Akrorenalni sindrom je skupina poremećaja povezanih s malformacijama bubrega i udova. Akrorenalni sindrom postoji u oboljelih osoba od rođenja i karakterizira ga autosomno recesivno nasljeđivanje. Akrorenalni sindrom relativno je rijedak. Što je akrorenalni sindrom? Akrorenalni sindrom je nasljedno stanje koje rezultira malformacijama udova ... Akrorenalni sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Urođena zakrivljenost penisa oblik je takozvanih devijacija penisa, u kojima muški član ima deformitete različitog stupnja. Zakrivljenost penisa] izvan normalnog stupnja može biti urođena ili stečena ozljedom i zahtijeva liječenje samo u nekim slučajevima. Prirođenu zakrivljenost penisa treba razlikovati od stečene zakrivljenosti penisa (IPP). Što je urođeno… Kongenitalna zakrivljenost penisa: uzroci, simptomi i liječenje
Mowat-Wilsonov sindrom je rijedak genetski poremećaj razvoja s više simptoma. Kao dio genetske greške, srčane mane i abnormalnosti u razvoju mozga pojavljuju se uz abnormalnosti lica, crijeva i genitalija. Bolest, koja je još neizlječiva, može se liječiti samo simptomatski. Što je Mowat-Wilsonov sindrom? Mowat-Wilsonov sindrom prilično je nedavno… Mowat-Wilson sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Kampomele displazija je sindrom malformacije povezan s mutacijom. Skeletne displazije, nizak rast i respiratorna hipoplazija karakteriziraju sliku. Približno deset posto pacijenata preživi prvih nekoliko tjedana života i prima simptomatsko oeprativno liječenje kako bi ispravilo svoje malformacije. Što je kampomelična displazija? Sindromi malformacija su kongenitalne kombinacije malformacija različitih tkiva i organa. Često,… Kampomele displazija: uzroci, simptomi i liječenje
Epispadija je rascijepljena formacija uretre. Dječaci su značajno češće pogođeni fenomenom nego djevojčice. Epispadije se mogu ispraviti kirurški, iako bi se postupak trebao obaviti prije puberteta. Što je epispadija? Epispadija je malformacija uretre. Ova malformacija uglavnom pogađa muški spol. Izraz epispadija dolazi od… Epispadija: uzroci, simptomi i liječenje
Liječnici poznaju Lenz-Majewskijev sindrom kao vrstu hiperostotičnog niskog rasta povezanog s cutix laxa i osteosklerozom. Sindrom se temelji na mutaciji gena PTDSS1 na genskom lokusu 8q22.1. Uzročna terapija još nije dostupna za zahvaćene osobe. Što je Lenz-Majewski sindrom? Lenz-Majewski sindrom je specifičan i iznimno rijedak oblik kratkog ... Lenz-Majewski sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Hipospadija je loš razvoj genitourinarnog trakta. U oboljelih dječaka uretra ne sjedi na vrhu penisa. To dovodi do različitih funkcionalnih ograničenja koja se mogu liječiti kirurški. Što je hipospadija? Kod hipospadije otvor uretre nalazi se na donjoj strani penisa i ne otvara se na vrhu ... Hipospadija: uzroci, simptomi i liječenje
