Trisomija 14 rezultat je genomske mutacije. Simptomi ovise o vrsti mutacije. Prema studijama, trisomija 14 često uzrokuje pobačaje.
Što je trisomija 14?
Postoji razlika između gen mutacije i genomske mutacije. U gen mutacije, nedostaju određeni nukleotidi, neki nukleotidi se zamijene ili se dodaju dodatni nukleotidi. U genomskoj mutaciji zahvaćen je čitav genom. Dakle, dodatni kromosomi su prisutni ili kromosomi nedostaju ili se zamjenjuju. Tako izmijenjen broj kromosomi je osnova trisomije 14. Riječ je o kompleksu invaliditeta uzrokovanih trostrukim izvršavanjem nasljednog materijala na kromosomu 14. U zdrave je osobe kromosom 14 prisutan u duplikatu. Stoga trostruko izvršenje odgovara genomskoj mutaciji. Trisomija 14 postoji u različitim varijantama i pokazuje varijabilne kliničke simptome ovisno o podtipu. Uz mozaik i djelomičnu trisomiju 14, medicina prepoznaje takozvanu translokacijsku trisomiju 14 i slobodni oblik bolesti. Ti se podtipovi temelje na različitim vrstama mutacija. Djelomična trisomija 14 najčešće se opaža u živom organizmu. Od početnog opisa, samo je nešto više od 20 slučajeva zabilježeno kod živih pacijenata.
Uzroci
Mutacije genoma potječu iz genetskog materijala. U mozaičnoj trisomiji 14 nisu sve stanice kromosoma 14 prisutne u trostrukom uzorku. Istodobno s trisomalnom staničnom linijom postoji stanična linija s diploidnim skupom. Dakle, istovremeno je prisutno nekoliko kariotipova. U djelomičnoj trisomiji 14, dva seta kromosoma 14 prisutna su u svim stanicama, osim u zametnim stanicama. Međutim, jer jedan od kromosomi je izdužen i podijeljen na dva dijela u određenom odjeljku, neki su genetski podaci još uvijek prisutni u tri primjerka. U translokacijskoj trisomiji 14, kromosom 14 prisutan je u svim stanicama s trostrukim izvršenjem. Jedna verzija triju kromosoma u cijelosti se ili djelomično veže za jedan od druga dva kromosoma i translocira na taj način. Besplatna trisomija 14 također se temelji na trostrukom izvođenju kromosoma 14 u svim stanicama tijela. Međutim, raseljavanje se ne događa u ovom obliku. Prema dosadašnjim saznanjima, trisomija 14 češće pogađa djevojčice nego dječake. Većina fetusa s trisomijom 14 umire tijekom trudnoća. Ova je povezanost često osnova ranih pobačaja. Prema jednom istraživanju, od 776 pobačenih fetusa, 15 je patilo od trisomije 14.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U trisomiji 14, klinički simptomi ovise o postotku trisomernih stanica ili se određuju prisutnim trisomskim kromosomskim segmentom. Iz tog je razloga teško izvršiti simptomatske generalizacije. Nenormalno visoka amnionska tekućina volumen se često vidi kod žena s zahvaćenim fetusima tijekom trudnoća. Prerano rođena djeca prije 37. tjedna trudnoće također su među najčešćim manifestacijama. Čak i u maternici fetusi često pate od odgođenog rasta. Nakon rođenja dodaju se psihomotorni zastoji u razvoju. Rast je često asimetričan. Mogu se pojaviti pomaknuti kukovi ili udovi s različitih strana. Prsti na rukama i nogama pogođenih osoba često se preklapaju. Organske greške poput srce mogu biti prisutni nedostaci. Pored mikrocefalije, deformacije lica poput širokog čela ili nisko postavljenih ušiju, širokog mosta nos, ili su često prisutne asimetrije lica. Simptomi lica također mogu uključivati dugu filtru, rascjep nepca, abnormalnu nepčanu zakrivljenost i malu Donja čeljust s istodobno isturenim Gornja čeljust. Isto vrijedi i za velike usta otvorenih, neobično punih usana i duboko postavljenih malih, široko razmaknutih očiju. Pacijenti također često imaju uske palpebralne pukotine i blago obješene gornje kapke. Na očima je u mnogim slučajevima proziran film. Pacijentov koža je često hiperpigmentiran. Najčešće promjene genitourinarnog trakta uključuju abnormalno mali penis i nespušteni testis. Ovi su simptomi često povezani s zatajenje bubrega i kognitivno oštećenje.
