Fraserov sindrom vrlo je rijedak genetski poremećaj kojeg karakteriziraju višestruke tjelesne malformacije. Izraz pojedinih malformacija nije ujednačen, tako da osim slučajeva mrtvorođenih i djece koja umiru odmah nakon rođenja, postoje i pogođene osobe s normalnim očekivanim životnim vijekom. Terapija ovisi o vrsti malformacije.
Što je Fraser sindrom?
Fraserov sindrom prvi je opisao 1962. godine britanski humani genetičar George R. Fraser. Zbog jednog od glavnih simptoma, zatvorenih palpebralnih pukotina, ovo stanje u početku se nazivao kriptoftalmoznim sindromom. Sljedećih godina dijagnosticirano je više slučajeva. U vrlo se mnogim slučajevima, uz kriptoftalmus, mogu otkriti i priraslice susjednih prstiju na rukama i nogama (sindaktilija). Stoga se često koristio sinonimni naziv sindrom kriptoftalmos-sindaktilije. Ostali sinonimi poremećaja uključuju Meyer-Schwickerathov sindrom, Ullrich-Feichtigerov sindrom ili Fraser-Françoisov sindrom. Pojam Fraser sindrom, nakon američkog humanog genetičara Victora Almona McKusicka, napokon je postao prihvaćen kao glavno ime. Ukupno postoji oko 150 opisa slučajeva ovog sindroma. Prepoznato je da postoje različite manifestacije pojedinih malformacija. Neke pogođene osobe pate samo od kriptoftalma bez ikakvih drugih fizičkih malformacija. U drugim se slučajevima javlja mnoštvo dismorfija. Bolest se javlja s raznim glavnim i manjim simptomima, a očekivano trajanje života pojedinih pacijenata također varira. Primjerice, čak 25 posto zahvaćene djece je mrtvorođeno. Još 20 posto pacijenata umire u prvoj godini života od bubreg ili malformacije grkljana. Međutim, većina pogođenih pojedinaca ima normalno očekivano trajanje života.
Uzroci
Uzrok Fraserovog sindroma može biti autosomno recesivni gen mutacija. U većini slučajeva to je a gen defekt u genu FRAS1, koji se nalazi na kromosomu 4. Ostali mogući pogođeni geni su GRIP1 na kromosomu 12 ili FREM2 na kromosomu 13. gen FRAS1 kodira protein koji pripada izvanstaničnoj matrici. Odsutnost određenih proteini izvanstaničnog matriksa dovodi do neravnoteže u procesima rasta tijekom embriogeneze. Način nasljeđivanja svih pogođenih gena je autosomno recesivan. To znači da pogođena osoba mora biti homozigotna za dva neispravna gena. Ako je mutirani gen prisutan samo jednom, bolest se ne javlja. Sindrom se može naslijediti samo ako oba roditelja imaju barem jedan neispravan gen. Stoga se ovaj sindrom akumulira u potomstvu srodnih roditelja koji imaju ovu određenu genetsku manu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Fraserov sindrom karakterizira pojava različitih glavnih i manjih simptoma. Dakle, potvrđena dijagnoza može se pretpostaviti kada se pojave ili dva glavna simptoma i jedan manji simptom ili jedan glavni simptom i četiri manja simptoma. Glavni simptomi uključuju odsutnost palpebralnih pukotina (kriptoftalmus), malformacije genitourinarnih organa kao što su bubrezi ili reproduktivni organi, priraslice susjednih prstiju na rukama i nogama (sindaktilija), te neispravne ili odsutne suzni kanali. Sekundarni simptomi uključuju malaksalost (mikrocefalija), široku međuokularnu udaljenost (hipertelorizam), suženje ili odsutnost grkljan, nezrela fetalna pluća (plućna hipoplazija), širenje stidne simfize i kostne abnormalnosti. Također se uočavaju malformacije ušnih školjki, usana ili nepca, kao i pomicanje pupka ili bradavica. U prošlosti se smatralo da je kognitivno oštećenje još jedan simptom. Međutim, to nije potvrđeno. Prognoza bolesti ovisi o bilo kakvim malformacijama bubrega, grkljan, ili pluća. To uzrokuje visoku stopu mrtvorođenih i smrtnosti dojenčadi. Inače, očekivano trajanje života nije ograničeno.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza se uglavnom odnosi na kombinaciju glavnih i manjih simptoma uz povijest. Naglasak je na pregledu očiju, bubrega, grkljan, i pluća. Fraserov sindrom može se dijagnosticirati prenatalno uz pomoć ultrasonografije. To može otkriti ehogena pluća, što ukazuje na suženje ili začepljenje grkljana. Tekućina koja se neprestano stvara ne može se vratiti u pluća zbog suženja grkljana, stvarajući tako zagušenja, poznata i kao fetalni KAOS (kongenitalni sindrom opstrukcije dišnih putova). "Kongenitalni sindrom opstrukcije dišnih putova" u prijevodu znači "sužavanje gornjeg dišnog puta". Ovaj stanje može dovesti do mrtvorođenče i smatra se medicinskom indikacijom za mogući prestanak trudnoća. Prenatalna dijagnoza također uključuje ljudsko genetsko testiranje putem uzorkovanje korionskih vilusa or amniocenteza.
