Akrorenalni sindrom skupina je poremećaja povezanih s malformacijama bubrega i udova. Akrorenalni sindrom postoji u pogođenih osoba od rođenja i karakterizira ga autosomno recesivni način nasljeđivanja. Akrorenalni sindrom je relativno rijedak.
Što je akrorenalni sindrom?
Akrorenalni sindrom je nasljedan stanje što rezultira malformacijama udova i bubrega. Akrorenalni sindrom predstavlja urođenu bolest koja se javlja s izuzetno niskom učestalošću u populaciji. Trenutno je poznato da samo 20-ak ljudi ima akrorenalni sindrom. Međutim, osim što je rijetka nasljedna bolest, Akrorenalni sindrom skupni je pojam i za urođene anomalije udova i bubrega koje su daleko češće. Procijenjena prevalencija takvih oštećenja trenutno je oko 1: 20,000 90, a statistička ispitivanja pacijenata pokazuju da su u preko XNUMX posto slučajeva abnormalnosti ekstremiteta povezane i s abnormalnostima mokraćnog sustava i drugim unutarnji organi. Prvi opis akrorenalnog sindroma napravila su 1969. godine dva liječnika Opitz i Dieker. Veza između malformacija udova i defekata bubreg čini se da je relativno često. Odgovarajući poremećaji prisutni su već pri rođenju. Ponekad se na tijelu novorođene bebe pojave daljnje malformacije. Stvarni akrorenalni sindrom javlja se s prevalencijom od oko 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. U ovom slučaju liječnici pretpostavljaju autosomno recesivni način nasljeđivanja.
Uzroci
Akrorenalni sindrom je nasljedni poremećaj koji se očituje u malformacijama udova i bubrega. U ovom slučaju, pacijenti imaju određene genetske mutacije koje dovesti do manifestacije tipičnih simptoma akrorenalnog sindroma. Genetske mutacije uzročnici patogeneze odvijaju se na gen lokus 15q13-q14. Kao rezultat ovih genetskih nedostataka, ekstremiteti i bubrezi nastaju neispravno, tako da su defekti prisutni već pri rođenju pacijenta.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U pogledu simptoma bolesti, mora se razlikovati između akrorenalnog sindroma kao zajedničkog pojma za razne malformacije i samog akrorenalnog sindroma. U prvom, pacijenti pate od malformacija bubrega i udova, kao i od drugih poremećaja. Na primjer, pogođene osobe imaju podijeljene ruke ili noge, metatarsaliju i metakarpaliju. Ponekad su prisutne oligodaktilija, polidaktilija, ektrodaktilija i brahidaktilija. Koštane veze između falanga, malformacije ureter, a moguća je i bubrežna ageneza. Osim toga, neki pacijenti imaju obostranu hipoplaziju bubrega, opstrukciju mjehur vrat, dvostruki bubrezi ili malformacije mokraćnog sustava mjehur trokut. Uz to, neke se osobe žale na hipertelorizam, kolobome, poremećaje tjelesnog rasta i hipoplaziju zavojnice. Uz to, psihomotorni retardacija, klinodaktilija i aortna isthmic stenoza su ponekad prisutni. Također, simptomi kao što su coxa valga, hipoplazija zuba emajl, i hipospadija mogu biti očite. Sam akrorenalni sindrom obično se manifestira kao hipoplazija ili ageneza bubreg, ektrodaktilija i hipoplazija tibije, ulne i radijusa. U rijetkim su slučajevima prisutni cistični bubrezi. U osnovi, većina pacijenata s akrorenalnim sindromom umire nedugo nakon rođenja zbog nedostatka bubrežne funkcije. Uz to, velik je dio zahvaćene novorođenčadi mrtvorođene djece.
Dijagnoza i tijek
Brojne malformacije koje se javljaju kao dio akrorenalnog sindroma već su očite kad se dojenčad rode. Stoga se dijagnoza obično postavlja odmah nakon poroda. Iako su mnoga djeca s akrorenalnim sindromom mrtvorođena, neophodna je dijagnoza bolesti. U ovom procesu rade različiti medicinski stručnjaci, poput ortopeda i specijalista interne medicine. Kada se pregleda novorođeni pacijent, skrbnici su obično prisutni. Tipična kombinacija tjelesnih malformacija ukazuje na akrorenalni sindrom. Da bi potvrdio dijagnozu, liječnik provodi Rendgen mogu se otkriti brojne anatomske anomalije, na primjer na udovima. U moderno doba moguća je i prenatalna dijagnoza akrorenalnog sindroma. U tu svrhu liječnik koji vrši liječenje izvršava novčanu kaznu ultrazvuk u materica buduće majke. Već se na ovaj način mogu otkriti određene malformacije.