Dijagnoza i tijek bolesti
Prenatalno, fetusi s trisomijom 14 već pokazuju abnormalnosti ultrazvuk, što može biti znak trisomije za ginekologa. Slobodni oblik i mozaični oblik bolesti u osnovi se mogu nedvojbeno dijagnosticirati invazivnim dijagnostičkim metodama, prvenstveno uz pomoć amniocenteza or uzorkovanje korionskih vilusa. Međutim, uzorkovanje korionskih vilusa smatra se sklonim pogreškama i može rezultirati lažno pozitivnom dijagnozom. Dijagnoza na koju se sumnja na postnatalni život već se utvrđuje karakterističnim fizičkim osobinama pacijenta, a obično se potvrđuje ili odbacuje molekularno-genetskom analizom. Prognoza ovisi o određenoj mutaciji i simptomima u svakom pojedinačnom slučaju.
komplikacije
Trisomija 14 povezana je s različitim simptomima, koji svi imaju vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života pogođene osobe. Prvo i najvažnije, postoji značajno usporen rast i jednako usporen razvoj pacijenta. Bolest se stoga već može dijagnosticirati u maternici. Nadalje, pogođeni pate od rascjepa nepca, tako da mogu nastati komplikacije prilikom uzimanja hrane i tekućina. Srce defekti se također često javljaju zbog trisomije 14, a mogu također negativno utjecati na očekivani životni vijek djeteta. Zbog malformacija lica, mnoge pogođene osobe pate od maltretiranja ili zadirkivanja, posebno u djetinjstvo, a kao rezultat toga mogu patiti od psiholoških poremećaja. Bubreg može se pojaviti i insuficijencija, tako da u najgorem slučaju pacijenti ovise o dijaliza ili donator bubreg. Budući da trisomija 14 dovodi i do mentalnih retardacija a time i na kognitivna i motorička oštećenja, oni koji su pogođeni obično ovise o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. Budući da ne postoji izravno liječenje, nema posebnih komplikacija. Različite terapije ublažavaju samo pojedinačne pritužbe. U mnogim slučajevima roditelji i rođaci također ovise o psihološkom liječenju.
Kada treba ići liječniku?
U slučaju trisomije 14, posjet liječniku je definitivno nužan. Uz ovu bolest može doći bez liječenja do smrti pogođene osobe, pa se u svakom slučaju mora provesti pregled i naknadno liječenje. Pritom se možda neće dogoditi niti samoizlječenje. Rano otkrivanje trisomije 14 uvijek vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. Treba se obratiti liječniku za trisomiju 14 ako pogođena osoba pati od malformacija ili deformacija koje mogu utjecati na cijelo tijelo. U mnogim slučajevima, nedostaci na srce također može označavati stanje a trebao bi ga pregledati liječnik. U ovom slučaju, insuficijencija bubrega također često ukazuje na trisomiju 14. Budući da se bolest ne može u potpunosti liječiti, rođaci i roditelji oboljele osobe često ovise o psihološkom liječenju kako bi se spriječilo depresija ili daljnje psihološke uzrujanosti. Sam tretman oboljele osobe snažno ovisi o točnim simptomima, a provodi ga odgovarajući stručnjak. U slučaju ponovne želje za rađanjem djece, genetsko savjetovanje treba izvesti.