komplikacije
Fraserov sindrom je posljedica genetske greške; stoga uzročno, ljekovito liječenje nije moguće. Zbog rijetkosti sindroma i zbog visoke stope smrtnosti pogođenih osoba (gotovo četvrtina oboljelih osoba umire prije rođenja, a druga četvrtina umire u prvoj godini života), terapijski pristupi i komplikacije slabo su opisani. Preživjeli se obično liječe kirurški, ovisno o oboljelima stanje. Stoga su najčešće komplikacije u liječenju Fraserovog sindroma opći rizici povezani s operacijom. Tu spadaju noga vena tromboza (krv ugrušci u nogama, okluzija plućne žile (plućna embolija), ozljeda živci, i infekcija. Postoperativno postoji povećani rizik od zarastanje rana poremećaji pa i gangrena. Ako se ne liječe, uobičajeni simptomi Fraserovog sindroma mogu ozbiljno utjecati na cjelokupnu životnu situaciju pogođenih. Neliječena mikroftalmija (ili anoftalmija) rezultira potpunim gubitkom mogućeg slabog vida. Ako se ne izvrši kozmetička korekcija očiju (poput umetanja očne proteze ili korekcija ozbiljnog strabizma), posljedice su prvenstveno psihološka oštećenja, uključujući i razvoj depresija. Ako sindaktilija (srasli prsti i / ili nožni prsti) ostane neliječena, motorička je funkcija teško oštećena - hvatanje, držanje olovke ili hodanje teško je moguće, ovisno o težini. Ageneza bubrega, koja često prati Fraserov sindrom, dovodi do pacijentove smrti ako se ne liječi.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Fizičke abnormalnosti koje odstupaju od norme uvijek treba razjasniti liječnik. Ljudsko tijelo ima osnovnu strukturu, čije je odstupanje pokazatelj bolesti. Priraslice, malformacije ili izrasline smatraju se neobičnim i treba ih pregledati liječnik. Ako postoje promjene u koštanom sustavu ljudskog tijela, posjet liječniku je neophodan, čak i ako nema drugih simptoma. Malformacije, okoštavanja ili ograničenja kretanja mora procijeniti liječnik. Ako se nožni prsti i prsti ne mogu pomicati pojedinačno, ako su promijenjeni zbog odstupajućeg oblika ili ako je pogođena osoba umrežena rukama i nogama, poželjno je konzultirati se s liječnikom. Ako je udaljenost između očiju neobična, ako nedostaje grkljan ili ako postoje suženja u vrat, potreban je liječnik. Deformacije lica, posebno ušiju, očiju, nos ili usne trebaju biti medicinski pregledane. Ako postoje promjene na nepcu, potreban je i liječnik jer mogu biti problemi s hranjenjem. Ako su pupak ili bradavice u promijenjenom položaju na tijelu, ove osobine treba predstaviti liječniku. Odstupanja u mogućim pokretima zglobova ili vizualne promjene u zglobova smatraju se neobičnim i treba ih pregledati medicinski stručnjak. Ako postoje disfunkcije pojedinih sustava zbog postojećih deformacija, potreban je liječnik.
Liječenje i terapija
Deformacije bubrega i grkljana glavni su uzroci smrti kod Fraserovog sindroma. Stoga, ako nakon rođenja postoji malformacija grkljana, odmah se mora izvršiti postupak nazvan traheostomija. treheotomija uključuje stvaranje kirurškog pristupa dušniku kako bi se osiguralo provjetravanje pacijenta. U kasnijim godinama, ovisno o postojećem stanju, može se izvršiti revizija obnavljanja funkcije. Nažalost, odsutnost oba bubrega nespojiva je sa životom. U ovom slučaju liječenje više nije moguće. Međutim, u slučaju jednostrane bubrežne ageneze, funkcija jednog bubreg je sačuvan. Nadalje, pokušava se kirurško otvaranje palpebralnih pukotina. Međutim, ova je operacija korisna samo ako su prisutne očne jabučice.