Kada trebate otići liječniku?
Obično se ovaj sindrom dijagnosticira prije rođenja ili čak neposredno nakon rođenja na raznim pregledima. Iz tog razloga, roditeljima obično nije potrebno posebno posjetiti liječnika, jer se u svakom slučaju liječenje mora provoditi odmah nakon rođenja. Budući da pogođeni pate od malformacija bubrega, te se organe mora posebno nadgledati ili poštedjeti. Stoga, ako bubreg javljaju se pritužbe, odmah se treba obratiti liječniku. Mentalno ili motoričko ograničenje pacijenta također može ukazivati na sindrom. I u ovom slučaju mora se obaviti pregled i liječenje kod liječnika. Također se mora obratiti liječniku u slučaju primjetnih poremećaja u tjelesnom rastu. U većini slučajeva, nažalost, nije moguće provesti liječenje ovog sindroma. Pogođenim se može pružiti samo palijativna podrška. Na kraju dijete umre. Međutim, nerijetko i roditelji djece trebaju liječenje kod psihologa. Stoga, ako depresija ili se dogode drugi psihološki poremećaji, također se treba obratiti psihologu.
Liječenje i terapija
Liječenje akrorenalnog sindroma nije moguće uzročno. To je zato što stanje je urođena i izmiče postnatalnom utjecaju, pogotovo jer većina pacijenata umire najkasnije nakon rođenja. Teško je i simptomatsko liječenje akrorenalnog sindroma. Zbog malformacija bubrega, većina bolesnika s akrorenalnim sindromom pati od izraženih bubrežna insuficijencija. U većini slučajeva, bubrežna insuficijencija je uzrok smrti. Često, samo palijativna skrb dojenčadi je moguće. Za obitelji s odgovarajućim gen mutacije, genetsko savjetovanje toplo se preporučuje tijekom planiranja obitelji. Statističke procjene pokazuju da je akrorenalni sindrom grupiran u srodničkim zajednicama.
Prospekt i prognoza
Kod ovog sindroma obično se na tijelu pacijenta javljaju razne malformacije i deformacije. Oni se javljaju izravno tijekom razvoja fetus a ne stječu se tijekom bolesti. U mnogim slučajevima roditelji i rodbina pacijenta također pate od psiholoških poremećaja stres potaknuto sindromom. Pogođena osoba pokazuje anomalije u rukama i nogama, što se obično događa dovesti na ograničenja kretanja. Kao rezultat, pacijentov je svakodnevni život ograničen i često pogođena osoba ovisi o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Nadalje, bubrezi su također pogođeni malformacijama, što rezultira poremećajima i bol. U najgorem slučaju dolazi do zatajenja bubrega. Rast tijela također je ograničena bolešću. U pravilu također nije moguće izravno i uzročno liječenje sindroma, tako da samo bol djeteta može odahnuti.
Prevencija
Prevencija genetskih uzroka akrorenalnog sindroma nije moguća. Međutim, pomoću prenatalnih metoda ispitivanja, akrorenalni sindrom obično se može otkriti u zamecima u maternici. U tu svrhu liječnik koristi novčanu kaznu ultrazvuk postupak, usredotočujući se na ekstremitete i bubrege.
Što možete učiniti sami
Ako dijete pati od akrorenalnog sindroma, to za roditelje znači veliko opterećenje. Dijete obično ne može samostalno jesti ili ići na zahod. Uz to se mogu javiti i mentalne smetnje, poremećaji rasta i razne malformacije. Složena slika simptoma obično znači veliku nesigurnost za rodbinu, jer se često tijekom života razvijaju daljnji simptomi, koji sve više ograničavaju dijete. Kako bi se smanjio fizički i emocionalni teret, u ranoj fazi treba pozvati medicinsku sestru koja se može brinuti o djetetu danonoćno. Podržana psihološka skrb također je dostupna rođacima. Pored ove opće mjere, koji dugoročno poboljšavaju kvalitetu života djeteta i roditelja, moraju se izvršiti razni organizacijski zadaci. To uključuje upis u posebne vrtiće i škole, preinake kućanstva i kupnju potrebnog pomagala (štakama, invalidska kolica itd.). Liječnik može podržati roditelje u ovim koracima i pružiti savjete kako upravljati raznim zadacima i omogućiti djetetu da živi bez simptoma unatoč bolesti.
