Sinonimi u širem smislu
Cistična fibroza, pluća
Definicija cistična fibroza
Cistična fibroza je nasljedna bolest. Nasljeđe se medicinski naziva autosomno - recesivno. Cistična fibroza (cistična fibroza) stoga se ne nasljeđuje na spolu kromosomi X i Y, ali na autosomnom kromosomu br.
7. Mutacija leži na takozvanom CFTR genu. Recesivno znači da moraju postojati dvije oštećene kopije gena da bi bolest izbila.
Ako osoba ima zdrav i mutiran genski lokus na odgovarajućem kromosomu 7, bolest se ne javlja. Rezultat je bolesni genski proizvod. Kloridni kanali koje kodira ovaj gen su neispravni. Neispravni kloridni kanali dovode do stvaranja guste sluzi u svim egzokrinim žlijezdama. Te egzokrine žlijezde, tj. Žlijezde koje ispuštaju svoju sekreciju prema van, uključuju
- Gušterača
- Tanko crijevo
- Dišni sustav s plućima i bronhijalni sustav
- Žučni kanali i
- Također znojnice
rezime
Budući da se radi o recesivno naslijeđenom obrascu bolesti, postoje ljudi koji nose promijenjeni gen, ali ne pate od same bolesti. Takve se osobe nazivaju nosačima ili dirigentima. Ti ljudi ne pate od cistične fibroze jer je druga kopija gena netaknuta, a bolesna nije dovoljno jaka da se afirmira.
Međutim, oni mogu prenijeti ovu neispravnu kopiju gena svom potomstvu. Ako bi jedan promijenjeni gen već bio dovoljan da izazove bolest, to bi bilo takozvano dominantno nasljeđe. Takvo nasljeđe nalazi se na primjer u Chorea Huntington.
O ovoj bolesti možete saznati više pod našom temom Huntingtonova bolest. Stopa bolesti novorođenčadi u Njemačkoj je oko 1: 2500. Otprilike jedan od 25 stanovništva je prijevoznik.
Uzrok cistične fibroze je mutacija gena na kromosomu 7, koji je autosomni kromosom, tj. Ne spolni kromosom. Svako ljudsko biće ima 44 autosomnih kromosomi (po dva istog tipa) i dva spolna kromosoma. Ova mutacija na kromosomu 7 dovodi do stvaranja neispravnih kloridnih kanala.
Reapsorpcija (reapsorpcija) klorida iz sekreta žlijezde nije moguća, jer receptor, mjesto pristajanja klorida, nije ugrađen u žljezdane kanale. Umjesto toga, koristi se za razgradnju zbog nepravilnog izgleda i strukture. Poremećena je prirodna izmjena klorida određenim kloridnim kanalima.
Ti se takozvani kanali sastoje od proteini. Širok izbor proteini su kodirani na našoj DNK. Zbog genetske greške kloridnih kanala, postoji nizak sadržaj vode i viskozna proizvodnja sluzi iz svih žlijezda, koje ispuštaju svoju sekreciju prema van.
Ponekad sluz tada blokira izvodne kanale ili u plućima dišni put. Tipični simptomi, koji započinju već u djetinjstvu, ukazuju na put u dijagnozi cistične fibroze. Ova sumnja je dodatno potkrijepljena pozitivnom obiteljskom anamnezom (bolest oca-majke ili bliske rodbine).
Pozitivna obiteljska anamneza znači da u obitelji ima ili je bilo slučajeva cistične fibroze - s majčine ili očeve strane. Odsutnost enzimi gušterače može se otkriti i u stolici. Rendgenskim snimanjem prsnog koša mogu se otkriti moguće blokade dišnih putova.
Test znoja kojim se mjeri sadržaj klorida u znoju također pomaže u dijagnozi cistične fibroze. Ako se prekorači određena vrijednost, a primijene i ostali simptomi, dijagnoza je relativno sigurna. Često roditelji sami primijete povećan sadržaj soli u znoju već u dojenčeta. Nerođeno dijete također se može testirati na ovu nasljednu bolest. Pomoću amniocenteza, fetalne stanice se uklanjaju i ispituju na mutirani gen.