Outlook i prognoza
Fraserov sindrom je do danas izuzetno rijetko dijagnosticiran poremećaj u svijetu. Postoji jedva više od 150 dokumentiranih slučajeva u kojima je postavljena dijagnoza. Većina dosadašnjih pacijenata ima kratko očekivano trajanje života. Zbog teških malformacija umiru u maternici, odmah po rođenju ili nedugo nakon poroda. Ta su djeca patila od teških malformacija grkljana ili bubrega. Budući da se fizičke malformacije javljaju pojedinačno, postoje i oboljeli kod kojih nema značajnog skraćivanja životnog vijeka. Mnoge mutacije mogu se optimizirati u kirurškim intervencijama nakon rođenja, tako da je moguće poboljšati kvalitetu života. U slučaju malformacija palpebralne pukotine, suzni kanali ili u slučaju adhezija prstiju na rukama i nogama, pacijent ima dobru prognozu. Već u procesu rasta i razvoja, korektivni mjere može se uzimati u prvim godinama života. Željene promjene unose se najkasnije završetkom tjelesnog rasta. Potpuno izlječenje genske bolesti nije moguće. DNK ljudskog bića ne može se i ne smije mijenjati. Ipak, simptome možete dobro i dovoljno riješiti dostupnim terapija i mogućnosti liječenja. U slučaju malformacija spolnih organa ili organa urogenitalnog trakta mogu se javiti sekundarne bolesti. U nekim slučajevima pacijent ovisi o donatorskim organima.
Prevencija
Fraserov sindrom je genetski i često se javlja u brakovima rođaka. U slučajevima obiteljskog grupiranja, čovjek genetsko savjetovanje i, ako je potrebno, treba tražiti DNK testiranje ako pacijent već postoji želja za rađanjem djece. Nadalje, dostupne su metode prenatalnog pregleda pomoću kojih se Fraser sindrom može dijagnosticirati prenatalno.
Nastavak
U pravilu, pogođene osobe s Fraserovim sindromom ne nude posebne mogućnosti praćenja jer je riječ o genetskoj bolesti. Pacijent je stoga ovisan o čisto simptomatskom liječenju ove bolesti kako bi spriječio daljnje komplikacije i izbjegao smanjeni životni vijek. Kod Fraserovog sindroma ne očekuje se samoizlječenje. Simptomatsko liječenje obično može održati uobičajeno očekivano trajanje života. U većini slučajeva liječenje ove tužbe popravlja se kirurškom intervencijom. Nema posebnih komplikacija i ventilacija može se osigurati ponovno. Nakon ove složene operacije, pogođena osoba mora se odmoriti i brinuti o tijelu. Ne smiju se izvoditi više naporne aktivnosti niti stresne aktivnosti. Treba strogo poštivati odmor u krevetu. Budući da Fraserov sindrom može oštetiti i bubrege, redoviti pregledi internista vrlo su korisni kako bi se spriječila ta šteta. Oči također treba redovito pregledavati i liječiti. Budući da Fraser sindrom također može imati negativan učinak na psihu pogođene osobe, podrška i pomoć prijatelja i obitelji vrlo su korisni za sprečavanje komplikacija.
Što možete učiniti sami
Skraćeno očekivano trajanje života često povezano s Fraserovim sindromom posebno je izazovno za oboljele i njihove obitelji. Budući da je psihološki teret ove prognoze vrlo velik, to je način da se dobro nosimo s stres treba pronaći neovisno u svakodnevnom životu uz uobičajenu medicinsku podršku. Otvorena komunikacija s članovima obitelji i prijateljima pomaže razjasniti uzajamne zabrinutosti i strahove. U mnogim slučajevima treba potražiti terapijsku podršku kako bi se spriječilo da se daljnje bolesti razviju kao rezultat psihološkog pritiska. Razmjena informacija u grupama za samopomoć ili forumima može vam pomoći da dobijete savjete i savjete o tome kako se nositi s bolešću u svakodnevnom životu. S drugim oboljelima razgovara se o iskustvima i avanturama. To pomaže u obradi onoga što se dogodilo i jača psihu. U Dodatku, opuštanje tehnike se mogu koristiti za uspostavljanje unutarnjeg uravnotežiti. Uz Qi Gong, autogeni trening, meditacija i joga, stres smanjenje se može postići i mentalno snaga je ojačana. Pojedinačne deformacije dovesti pacijentu koji ovisi o svakodnevnoj pomoći. To rezultira restrukturiranjem, što utječe na ostale članove obitelji. Međutim, treba zadržati pozitivan stav i vrijeme provedeno zajedno koristiti za ugodne aktivnosti.
