Pupčana vrpca puknuti je invazivna metoda ispitivanja u prenatalna dijagnostika. U ovom postupku, mala količina krv preuzeto je iz pupčana vrpca nerođenog djeteta. Koristi se za otkrivanje bolesti i genetskih mana djeteta.
Što je punkcija pupkovine?
Pupčana vrpca puknuti je postupak u kojem se mala količina krv uzima se iz pupkovine nerođenog djeteta. Koristi se za otkrivanje bolesti i genetskih mana djeteta. Nakon što krv sakuplja se kroz pupkovinu puknuti (kordocenteza), može se testirati na nekompatibilnost krvnih grupa s majkom, metaboličke poremećaje, toksoplazmoza or rubeole. Toksoplazmoza je mačja bolest koja je obično potpuno bezopasna za ljude, ali je prenosiva na ljude (zoonoza). Samo ako se majka prvi put razboli u prvom tromjesečju trudnoća, nerođeno dijete može biti ozbiljno oštećeno. Ako je majka već ranije bila bolesna ili ako se infekcija dogodi kasnije, to nije opasno za nerođeno dijete. Osim toga, krv se može pretraživati zbog nasljednih bolesti i kromosomskih abnormalnosti. Ako anemija je prisutno, nerođeno dijete može dobiti a transfuzija krvi kroz pupkovinu. Punkcija pupkovine također se koristi za primjenu lijekova za zarazne bolesti. Nije moguće izliječiti nasljedne bolesti ili kromosomske abnormalnosti.
Funkcija, učinak i ciljevi
Na početku punkcije pupkovine liječnik koristi ultrazvuk stroj za određivanje točnog mjesta bebe. Zatim traži lako dostupno mjesto pupkovine. Ovo bi trebalo biti blizu posteljica. Vrlo tanka igla se uvodi u pupkovinu kroz majčin trbušni zid i uzima se jedan do dva mm krvi. Ovaj je pregled za bebu potpuno bezbolan. Ni majku normalno za ovo ne treba anestezirati. Punkcija pupkovine može se izvoditi od 18 trudnoća. Ovaj se pregled preporučuje ako majka ima abnormalne vrijednosti krvi, prethodne ultrazvuk ispitivanja su dala abnormalne nalaze ili da bi se potvrdili rezultati amniocentezaA uzorkovanje korionskih vilusa (ispitivanje posteljica) ili pridruženi FISH test. Kromosomske abnormalnosti koje se mogu otkriti ovim testom jesu Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Pätauov sindrom (trisomija 13) ili Klinefelder sindrom. Edwardsov i Pätauov sindrom dovesti do ozbiljnih oštećenja nerođenog djeteta i izuzetno kratkog životnog vijeka. Klinefelder sindrom je kromosomska abnormalnost koja se javlja samo u muške bebe. Njihov kromosomski set ima jedan ili više dodatnih x kromosomi. Mužjaci pogođeni ovom kromosomskom abnormalnošću vrlo su ženstvenog izgleda i obično su neplodni. Ova kromosomska abnormalnost nema daljnjih učinaka. Zbog rizika od komplikacija, kordocenteza se ne smije provoditi bez uvjerljivog razloga. Ovisno o tome što se točno treba pregledati, rezultat pregleda dostupan je nakon nekoliko sati ili u roku od nekoliko dana. Utvrđivanje genetskih abnormalnosti traje dulje od utvrđivanja infekcije ili anemija.
Rizici, nuspojave i opasnosti
Najčešća nuspojava kordocenteze je stezanje materica. Osjeća se kao bol u trbuhu. U većini slučajeva, međutim, bezopasan je i relativno brzo popušta. Infekcija se može dogoditi zbog prodiranja igle. Slabo krvarenje iz materica i pražnjenje amnionska tekućina također su mogući. Isto tako, materica or posteljica mogu biti ozlijeđeni. Ako se beba neočekivano kreće tijekom pregleda, lako je može ozlijediti iglom za ubod. Stoga, konstantno praćenje pomoću ultrazvuk je presudan za vrijeme pregleda. Najozbiljnija komplikacija koja se može dogoditi je pobačaj. Rizik je između 1% i 3%, a ovisi i o vještini i iskustvu liječnika i o dobi majke. Ako se nerođenom djetetu da a transfuzija krvi kroz iglu za ubod, ovo može dovesti do takozvane tamponade pupkovine. U ovom slučaju, krv se ne unosi u pupkovinu, već u okolno tkivo. U tom slučaju dijete mora odmah roditi carski rez, jer postoji rizik od nedovoljne ponude. Punkcija također može uzrokovati ulazak krvi nerođenog djeteta u majčin krvotok. U većini slučajeva to nije problematično. Samo u slučaju nekompatibilnosti krvnih grupa između majke i djeteta to postaje opasno, jer majčin krvotok počinje stvarati antitijela protiv djetetove krvi. Ovi antitijela mogu relativno lako prijeći placentnu barijeru. U krvotoku nerođenog djeteta stvarali bi znatne probleme i, u ekstremnim slučajevima, dovesti do trajnih malformacija ili smrti. Stoga se u takvom slučaju majci daje preventivni lijek. Zbog relativno visokog rizika od pobačaj i mogućnost daljnjih komplikacija, probijanje pupkovine treba izvoditi samo ako su prethodni testovi i pregledi otkrili osnovanu sumnju na bolest nerođenog djeteta ili kromosomsku abnormalnost. I u tim se slučajevima korist i pojedinačni rizik moraju temeljito razjasniti kod liječnika prije zahvata. Pogotovo ako se sumnja na kromosomsku abnormalnost, važno je razgovarati s partnerom što treba učiniti ako se sumnja potvrdi. Izlječenje u tim slučajevima nije moguće. Ovisno o vrsti trisomije, dijete ima vrlo ograničen životni vijek nakon rođenja. Stoga se u tim slučajevima postavlja pitanje da li abortus je u principu opcija, i ako da, u kojim slučajevima? U ovoj situaciji roditeljima se pruža posebno psihološko savjetovanje.
