Displazija kampomelea je sindrom malformacije povezan s mutacijom. Kostne displazije, nizak rast, i respiratorna hipoplazija karakteriziraju sliku. Otprilike deset posto pacijenata preživi prvih nekoliko tjedana života i prima simptomatsko oeprativno liječenje kako bi ispravilo svoje malformacije.
Što je campomelic displazija?
Sindromi malformacija urođene su kombinacije malformacija različitih tkiva i organa. Često sindromi malformacija uključuju simptomatske koštane displazije. To vrijedi, na primjer, za kampomelni sindrom, poznat i kao kampomelna displazija. Koštane displazije su urođene kosti ili hrskavica defekti tkiva koje medicinska struka naziva osteohondrodisplazijama. Sindrom kampomele karakterizira savijanje gornjeg i donjeg dijela noga kosti. Ova kampomelija je često povezana s nizak rast a u mnogim je slučajevima fatalan. Sada se razlikuju različiti oblici sindroma:
- Kampomelna displazija
- Kampomelna displazija s autosomnim preokretom spola
- Akampomelna kampomelna displazija
- Kampomelna displazija (oblik dugih udova)
- Oblik kratkog udova
Oblik kratkih udova također može biti povezan s listom djeteline lobanja. Posljednji oblik fenomena je najblaži oblik i naziva se „Kostna displazija povezana s kampomelnom displazijom“. Prvi ga je u 20. stoljeću opisao John Caffey. 1971. njemački pedijatar Spranger i pariški pedijatar Maroteaux skovali su pojam kampomelna displazija.
Uzroci
Uzrok campomelic displazije leži u genetskom materijalu pacijenata. Sindrom malformacije genetski je nedostatak. Mutacije u SOX9 gen na dugom kraku kromosoma 17 u kromosomskoj regiji 17q24 uzrokuju pojedinačne simptome sindroma. Mutacije se obično javljaju spontano, ali u principu se također mogu naslijediti u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja. SOX9 gen kodira faktor transkripcije proteinskog gena čija je ekspresija presudna za spolne karakteristike i razvoj kostura tijekom embriogeneze. Zabilježene su brojne mutacije koje uključuju SOX9 gen, što je rezultiralo pomicanjem mreže i premještanjem, među ostalim. Zbog multiformnih mutacija postoji različita ekspresivnost kliničke slike bolesti. Vjerojatno su kromosomske aberacije u kontrolnim regijama gena ili rezidualna aktivnost proteina SOX9 odgovorne za blaže oblike bolesti. Ponekad najblaži oblici bolesti nastaju u translokacijama i inverzijama.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Vodeći simptom kod bolesnika s kampomelnom displazijom je savijanje gornjeg i donjeg dijela noga kosti. Uz ovo savijanje, pacijenti sindroma obično pate od kliničkih kriterija poput dismorfije lica u smislu ravnog nosnog korijena, mikrognatije, rascjepa nepca ili dolihocefalije. U Dodatku, nizak rast je prisutan u većini slučajeva. Uz to, anomalije poput stopala ili se može dogoditi iščašenje kuka. Dodatni popratni simptom mogu biti polihidramnije. Zbog sudjelovanja mutiranog proteina u izražavanju spolnih karakteristika, genitalne malformacije mogu se također pojaviti u bolesnika sa sindromom. Te malformacije često odgovaraju hipospadiji, ali se također mogu manifestirati u interseksualnim genitalijama ili u potpunosti preokrenuti spol. Uz to, mnoge pogođene osobe imaju samo jedanaest parova rebra. U težim slučajevima sindroma djeca nisu sposobna za život i sukladno tome su mrtvorođena ili umiru odmah nakon rođenja. Blaži slučajevi preživljavaju i uskoro pate od kroničnih respiratornih simptoma.
