Ova vrlo rijetka bolest (1: 200,000 XNUMX) uzrokovana je nedostatkom enzima alfa-dekarboksilaze, tako da tri aminokiseline leucin, izoleucin i valin se ne mogu pretvoriti.
Kao rezultat, oni se akumuliraju u krv i mokraća i - slično PKU - prvenstveno oštećuju mozak. Posljedice su napadaji, pijenje i slabost ili ukočenost mišića, poremećaji u razvoju i čak jesti.
Tipično, pacijenti, a posebno njihova mokraća imaju miris sličan Maggi ili javorov sirup. Ako se ne liječi, bolest dovodi do smrti nakon nekoliko mjeseci; trajna oštećenja mogu se spriječiti samo pokretanjem posebnog dijeta (obogaćen posebnim aminokiseline) u ranoj fazi, koji se mora pratiti do kraja pacijentovog života. Međutim, postoje i blaži tečajevi u kojima su enzimski defekti i simptomi samo blaži.
Organoacidopatije (organoacidemije, organacidurije).
Razni nasljedni metabolički poremećaji grupirani su pod ovim kišobranom pojmom. Gotovo uvijek, kao i kod već opisanih bolesti, postoji specifični enzimski defekt, uslijed kojeg amino ili masnih kiselina ne mogu se pravilno razgraditi, akumulirati u organizmu i na taj način nanijeti štetu. Pogotovo u situacijama koje opterećuju tijelo (kao što je groznica, infekcije, operacije, cijepljenje), mogu se javiti krize opasne po život hiperaciditet (acidoza).
Smatra se da je jedno od 2,500 djece u Njemačkoj pogođeno, iako se ozbiljnost i prognoza uvelike razlikuju. Ovisno o enzimu na koji se utječe, razlikuju se tri slijeda:
- Iznenadni, masivni simptomi u novorođenčadi samo nekoliko dana nakon hranjenja (na primjer, pijenje i slabost mišića, povraćanje, gubitak svijesti do jesti).
- Prva pojava simptoma samo u dojenačkoj dobi (neuspjeh u napredovanju i razvoju, povraćanje, napadaji).
- Karakteristična kombinacija neuroloških simptoma kao što su poremećaji hoda, napetost mišića i konvulzije.
Terapeutski, specifično dijeta obično je potrebno, u kojem se izostavljaju pokretačke namirnice. Uz to, mnogi poremećaji zahtijevaju uzimanje dodatnih tvari. Također je važno da se izbjegnu akutne, po život opasne metaboličke smetnje i da se pogođeni roditelji i djeca osposobe za hitne slučajeve.
Poremećaji metabolizma aminokiselina koje sadrže sumpor.
- Cistinoza: U ovom rijetkom genetskom defektu (učestalost 1: 50,000 100,000 do XNUMX XNUMX), cistin ne može se transportirati iz tjelesnih stanica i zato se tamo odlaže. U bubrezima to dovodi do oštećenja stanica i funkcionalnog poremećaja koji u konačnici zahtijeva krv pranje. Uz to i rast retardacija a dolazi i do omekšavanja kostiju. Depoziti u rožnica oka uzrokuju lakrimaciju i fotofobiju. Kasnije, poremećaji štitnjače, povećanje jetra i dijabetes također se javljaju. Terapeutski, adekvatno voda uz to je važan i unos soli, vitamin D i lijekovi se daju.
- Homocistinurija: U ovom vrlo rijetkom poremećaju (učestalost 1: 250,000 XNUMX) obično je defekt cistationin sintetaze, enzima koji pretvara homocistein - izvedeno iz metionina - u cistationin. homocistein stoga se umjesto toga pretvara u homocistin, koji prvenstveno oštećuje krv posuđe i mogu dovesti do krvnih ugrušaka opasnih po život. Ostali simptomi uključuju visok rast, klizanje očne leće i finoća pauka. Liječenje se sastoji od cjeloživotnog liječenja dijeta i dodatno administraciju of vitamin B6 ili cistin.
