Hiperhomocisteinemija (sinonimi: Homocisteinemija; homocisteinemija; poremećaj metabolizma homocistina; homocisteinemija; hiperhomocisteinemija; ICD-10-GM E72.1: poremećaji metabolizma sumporkoji sadržava aminokiseline) povezan je s povišenim koncentracijama homocistein (> 10 µmol / l) u krv.
homocistein nastaje tijekom razgradnje esencijalne aminokiseline metionina i odmah se dalje pretvara u zdravih osoba, tako da je u tijelu prisutan samo u malim količinama. Smanjena enzimska aktivnost nedostatka metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) uzrokuje pretvorbu otrovne aminokiseline homocistein do metionina da se uspori.
Metabolizam homocisteina, koji igra važnu ulogu u metabolizmu sumporkoji sadržava aminokiseline, daje primjer pozitivnog interakcije mikroelemenata (vitalnih tvari) jedni s drugima za održavanje ili optimizaciju fizioloških funkcija, a time i zdravlje.
Prevalencija (učestalost bolesti) za nositelje homozigotne mutacije MTHFR (nedostatak metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR)) iznosi 12-15% u normalnoj populaciji, a čak 25% u bolesnika s dubokim vena tromboza. Udio heterozigotnih nositelja mutacije MTHFR može biti i do 47%.
Tijek i prognoza: Povišene razine homocisteina smatraju se neovisnim čimbenikom rizika za trombotičke tromboza (Brod okluzija)) i kardiovaskularnim (utječu na srce i krvožilnog sustava) bolesti poput ateroskleroze (arterioskleroza/arterioskleroza). U bolesnika s preranom aterosklerozom, hiperhomocisteinemija se smatra neovisnim čimbenikom rizika za razvoj ateroskleroze u 10-42% slučajeva. Heterozigotni nosači mogu imati blago povišenu razinu homocisteina bez dokaza o povećanju rizika. Oralna supstitucija mikronutrijenata (vitalnih tvari) folna kiselina, vitamin B6 i B12 mogu normalizirati povišenu razinu homocisteina.
