Uzorkovanje horionskih resica može se koristiti tijekom trudnoća ispitati nerođeno dijete na moguće genetske poremećaje. Ovu metodu ispitivanja moguće je izvesti u vrlo ranoj fazi u trudnoća.
Što je uzorkovanje horionskih resica?
Uzorkovanje horionskih resica može se koristiti tijekom trudnoća ispitati nerođeno dijete na moguće genetske poremećaje. Prenatalna dijagnoza korištenjem horionskih resica prvi je put opisana 1983. godine. To je invazivna metoda ispitivanja koja se može koristiti za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti i identificiranje određenih metaboličkih poremećaja. Uzorkovanje horionskih resica preporučuje se u slučajevima abnormalnosti u ultrazvuk, prisutnost kromosomskih abnormalnosti kod roditelja ili sumnja na određene nasljedne bolesti. Međutim, to nije rutinski pregled. Uzorkovanje horionskih resica vrši se samo nakon odgovarajuće edukacije i uz pristanak trudnice. Ako postoji sumnja ili rizik od bolesti u nerođenog djeteta, zdravlje osiguravajuće društvo pokriva troškove pregleda. Na zahtjev roditelja, uzorkovanje horionskih resica može se provesti i u drugim slučajevima o vlastitom trošku. Međutim, prije postupka treba napraviti procjenu rizika i koristi. Na primjer, povećana vjerojatnost trisomije 21 u djeteta prisutna je u trudnica u dobi od 35 godina i više i opravdava dijagnozu uzorkovanjem horionskih resica.
Funkcija, učinak i ciljevi uzorkovanja horionskih resica.
Uzorkovanje horionskih resica može se koristiti kao dijagnostička metoda već u prvom tromjesečju trudnoće. Od osmog tjedna trudnoće moguće je analizirati stanice iz takozvanog koriona. Metoda omogućuje ispitivanje djeteta kromosomi u najranijoj mogućoj fazi trudnoće, kada se obavljaju i drugi pregledi poput amniocenteza još nisu mogući. U prošlosti su liječnici koristili uzorkovanje horionskih resica već u devetom tjednu trudnoće. Međutim, uzorkovanje horionskih resica ne smije se provoditi prije navršenog jedanaestog tjedna trudnoće, a sada se obično ne provodi ranije. Horion je sloj stanica s vanjske strane amnionska vreća. Ovaj je sloj stanica ravnomjerno prekriven resicama, izbočinama na površini. Iako ovo nije stanični materijal nerođenog djeteta, on je genetski identičan nerođenom djetetu i stoga je pogodan za dijagnostiku. Horionske resice čine dio posteljica, koji opskrbljuje nerođeno dijete hranjivim sastojcima i kisik. Tijekom uzorkovanja horionskih resica, horionske se resice uklanjaju iz maternice. To se radi uz pomoć šuplje igle pod koju liječnik ubacuje ultrazvuk kontrola kroz trbušni zid u posteljica, i tu uzima stanični materijal puknuti. Druga je mogućnost prikupljanje horionskih resica kroz kateter koji prolazi kroz rodnicu kroz cerviks u posteljica. Prikupljanje putem cerviks sada se rijetko radi zbog većih rizika. U nekim slučajevima, međutim, uzorkovanje horionskih resica nije moguće iz anatomskih razloga. Za naknadni genetski pregled u laboratoriju potrebno je 20 do 30 miligrama horionskih resica. Slika kromosoma, poznata kao kariogram, stvara se od ekstrahiranih stanica. U posebnim se slučajevima DNK analiza može provesti i nakon prethodnog genetsko savjetovanje. To omogućuje da se nerođeno dijete pregleda na molekularne genetske bolesti, kao što su razne bolesti mišića. Uz pomoć kariograma mogu se otkriti razne genetske osobitosti. Tu spadaju trisomija 21, poznata kao Downov sindrom, trisomija 13 ili Pätauov sindrom, trisomija 18 ili Edwardsov sindrom i trisomija 8. Neki metabolički poremećaji također se mogu analizirati pomoću kariograma. Prvi rezultati laboratorijskog pregleda dostupni su već nakon nekoliko dana. U slučaju nejasnih nalaza potrebna je dugoročna kultura uzorkovanih stanica, čiji su rezultati dostupni nakon otprilike dva tjedna. Uzorkovanje horionskih resica vrši se samo u specijaliziranim centrima, pa ih ginekolog obično ne može obaviti u privatnoj praksi. Cilj pregleda je otkriti ili isključiti genetske poremećaje u najranijoj mogućoj fazi trudnoće kako bi se izbjegli medicinski rizici i psihološki poremećaji. stres uzrokovane kasnim prekidom trudnoće. Roditelje treba unaprijed obavijestiti o uzorkovanju horionskih resica o nedostatku terapijskih mogućnosti za izlječenje većine bolesti koje se mogu otkriti ovim pregledom. Ako se otkrije genetska bolest, jedina je mogućnost obično usvojiti dijete s tom bolešću ili prekinuti trudnoću.
Rizici, nuspojave i opasnosti
Uzorkovanje horionskih resica povećava rizik od pobačaj. Stoga se ova metoda ispitivanja bira uglavnom kada postoji rizik od pobačaj je niža od vjerojatnosti kromosomske abnormalnosti ili prisutnosti nasljedne bolesti. Također postoji nizak rizik od postupka malformacije djetetovih ekstremiteta. Ozljede krvnih žila ili krvarenje, kao i infekcija, također se mogu javiti u rijetkim slučajevima nakon uzimanja uzorka horionskih resica. U rijetkim slučajevima, koji su oko dva posto, mogu se pojaviti pogrešne dijagnoze. Na primjer, horionske resice mogu se genetski razlikovati od stanica djeteta. Slično tome, u rijetkim slučajevima, stanice unutar posteljice mogu se genetski razlikovati jedna od druge. To se naziva mozaicizmom posteljice. Pregledane stanice tako mogu pokazati trisomiju, iako nerođeno dijete ima uobičajeni skup kromosomi. Slično tome, trisomija može ostati neotkrivena tijekom pregleda. U slučaju pozitivnih nalaza, ponekad se preporučuje potvrditi rezultat ispitivanja daljnjim ispitivanjem, kao što je amniocenteza. U međuvremenu, rezultat novčane kazne ultrazvuk u 13. tjednu trudnoće često se čeka prije uzimanja uzorka horionskih resica. Ovisno o nalazima i procjeni rizika od trisomije, tada se može donijeti odluka hoće li se izvršiti uzorkovanje horionskih resica.
