Manjak proteina S

Definicija

Nedostatak proteina S urođena je bolest vlastitog tijela krv sustav zgrušavanja, što je uzrokovano nedostatkom antikoagulantnog proteina S. Ova je bolest relativno rijetka s prevalencijom od približno 0.7 do 2.3% u normalnoj populaciji. Protein S se obično proizvodi u jetra i, zajedno s ostalim antikoagulantnim čimbenicima, osigurava stvaranje a krv ugrušak je ograničen na mjesto vaskularne ozljede. Ako se dogodi nedostatak ovog proteina, čimbenici odgovorni za krv prevladava stvaranje ugrušaka, tako da je klinička slika povezana, na primjer, s povećanom tendencijom stvaranja ugrušaka u netaknutoj krvi posuđe. Pacijenti imaju povećani rizik da boluju od noga vena tromboza ili akutni okluzija bilo kojeg krvna žila uzrokovane ugruškom. Ovaj ugrušak (tromb) također može začepiti vitalni posuđe, tako da manjak / nedostatak opskrbe ovisnih organa može dovesti do gubitka tkiva, na primjer u srce, pluća, mozak ili crijeva.

Postoje li različiti oblici bolesti?

U principu, klinička slika pacijenta neovisna je o prisutnosti različitih podtipova. Međutim, govorimo o tri podvrste koje se mogu dijagnostički razlikovati:

• Tip I: Karakteristika tipa I je da je aktivnost prisutnog proteina S smanjena; uz to se smanjuje i koncentracija ukupnog proteina i slobodnog (aktivnog) proteina u krvi. Po definiciji, tip I prisutan je kada količina slobodnog proteina padne ispod 40% od normalne vrijednosti.
• Tip II: Nedostatak tipa II prisutan je kada je smanjena samo aktivnost proteina S, ali su koncentracije ukupnog i slobodnog proteina nepromijenjene.
• Tip III: Pacijenti s normalnom razinom ukupnog proteina S, ali sa smanjenom razinom slobodnih proteina (<40%) i disfunkcijom slobodnih proteina, pate od nedostatka proteina S tipa III.