Distroglikanopatije spadaju u nasljedne mišićne distrofije. Oni su skupina mišićnih poremećaja s različitim simptomima, ali svi proizlaze iz poremećaja specifičnih glikozilacija. Trenutno ne postoje uzročni tretmani ni za jednu od distroglikanopatija.
Što su distroglikanopatije?
Distroglikanopatije predstavljaju nasljedne mišićne distrofije zasnovane na metaboličkim poremećajima reakcija glikozilacije. Rijetki su poremećaji s mišićnom slabošću i raznim drugim tjelesnim ili mentalnim oštećenjima. Očekivano trajanje života obično nije jako dugo. Distroglikanopatija je skupni izraz za heterogenu skupinu vrlo rijetkih mišićnih distrofija. Neke bolesti do sada su čak opisane samo jednom. Distroglikanopatije uključuju mišićno-očnemozak bolesti, mišićna distrofija tipa Fukuyama ili Walker-Warburg sindrom. Ova skupina također uključuje vrlo rijetke oblike distrofija udova kao što su distrofija udova 2P ili distrofija udova 2I. Mišićne distrofije su bolesti koje su uvijek povezane s povećanom slabošću mišića i gubljenjem. U svim mišićnim distrofijama gubitak mišića je nepovratan. Zbog ove se činjenice životni vijek pacijenata uvijek smanjuje. Nadalje, svim mišićnim distrofijama zajedničko je da ne postoji uzročnik terapija za njih još. Može se pokušati povećati očekivano trajanje života samo odgađanjem procesa razgradnje mišića. Distroglikanopatiju uzrokuju reakcije glikozilacije, tj. Povezivanje šećer ostaci do proteini, lipidi ili drugih nešećera, koji se ne odvijaju pravilno. Glikozilirani spojevi imaju višestruke funkcije u organizmu. The šećer ostatak može značajno utjecati na svojstva biomolekule. Između ostalog, glikozilirani proteini tvore različite tercijarne ili kvartarne strukture od neglikoziliranih proteina.
Uzroci
Sve distroglikanopatije su nasljedne. Obično uključuju autosomno recesivne mutacije. Autosomno recesivno znači da pogođena osoba mora imati dva gena s istom mutacijom da bi se razboljela. Dobivaju ih od oba roditelja. Dakle, oba roditelja nisu bolesna, ali svaki od njih ima genetski promijenjene gen. Njihova djeca imaju 25 posto rizika od razvoja distroglikanopatije jer mogu biti 25 posto homozigotna za mutirane gen. Međutim, postoji određeni mutirani gen za svaku bolest u skupini distroglikanopatija. Na primjer, poznato je 15 različitih gena za mišićno-očnomozak bolest sama. Mutacija gena FCMD na kromosomu 9 odgovorna je za tip Fukuyama mišićna distrofija. Walker-Warburgov sindrom zauzvrat može biti uzrokovan mutacijama šest različitih gena. Slično tome, distrofije opasavanja udova 2P i 2I uzrokovane su autosomno recesivnom mutacijom gena.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Uobičajeni simptom svih distroglikanopatija neumitno je progresivan mišićna distrofija to ozbiljno ograničava očekivano trajanje života. Popratni simptomi ovise o tome o kojoj je bolesti posebno riječ. Mišićno okomozak Na primjer, bolest je karakterizirana činjenicom da muskulatura pokazuje smanjenu napetost nedugo nakon rođenja. Postoje i malformacije oka poput rudimentarne tvorbe obje očne jabučice, rascjepa na oku (koloboma) ili ponekad čak i povećanih očnih jabučica. Glaukom a mogu se pojaviti i retinalna displazija, što na kraju dovodi do slijepilo. Nadalje, pojavljuju se abnormalnosti na licu. Također se uočavaju malformacije mozga. To karakterizira nedovoljan razvoj mozga. Moguće je i stvaranje hidrocefalusa. Pacijenti pate od psihomotornih poremećaja, neuspjeha u napredovanju i napadaja. The usta može se otvoriti nedovoljno zbog kontrakture zgloba u čeljusnom zglobu. Očekivano trajanje života pogođenih pojedinaca je između 6 i 16 godina. Walker-Warburg sindrom pokazuje slične simptome. Međutim, tehnikama snimanja mogu se razlikovati njegove malformacije u mozgu od bolesti mišića-oka-mozga. Međutim, očekivano trajanje života kod Walker-Warburgovog sindroma je samo godinu do tri godine. Mišićnu distrofiju tipa Fukuyama također karakteriziraju ozbiljni poremećaji u razvoju i malformacije mozga uz opću mišićnu slabost. Atrofija mišića i mentalna retardacija brzo napredujte. Od pete godine također dolazi do brzog pogoršanja motoričkog razvoja. Oboljela djeca obično ne žive nakon desete godine života. Epileptični napadaji i kontrakture zglobova također se često javljaju tijekom bolesti. Sve druge distroglikanopatije pokazuju slične simptome. Međutim, osim urođenih mišićnih distrofija s oštećenjem inteligencije, postoje i prirođene mišićne distrofije bez oštećenja inteligencije.
