Trombofilija je povećana tendencija ka krv ugrušci koji nastaju u krvi posuđe, tj. u arterijama i venama. Ovi ugrušci su poznati i kao tromboze. Trombofilija može imati genetske uzroke, tj. Urođene ili stečene. Najčešće su predstavljene u sljedećem tekstu.
Epidemiologija
U Europi i Americi godišnje pati oko 160 ljudi na 100,000 XNUMX stanovnika tromboza u venama. Rizik naglo raste s povećanjem dobi.
Uzroci
Kao što je već spomenuto, trombofiliju mogu uzrokovati genetski čimbenici, tj. Urođeni i / ili stečeni čimbenici. U nastavku su predstavljeni najvažniji. APC - Otpor / faktor V - (pet) - Leiden-Mutation Faktor koagulacije V (tj. Pet) je važna komponenta našeg sustava koagulacije.
Točnije, dio je takozvane kaskade koagulacije, koja u konačnici dovodi do krv trombociti, takozvani trombociti, koji se čvrsto skupljaju i tako brzo i stabilno zatvaraju moguću ranu. Međutim, nije samo važno da stvaranje ugruška može proći bez komplikacija. Barem je jednako važno da se odgovarajući faktori koagulacije, uključujući faktor V, mogu inaktivirati, tj
slomljena, jer inače krv ugrušci, tj. tromboze, mogu nastati na nenamjernim mjestima. Ovo je poznato kao trombofilija. Takozvani aktivirani protein C (APC) odgovoran je za inaktivaciju faktora koagulacije V. U slučaju APC rezistencije, faktor koagulacije V je mutiran; ovo je poznato kao Leidenova mutacija faktora V.
Kao rezultat ove mutacije, faktor V je otporan, tj. Otporan na aktivirani protein C i ne može se inaktivirati, s odgovarajućim posljedicama. Nalazi se da je otpornost na APC uzrok i do 20% tromboza, posebno u mlađih bolesnika između 40-30 godina. Rizik od tromboza u žena s postojećom mutacijom drastično se povećava kada uzimaju oralne kontraceptive, poput pilule (vidi: Rizik od tromboze s tabletama).
Protein C i Nedostatak proteina S Proteini C i S sami su tjelesni inhibitori zgrušavanja krvi. Oni razgrađuju i inaktiviraju određene faktore zgrušavanja (faktor V / pet i faktor VIII / osam) i na taj način sprečavaju prekomjerno stvaranje tromba / ugruška. Protein C je enzim koji cijepa, a protein S pomoćni enzim.
Nedostatak bilo kojeg od ovih enzimi dovodi do povećane koagulabilnosti krvi s naknadnim povećanim stvaranjem krvnih ugrušaka, tj. trombofilije. Nedostaci mogu biti urođeni ili stečeni. Kongenitalni, nasljedni nedostatak vrlo je rijedak.
Simptomi postaju vidljivi vrlo rano, ponekad u prvim danima života. Stečeni nedostatak može imati različite uzroke. Dvije najvažnije su jetra bolesti, jer se svi čimbenici zgrušavanja, ali i proteini C i S proizvode u jetri, a povećana konzumacija u kontekstu takozvane bakterijske sepse, tj. trovanje krvi uzrokovano s bakterija u krvotoku.
Nedostatak antitrombina Poput proteina C i S, antitrombin je inhibitor zgrušavanja krvi koji se proizvodi u jetra. Inaktivira različite čimbenike zgrušavanja i na taj način inhibira zgrušavanje, a time i stvaranje tromboza. heparin pojačava učinak antitrombina za faktor 1000, ubrzavajući tako proces inaktivacije.
Na taj način, heparin razotkriva svoja antikoagulantna svojstva. Mutacija protrombina Protrombin je preteča takozvanog trombina. Trombin je također faktor zgrušavanja, ali također igra važnu ključnu ulogu u cijelom procesu zgrušavanja, jer je u stanju dodatno aktivirati ostale čimbenike zgrušavanja i tako pojačati zgrušavanje i naknadno stvaranje ugrušaka.
Ako postoji mutacija protrombina, stvara se više protrombina nego što tijelo zapravo treba. To dovodi do povećane količine trombina, što ima za posljedicu povećanu koagulabilnost i neinhibiranje tromboza formacija. Nakon rezistencije na APC, mutacija protrombina drugi je najčešći uzrok urođene, tj. Nasljedne tendencije ka trombozi (trombofilija).
Antifosfolipid antitijela Ako naše tijelo stvara antitijela, tj. Obrambene tvari, protiv zdravih struktura našeg tijela umjesto, na primjer, protiv bolesti koja uzrokuje bakterija or virusi, govorimo o autoimunoj bolesti. Tijelo se gotovo napada.Antifosfolipid antitijela su također autoimuna antitijela. Usmjereni su protiv takozvanih endogenih fosfolipida.
Fosfolipidi su masti koje, među ostalim, igraju važnu ulogu u našem tijelu za zgrušavanje. Ako je antitijela napadaju ove strukture, to dovodi do skupljanja koagulacije trombociti (trombociti), a potom i na tromboze i embolije. Ta se antitijela često mogu naći u kontekstu drugih autoimunih bolesti, kao što su takozvane kolagenoze, ovdje posebno u slučaju leptir lišaj (lupus eritematozus) i reumatske bolesti u tijelu.
Ta se antitijela također mogu stvoriti u vezi sa malignim tumorske bolesti i infekcije. heparinizazvanu trombocitopenija Paradoksalno, ali nakon primjene heparina, ova bolest u početku dovodi do prekomjerne agregacije trombocita s naknadnom blokadom, posebno malih arterija i kapilara. Heparin tvori kompleks s tvari koagulacijskog glasnika.
To dovodi do stvaranja autoimunih antitijela koja se prianjaju na ovaj kompleks i potom uzrokuju trombociti skupiti se. Ogromna potrošnja trombocita kasnije dovodi do naglog pada, što zauzvrat može rezultirati povećanom tendencijom krvarenja i predstavljati veliku opasnost. Ova se bolest uglavnom javlja tijekom tretmana visokim dozama heparina koji traju duže od 5 dana.
Idiopatski U međuvremenu, u 60% slučajeva jedan od gore spomenutih uzroka može se naći kao razlog povećane sklonosti zgrušavanju. Međutim, to također znači da se u 40% slučajeva ne može naći jasan uzrok žalbi. To se tada naziva idiopatska trombofilija.