Dijagnoza i tijek bolesti
Za dijagnozu campomelic displazije, an rendgen prvo se uzima, što pokazuje karakteristične znakove. Uz savijanje, uključujući uglovljenje, središnje linije dijafize u bedrenoj kosti, hipoplazija bočnog dijela tijelo kralježaka često su prisutni procesi ili lopatice. Cervikalni kifoze često se vidi, kao i odsutna stidna okoštavanje, os ilium u obliku kruške ili abnormalnost zglob kuka. Hipoplazija dišni put može također ukazivati na sindrom, kao što je plućna hipoplazija.Fine ultrazvuk, sada je moguća sumnja na prenatalnu dijagnozu. To se može potvrditi genetskom dijagnostikom u obliku amniocenteza or uzorkovanje korionskih vilusa. Oboljela djeca imaju prilično nepovoljnu prognozu. Većina pacijenata umire nedugo nakon rođenja zbog zatajenja dišnog sustava. Preživi i do deset posto.
komplikacije
Ova bolest ima relativno visoku stopu smrtnosti neposredno nakon rođenja, pa većina pacijenata umire odmah nakon toga. No, ako bi pogođena osoba preživjela, potrebne su brojne intervencije kako bi se pacijenta održalo na životu. U većini slučajeva posebno roditelji i rodbina također pate od psiholoških tegoba ili depresija i zahtijevaju psihološku podršku. Pacijenti sami pate od rascjepa nepca i stopala. Javljaju se i druge malformacije i deformacije cijelog tijela koje imaju značajan negativan utjecaj na svakodnevni život i estetiku pogođene osobe. Ako dijete preživi rođenje, disanje problemi, a također i respiratorna insuficijencija mogu se pojaviti i nakon toga. Ovo također može dovesti do smrti pogođene osobe. Budući da se dijagnoza može postaviti prije rođenja, trudnoća također se može prekinuti prerano na zahtjev roditelja. I u ovom je slučaju često potreban psihološki tretman. Liječenje pacijenta odvija se uz pomoć kirurških intervencija i kroz terapije. Može li se općenito predvidjeti postoji li smanjeno očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako dijete pati od malformacija poput rascjepa nepca, ravnog nosnog korijena ili dismorfije lica, potrebno je potražiti liječnika. Roditelji zahvaćene djece trebali bi odmah obavijestiti pedijatra kako bi se dijagnoza mogla brzo postaviti. Ako je doista riječ o kampomelnoj displaziji, liječenje mora započeti odmah. Odgovorni liječnik prvo će se obratiti drugim liječnicima, na primjer liječniku oftalmolog ili logopeda, i razradite pojedinca terapija zajedno s njima i roditeljima. Fizički tretman obično prati terapijsko savjetovanje za roditelje i dijete. Uz to, pojedinačno terapija za dijete se preporučuje. Pogotovo tijekom puberteta, bolest može uzrokovati emocionalnu nelagodu i dovesti pogođena osoba do socijalnog povlačenja. Roditelji koji primijete takve znakove trebali bi govoriti djetetu o psihološkom savjetovanju. Osim toga, liječenje lijekovima također se mora nastaviti. Roditelji bi trebali redovito obavještavati liječnika o svim nuspojavama i interakcije.
Liječenje i terapija
kauzativ terapija još nije dostupan za pacijente s kampomelnom displazijom. Pristupi genskoj terapiji u konačnici mogu otvoriti nove načine liječenja u budućnosti. Međutim, genska terapija još nije u kliničkoj fazi. Stoga se sindrom malformacije liječi isključivo simptomatski i podržavajuće do danas. Simptomatsko liječenje usredotočeno je prvenstveno na osiguravanje što duljeg preživljavanja djece. Kao mjeru podrške, roditeljima pogođenih osoba često se pružaju psihoterapeuti koji im pomažu u obradi situacije. Invazivna korekcija dišni put hipoplazija i druge malformacije koje utječu disanje, poput abnormalnosti rebara, jedan je od najvažnijih koraka u postnatalnom liječenju preživjelih pacijenata. Malformacije poput iščašenja kuka mogu se ispraviti u operaciji preslagivanja ako općenito stanje pacijenta to dopušta. Najvažnije je promatranje pogođene osobe. Sve komplikacije poput kifoskolioze ili respiratornih infekcija na taj se način otkrivaju što je brže moguće i mogu se na vrijeme ispraviti lijekovima ili invazivnom operacijom. Uz to, promatranje je potrebno zbog nadolazećeg gubitak sluha, bilo koji učenje poteškoće ili kognitivni deficiti poboljšavaju se pomoću rana intervencija.