Dijagnoza
Pojedinačne distroglikanopatije obično se mogu razlikovati samo slikovnim tehnikama kao što su MRI ili CT. Također se rade elektromiografije i biopsije mišića. Nadalje, provode se molekularno biološka ispitivanja. Prenatalno, a uzorkovanje korionskih vilusa or amniocenteza može se izvoditi.
komplikacije
U većini slučajeva distroglikanopatija rezultira raznim poremećajima i komplikacijama koje uglavnom pogađaju mišiće pacijenta. Zbog simptoma se očekivano trajanje života znatno smanjuje, a pacijentov svakodnevni život je ograničen. U većine bolesnika mišići pokazuju vrlo nisku napetost odmah nakon rođenja. To rezultira stvaranjem rascjepa na očima. Glaukom također se može razviti i, u najgorem slučaju, pacijent može potpuno oslijepiti. Pogođena osoba također pati od malformacija u mozgu. Oni mogu negativno utjecati na motoričku funkciju, a time i na dovesti na odgođeni mentalni razvoj pacijenta. Postoji ozbiljna retardacija i atrofija mišića. Ako pogođena osoba preživi djetinjstvo, životni vijek obično je samo oko deset godina. U ovom slučaju pacijent pati od epileptičnih napadaja i smanjene inteligencije. U pravilu nije moguće da se pogođena osoba sama nosi sa svakodnevnim životom, a ovisi o pomoći roditelja i drugih ljudi. Roditelji su često i psihički opterećeni bolešću, što rezultira depresija i druge psihološke pritužbe.
Kada trebate otići liječniku?
Treba se obratiti liječniku za distroglikanopatiju kad god pogođena osoba pokaže vrlo nizak tonus mišića. Obično se ova pritužba može otkriti odmah nakon rođenja ili u prvim mjesecima djetetova života. Rascjep u oku također može ukazivati na distroglikanopatiju i mora se pregledati. Djeca se sama žale na probleme s vidom i također pokazuju malformacije očiju. Posjet liječniku također se preporučuje ako pacijent pokaže razne abnormalnosti na licu ili ako ima hidrocefalus. Žalbe na unos hrane i tekućine također mogu ukazivati na stanje i treba ih istražiti. Početni pregled može obaviti pedijatar ili liječnik opće prakse. Međutim, daljnje liječenje zahtijeva posjet stručnjacima. Kako bi se izbjegli poremećaji u razvoju, djetetu s distroglikanopatijom treba pružiti posebnu podršku. Ako se pojave epileptični napadi, obično treba pozvati hitnog liječnika.
Liječenje i terapija
Kao što je ranije spomenuto, uzročna terapija nije moguće za sve distroglikanopatije jer su genetski poremećaji. Simptomatski tretmani koriste se kako bi se poboljšala kvaliteta života i povećalo očekivano trajanje života. Postoje razlike između pojedinih bolesti. Simptomatski tretmani uključuju fizioterapija, liječenje komplikacija, respiratorni pomagala i liječenje napadaja. U mnogih se bolesnika mora stalno nadzirati srčana i respiratorna funkcija. Prognoza bolesti ovisi o neurološkim, respiratornim ili srčanim komplikacijama.