Liječenje i terapija
Za pacijente s trisomijom 14, bez uzroka terapija je dostupan do danas. Samo gen terapija pristupi bi se mogli smatrati kauzalnom terapijom. Međutim, ovi pristupi još nisu dosegli kliničku fazu. Iz tog se razloga trisomija trenutno liječi isključivo simptomatski. Sukladno tome, liječenje ovisi o simptomima u pojedinačnom slučaju. U središtu su organske deformacije i nedostaci terapija, srčana manana primjer, korigira se što je prije moguće u invazivnom kirurškom zahvatu. Bubrežna insuficijencija kod djece također zahtijeva rana intervencija, koji se u početku mogu sastojati od dijaliza. Dugoročno gledano, bubreg transplantacija je najrazumniji način liječenja. Deformacije lica ne zahtijevaju nužno liječenje. Stoga se u početku često zanemaruju. Važnija je rana podrška kognitivnom poboljšanom razvoju djece i fizioterapeutska podrška motoričkim vještinama. Budući da nisu svi bolesnici s trisomijom 14 prisutni sa simptomima poput srčana mana, odgođeni razvoj ili bubrežna insuficijencija, neke pogođene osobe su relativno asimptomatske tijekom svog života i tada im nije potrebna terapija.
Prevencija
Budući da je trisomija 14 genetska mutacija, malo je preventivnih mjere dostupno. Budući da je moguća prenatalna dijagnoza, roditelji pogođenih fetusa mogu odlučiti da neće imati dijete ako je potrebno.
Nastavak
Živorođena djeca s trisomijom 14 imaju koristi od lijekova rana intervencija. To treba prilagoditi djetetovim individualnim sposobnostima. Budući da je ovaj kromosomski poremećaj u živog pacijenta obično djelomična trisomija ili mozaična trisomija, klinička slika također se uvelike razlikuje. Stoga fizički simptomi također zahtijevaju individualnu procjenu i praćenje. Dok je u nekim slučajevima glavni cilj spriječiti bol i patnje, drugi pogođeni mogu uspješno naučiti razne vještine svakodnevnog života. Djeca s besplatnom trisomijom 14 umiru u velikoj većini slučajeva već u maternici. Kao pobačaj je stres za pogođene roditelje, što može zahtijevati psihološku njegu. Koliko će to trajati ovisi o željama roditelja i individualnoj situaciji. Ljudski genetika konzultira se u pokušaju da se razjasni uzrok genetske greške. Na taj se način rizik od recidiva također može bolje procijeniti. U većini slučajeva to nije značajno povećano. U slučaju naknadnog trudnoća, amniocenteza or uzorkovanje korionskih vilusa može se obaviti na zahtjev majke. To može otkriti recidiv trisomije 14 već tijekom trudnoće. Međutim, ovi testovi također povećavaju rizik od pobačaj.
Što možete učiniti sami
Simptomatsko liječenje trisomije 14, koje uključuje operaciju, lijekove i fizioterapija, može se učinkovito podržati cijelim nizom samopomoći mjere. Prije svega, važno je podržati zahvaćeno dijete što je bolje moguće u svakodnevnom životu. fizioterapija a mentalni se trening može provoditi i dalje od stacionarne terapije. Najbolje je za roditelje govoriti stručnjaku koji može preporučiti prikladno mjere kako bi se što bolje ispravile pojedine malformacije. Govoriti terapija je također korisna za dijete. Posebno mlađa djeca postavljaju mnoga pitanja o svojim stanje na to ne mogu uvijek odgovoriti sami roditelji. Stoga se mora obratiti stručnjaku koji će djetetu objasniti na najbolji mogući način. Knjige prilagođene djeci o nasljednoj bolesti dodatno pomažu u izgradnji zdravog odnosa s bolešću. Uz to, roditelji moraju dobro paziti na dijete kako bi se mogao brzo reagirati u slučaju komplikacija. Dom mora biti opremljen za invalide tako da ne postoji rizik od padova ili nesreća. Uz to, treba tražiti prikladne specijalne škole i vrtiće za bolesno dijete u ranoj fazi, jer razdoblja registracije često traju nekoliko godina.
