugima, kao u košarci, odbojci ili nogometu, treba izbjegavati ako je moguće u slučaju postojećeg Marfanov sindrom, jer to može povećati rizik od cijepanja aorta (disekcija). To je posebno problematično jer su mnogi pacijenti s Marfanovim sindromom odabrali sportove poput košarke zbog svoje visine.
Isti rizik nalazimo i u sportovima gdje je maksimum krv vrijednosti tlaka (krvni pritisak vrhovi) su povišeni, kao što je slučaj sa Bodybuilding, na primjer.Redovno praćenje od stanje pogođenih posuđe je uvijek indiciran u Marfanovom sindromu. Ako je promjer od aorta je manji od 40 milimetara, dovoljna je godišnja provjera. Ako postoji rizik od puknuća aorte, operacija je neizbježna.
U slučajevima hitne želje za djecom, obiteljska anamneza s cijepanjem aorte ili istodobnim nedostatkom zatvaranja srce zalisci (aortni ili mitralni ventil insuficijencija), operacija se može izvesti čak i ako je aorta (aneurizma) široka 50 milimetara. Stopa smrtnosti intervencije povećava se s 1% za planirane operacije na 27% za hitne operacije. U pravilu se tehnika sastoji u uklanjanju proširenog dijela aorte (Bentallova operacija).
U ovom postupku, uzlazna aorta i aortalni ventil zamjenjuju se "kompozitnom" protezom koja nosi ventil. Nedostatak ovog postupka je doživotna potreba za uzimanjem antikoagulansa (antikoagulansa). Da bi se to izbjeglo, sve se više koristi tehnika očuvanja ventila prema Davidu ili Yacoubu, pri čemu se samo aorta zamjenjuje protezom.
Međutim, često se sačuvani ventil s godinama degenerira, zbog čega je potrebna druga operacija. Ako, pak, postoji slabost ljevice srce ventil (mitralni ventil insuficijencija), treba je zamijeniti protezom ventila kako bi se spriječilo daljnje širenje uzlazne aorte. I ovdje, doživotna inhibicija krv zgrušavanje postaje neizbježno.
Ako se izvede rekonstrukcija mitralni ventil ovih lijekova može se odustati, što je osobito korisno kod mladih pacijenata. Terapija iščašenja leće obično se sastoji od kirurškog uklanjanja leće i pružanja odgovarajuće jako refraktivne konstrukcije naočala ili uklanjanja predugačkih vlakana leće uz očuvanje leće i svjetla oka. Međutim, često ispravak kratkovidost namještanjem naočale or kontaktne leće je također dovoljno.
Na području koštanog sustava, skolioza kralježnice, koja se javlja kod polovice pacijenata, može pomoći steznik, posebno kod djece. Cilj je spriječiti pogoršanje savijene kralježnice tijekom rasta. Međutim, nema trajni učinak ravnanja.
Ako skolioza je iznad 40 stupnjeva, treba razmotriti kirurško ispravljanje kralježnice od strane ortopedskog kirurga kako bi se spriječilo ment problema i natrag bol. U većini slučajeva, lijevak grudi ili se terapija golubovim prsima provodi samo iz kozmetičkih razloga. Samo u rijetkim slučajevima dolazi do kompresije ment, srce ili aortu koji se moraju kirurški ispraviti.
U slučaju ravnog stopala, ulošci i odgovarajuća obuća mogu ublažiti bol i poboljšati udobnost hodanja. Samo je rijetko potrebna kirurška rekonstrukcija svoda stopala kod Marfanov sindrom. Izbočenje acetabuluma potrebno je liječiti samo u oko 5% oboljelih odraslih osoba zbog kuka bol i ograničena pokretljivost te se liječi umjetnim zglob kuka.
Profilaktička uporaba krvni pritisak-polagani lijekovi, beta-blokatori, koji usporavaju širenje aorte, pokazali su se učinkovitima, posebno u mlađih neoperiranih bolesnika s Marfanovim sindromom. U starijih bolesnika ili već liječenih bolesnika nije se mogla utvrditi djelotvornost. Endokarditis profilaksa, tj. antibiotska terapija za sprečavanje upale unutarnje sluznice srca, mora se uzimati u bolesnika s Marfanom za sve operacije ili veće ozljede, jer su oni na to posebno osjetljivi zbog oštećenih žila i srčane valvule.
Očekivano trajanje života Marfanovog sindroma značajno je smanjeno u neliječenih bolesnika. Međutim, optimalnom terapijom može se postići i do 60 godina života, pod uvjetom da se bolest i njezine po život opasne komplikacije rano dijagnosticiraju. Međutim, prognostička procjena problematična je u bolesnika koji ne udovoljavaju svim kriterijima za bolest. Budući da je Marfanov sindrom fenotipski kontinuum koji može varirati od neonatalnog Marfanovog sindroma s očekivanim životnim vijekom kraćim od jedne godine do blage forme bez vanjskih manifestacija i gotovo bez kardiovaskularnih komplikacija, često je teško precizno procijeniti vremenski tijek.