Outlook i prognoza
Uz simptomatsko liječenje bolesnog djeteta, skrbni roditelji mogu i sami podržati liječenje. Ovdje je glavni prioritet pružiti djeci puno sigurnosti i ljubavi, što je važna podrška djeci u odnosu na njihovu nelagodu i bol.Ovisno o težini bolesti, pojedinačnim simptomima i uputama liječnika koji liječe, također je moguće raditi s fizio- i ergoterapeutskim vježbama za dom. Bez obzira na to, preporučljivo je koristiti ortopedsku pomagala i brigu o djetetu s posebnom ljubavlju nakon operacija i izbjegavanje bilo koje stres. Apsolutno su neophodni redoviti pregledi u odgovarajućoj specijaliziranoj klinici i kontaktiranje liječnika u slučaju pogoršanja ili prethodno nezapaženih simptoma. Međutim, da bi mogli pružiti djetetu dovoljnu potporu, roditelji se također moraju brinuti o sebi i ako su u dvojbi, potražiti pomoć u suočavanju s pretrpljenom traumom. Pored profesionalnih psihoterapija, također je korisno posjetiti grupe za samopomoć kako bi razmijenili ideje s drugim roditeljima i, pod određenim okolnostima, dobili savjete i trikove za bolju kvalitetu života. Fond osiguranja za dugotrajnu njegu omogućuje i preventivnu skrb do šest tjedana godišnje, tijekom koje rođaci mogu napuniti baterije ili pronaći vrijeme s mogućom braćom i sestrama.
Prevencija
Kampomelna displazija zasad se može spriječiti samo u kontekstu fine ultrazvuk. Budući da se obično radi o novoj mutaciji, uzročne mutacije ne mogu se isključiti genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji. Ako se dijagnoza sindroma postavlja na temelju finoće ultrazvuk i nakon molekularne genetske obrade, roditelji mogu odlučiti da neće imati dijete.
Nastavak
Mjera naknadne njege u ovoj je bolesti u mnogim slučajevima vrlo ograničena ili time uopće nije dostupna pogođenoj osobi. Prvo i najvažnije, liječnika moramo kontaktirati relativno rano u procesu kako ne bi došlo do daljnjeg pogoršanja simptoma ili drugih komplikacija. U mnogim slučajevima oboljela djeca umiru u prvim tjednima života. Oboljeli roditelji i njihova rodbina stoga su obično ovisni o intenzivnoj psihološkoj skrbi. U tom kontekstu, ljubavni i empatični razgovori s vlastitom obitelji vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti i također mogu spriječiti depresija ili druge psihološke uzrujanosti. U slučaju ponovne želje za rađanjem djece, genetsko testiranje i savjetovanje također mogu biti od velike pomoći u sprječavanju ponavljanja bolesti kod djece. Zbog mnogih malformacija u djece, oni ovise o redovitim kontrolama i pregledima različitih liječnika. Na isti je način nužna sveobuhvatna podrška u životu djece, kako bi se mogla dobro razvijati. Bolest u pravilu uvelike smanjuje životni vijek zahvaćene djece, premda se o tome ne može dati općenito predviđanje.
To možete učiniti sami
Simptomatsko liječenje campomelic displazije mogu podržati roditelji djeteta s bolešću nizom mjere. Prvo i najvažnije, važno je djetetu pružiti osjećaj sigurnosti. Budući da bolest često prati ozbiljna bol i druge nelagode, djetetu je utoliko potrebna podrška rodbine. Može li se podržati liječenje pojedinih simptoma, ovisi o prirodi prigovora i uputama liječnika. U slučaju malformacija, ortopedska pomagala može se koristiti. Nakon operacije mora se osigurati da dijete to polako polaže i da ne bude izloženo nepotrebnim stres. Nužni su popratni redoviti kontrolni pregledi u specijaliziranoj klinici. Kao potporna mjera, psihoterapija nudi se roditeljima pogođenog djeteta. U razgovoru s terapeutom rođaci nauče kako se nositi s traumatičnom situacijom i obično imaju priliku stupiti u kontakt s drugim pogođenim osobama putem grupe za samopomoć. Nadalje, često se preporučuje liječenje lijekovima, bilo medicinskim pripravcima ili prirodnim sedativi kao što odoljen.
