Homocistein nastaje tijekom razgradnje esencijalne aminokiseline metionina i odmah se dalje pretvara u zdravih osoba, tako da je u tijelu prisutan samo u malim količinama. U kontekstu hiperhomocisteinemija (sinonim: homocisteinemija), krv koncentracija homocisteina (Hcy) je povećan. Homocisteinemija uzrokuje oštećenje endotel (tanak sloj endotelnih stanica koji se oblaže iznutra krv posuđe) i inaktivacija proteina C (→ tromboza i tromboza embolija rizik ↑). Istodobno, postoji aktivacija faktora V (proaccelerin), koji promovira krv zgrušavanje. Hiperhomocisteinemija može, između ostalog, biti genetski određeno. To je slučaj s polimorfizmom metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR): način nasljeđivanja je autosomno recesivan; točkovna mutacija; aktivnost enzima MTHFR smanjena je za 35-90% u pogođenih osoba:
- "Divlji tip" - (normalan, nemitiran gen varijanta = zdrava); incidencija: 40-50% u populacijama europskog podrijetla.
- Nosilac heterozigotnih svojstava; konstelacija alela: CT (35% ograničenje od folna kiselina metabolizam); učestalost: 45-47% (razina homocisteina od 11.9 ± 2.0 μmol / l)
- Homozigotni nosač osobina; konstelacija alela: TT (80-90% ograničenja od folna kiselina metabolizam); učestalost: 12-15% (razina homocisteina od 14.4 ± 2.9 μmol / l)
Nadalje, defekti genetskih enzima koji utječu na cistationin-β-sintazu (CBS), cistationin liazu (CL), homocistein metiltransferazu (HMT) ili betain homocistein metiltransferazu (BHMT) mogu ponekad ozbiljno utjecati na razinu homocisteina. Razvija se umjerena homocisteinemija (razina homocisteina> 30-100 µmol / l) i teška homocisteinemija (razina homocisteina> 100 µmol / l).
postupak
Potreban materijal
- EDTA plazma koja stabilizira citrat
- Serum moguć
Čimbenici koji ometaju
- Smanjenje bi trebalo biti natašte, jer metionin prisutan u prehrani dovodi do povećanja koncentracije homocisteina
- Budući da homocistein sintetizira eritrociti (crvene krvne stanice), plazma se mora što prije pohraniti odvojeno od krvnih stanica.
Standardne vrijednosti
| Standardne vrijednosti u µmol / l | Terapijske posljedice | |
| Povoljan | <10 | Nije potrebna nikakva radnja |
| Podnošljivo (kod zdravih osoba) | 10-12 | Terapija potrebno pacijentima s povećanim rizikom od aterosklerotske bolesti! Pojedinosti potražite u hiperhomocisteinemija/ ostalo terapija u nastavku. |
Indikacije (područja primjene)
- trombofilije dijagnoza (traženje mutacija u MTHFR gen); bolesnici s tromboembolijskim bolestima.
- Stratifikacija rizika od ateroskleroze.
- Sumnjivi nedostatak folna kiselina, vitamin B6 ili Vitamin B12.
- Dijagnoza homocisteinemije u prisutnosti vaskularnih bolesti (infarkt miokarda / srce napad, apopleksija / udar, Itd.).
- Pokazatelj stečenog folata (folne kiseline) ili nedostatka vitamina B6 i B12.
- Sumnja na homocistinuriju * - urođena pogreška metabolizma.
- Dijagnoza hiperhomocisteinemije prije začeća (prije začeće), odnosno ispitivanje u kontekstu planiranja obitelji / rađanja djeteta, jer je homocisteinemija faktor rizika za defekte neuralne cijevi (spina bifida/ otvorena leđa) itd.
* Dva molekule homocisteina (Hcy) može se kombinirati preko disulfidnog mosta da bi se stvorio homocistin. S povećanom razinom homocisteina u krvi (= homocisteinemija), homocistin se izlučuje urinom (homocistinurija).
Tumačenje
Tumačenje povišenih vrijednosti
| Oblici homocisteinemije | Razina seruma u µmol / l | Terapijske posljedice |
| Blaga homocisteinemija (uglavnom nedostatak vitalne tvari: B6, B12, folna kiselina). | > 12-30 | Terapija neophodna za sve (zdrave osobe i pacijenti) |
| Umjerena homocisteinemija | > 30-100 | Neophodna terapija! |
| Teška homocisteinemija | > 100 | Neophodna terapija! |
Obavijest:
- Žene imaju niske redovite koncentracije homocisteina od muškaraca.
- S godinama se razina homocisteina povećava, kod muškaraca već od 45. godine, kod žena nakon menopauza (= zadnja menstruacija u životu žene, bez uklanjanja materica).
- Hiperhomocisteinemija je česta u kroničnih zatajenje bubrega (bubreg slabost). Uzroci su nedostatak izlučivanja homocisteina, kataboličko stanje i latentno nedostatak vitamina.
Za detalje o terapija, vidjeti dolje Hiperhomcisteinemija / Daljnja terapija. Daljnje napomene
- Homocisteinemija je neovisni čimbenik rizika za vaskularne bolesti (vaskularne bolesti), posebno infarkt miokarda (srce napad) i apopleksija (udar), ali i za perifernu arterijsku okluzivnu bolest (PAVD).
- Prema konsenzusnom radu stručnjaka, moguće je spriječiti oko 25 posto kardiovaskularnih događaja - infarkta miokarda (srce napad) ili apopleksija (udar) - snižavanjem razine homocisteina.
- Ako se razina homocisteina poveća za samo 0.5 µmol / l, rizik od infarkta miokarda povećava se za 2.5 puta, a rizik od apopleksije (moždanog udara) i arterijske okluzivne bolesti povećava se čak 5 puta.
- Novo istraživanje također ukazuje da je homocisteinemija neovisni čimbenik rizika za vaskularne bolesti (povezane s žilama) demencija kao i Alzheimerova bolest.
Daljnja dijagnostika
- Ako se radi o stečenoj homocisteinemiji, može se izvršiti dodatno utvrđivanje vitamina:
- Vitamin B6 (piridoksin)
- Vitamin B12 (kobalamin)
- Folna kiselina
