Simptomi
Simptomi trombofilija su vrlo raznoliki i ovise o položaju posude u tijelu koje je stisnuto ili blokirano formiranim ugruškom. U većini slučajeva, trombofilija postaje očigledno tek kad postoji tromboza or embolija ispituje se. An embolija je blokada an arterija, na primjer u ment, srce or mozak, obično uzrokovano a krv ugrušak, uz naknadnu neadekvatnu opskrbu tkiva kisikom i hranjivim tvarima.
Nadalje, trombofilija treba uzeti u obzir kod žena s ponovljenim pobačajima i poduzeti odgovarajuće dijagnostičke mjere. Tromboze, posebno one u dubokim venama noga, manifestiraju se oticanjem, promjenom boje kože i bol u zahvaćenoj nozi. Postoje kliničke indikacije prisutnosti trombofilije, kao što su česta i ponovljena tendencija stvaranja ugrušaka, posebno u mladoj dobi, poznate tromboza tendencije u obitelji i stvaranje ugrušaka na neobičnim položajima, na primjer u posuđe od mozak, vene crijeva, slezenaje jetra i bubrega.
Sumnja na prisutnost trombofilije često se nameće u slučaju ponavljajućih tromboza koje se javljaju češće. Posebno je sumnjiva pojava krv ugrušci prije 45. godine, kao i pojava već poznatih tromboza tendencije u obitelji. Na toj se sumnji temelje daljnje dijagnostičke mjere kojima se pokušava pronaći uzrok trombofilije.
Uz to se provode pregledi kako bi se utvrdilo gdje krv ugrušci su se možda već stvorili posvuda, kako bi se moglo težiti što boljoj terapiji. Da li i ako je to slučaj, zašto je prisutna povećana koagulabilnost krvi (trombofilija) može se utvrditi uz pomoć određenih laboratorijskih testova. Za ove testove krv se mora uzeti iz pogođene osobe.
Testovi uključuju, između ostalog, ispitivanje prisutnosti moguće APC rezistencije, detaljno ispitivanje faktora V i faktora II (protrombin) na moguću mutaciju, kao i utvrđivanje aktivnosti i, ako je potrebno, količine proteina C, proteina S i antitrombina u krvi. (Objašnjenje otpornosti na APC, faktor V, faktor II, protein C, protein S, antitrombin u odjeljku Uzroci). U Dodatku, antitijela također se traže u krvi, što bi mogao biti razlog povećane sklonosti zgrušavanju.
Nadalje, određuje se vrijeme zgrušavanja krvi i opći parametri krvi. Važno je da nikakvi antikoagulacijski lijekovi, poput Marcumar® ili heparin, uzimaju se otprilike 3-4 tjedna prije krvni test, jer oni mogu falsificirati laboratorijske rezultate. Međutim, lijekovi se ne smiju ukidati samostalno, već uvijek u dogovoru, idealno s liječnikom koji liječi. Već postojeća tromboza u venama noga, na primjer, često se može otkriti procjenom i usporedbom nogu tijekom pregleda. Često an ultrazvuk od noga vene se također izvode kako bi se potvrdila dijagnoza, što može otkriti moguću krvni ugrušak. Uz to, računalna tomografija / CT pregledi mogu biti korisni, posebno za isključivanje embolija.