Outlook i prognoza
Budući da je distroglikanopatija nasljedna bolest, ne može se uzročno liječiti. Stoga su pacijenti uvijek ovisni o simptomima terapija za ublažavanje simptoma. Samoliječenje se kod ove bolesti ne događa. Očekivani životni vijek vrlo je ograničen kod distroglikanopatije ako se bolest ne liječi. Javljaju se razne malformacije i ozbiljne vizualne tegobe. Pogođene osobe također pate od razvojnih poremećaja, a time iu odrasloj dobi od komplikacija i poteškoća u svakodnevnom životu. Mentalno retardacija i dolazi do smanjenja inteligencije. Distroglikanopatija također dovodi do grčeva u mišićima ili do epileptičnih napadaja, što može dovesti do smrti pacijenta. Motorički razvoj djeteta također je značajno ograničen bolešću. Liječenje uvijek ovisi o točnoj manifestaciji bolesti i može ublažiti neke simptome. Međutim, potpuno izlječenje nije postignuto. U mnogim slučajevima pacijenti ovise o redovnim pregledima i trajno praćenje tjelesnih funkcija. Uz fizičke simptome, roditelji ili rođaci često pate od depresija ili druge psihološke uzrujanosti.
Prevencija
Ne postoje preventivni mjere kako bi se spriječila distroglikanopatija, jer je ona genetska stanje. Međutim, većina distroglikanopatija podliježe autosomno recesivnom nasljeđivanju. Stoga, ako postoji obiteljska nakupina bolesti, potrebno je provesti ljudsko genetsko testiranje ako postoji želja za rađanjem djece. Općenito, povećan je rizik za potomstvo ako su roditelji u rodbinskoj vezi krv a u obitelji postoji povijest distroglikanopatije.
Nastavak
U distroglikanopatiji, mogućnosti i mjere naknadne njege vrlo su ograničeni. Budući da je i ovo nasljedna bolest, ne može se liječiti uzročno, već samo čisto uzročno, tako da potpuno izlječenje u ovom slučaju također obično nije moguće. Iz tog razloga pogođena osoba prvenstveno ovisi o ranoj dijagnozi s naknadnim liječenjem kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili pritužbe. Ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje a ispitivanje se može provesti i u slučaju sumnje. To može spriječiti nasljeđivanje distroglikanopatije djeci. U većini slučajeva, oboljeli od ovoga stanje osloniti na mjere of fizikalna terapija or fizioterapija. Mnoge vježbe iz takvih terapija pogođena osoba može izvoditi i kod kuće, tako da se pokretljivost mišića opet povećava. Nerijetko je da podrška i briga vlastite obitelji ili prijatelja i poznanika pozitivno utječu na tijek distroglikanopatije. U tom kontekstu, kontakt s drugim oboljelima također se može isplatiti, kao što to često može dovesti razmjeni informacija.
Što možete učiniti sami
Kod svih distroglikanopatija, liječenje se usredotočuje na ublažavanje simptoma. Medicinske mjere mogu se poduprijeti promjenama u svakodnevnom životu te raznim kućanskim i prirodnim lijekovima. Prije svega, preporučuje se sveobuhvatno razjašnjenje pritužbi, jer je samo na taj način moguća ciljana i učinkovita terapija. Općenito, liječnik će preporučiti fizioterapija, što se može potkrijepiti redovitim vježbanjem i vježbama iz joga. Prateći pomagala možda će se morati organizirati. Pacijenti koji imaju oštećenu srčanu i respiratornu funkciju često ovise o a pejsmejker ili trebate redovito posjećivati bolnicu kako bi se mogle provjeriti tjelesne funkcije. Točne mjere koje treba poduzeti ovise o prirodi bolesti i težini simptoma. Budući da je prognoza za distroglikanopatiju uglavnom loša, potrebna je i psihološka podrška. Uz to, oboljelima je potrebna pomoć u njihovom svakodnevnom životu, bilo od rodbine ili izvanbolničke službe. O tim se stvarima pacijenti moraju pobrinuti rano kako bi u kasnijim fazama bolesti bila moguća glatka njega.
