Mowat-Wilson sindrom rijedak je genetski razvojni poremećaj s više simptoma. Kao dio genetske greške, srce nedostaci i mozak razvojne abnormalnosti predstavljaju se uz abnormalnosti lica, crijeva i genitalija. Bolest, koja je još uvijek neizlječiva, može se liječiti samo simptomatski.
Što je Mowat-Wilson sindrom?
Mowat-Wilson sindrom prilično je noviji klinički entitet. Klinički raznolik fenomen prvi su put opisali Mowat i Wilson 1998. Uz razvojne abnormalnosti, mikrocefalije i kompleks simptoma Hirschsprungove bolesti karakteriziraju kliničku sliku. Genetski defekt smatra se uzrokom bolesti. Sve u svemu, simptomi su izuzetno raznoliki. Rijetka bolest do sada je malo istražena. Stoga je zasad dostupno malo terapijskih mogućnosti. Ne postoji definitivna prevalencija, jer se poremećaj rijetko ili nikad nije dijagnosticirao do 21. stoljeća. Trenutno je ukupno dokumentirano oko 200 pacijenata sa sindromom.
Uzroci
A gen mutacija uzrokuje Mowat-Wilson sindrom. Prema trenutnim istraživanjima, ZFHX1B gen je gen koji uzrokuje bolest. Uzročnik gen Smatra se da se defekt nalazi u kromosomskom području 2q22. Zahvaćeni gen velik je oko 70 kb i sastoji se od ukupno deset egzona iz 1214. godine aminokiseline. Ovaj gen kodira protein SIP1, koji je aktivan kao modul transkripcije i sudjeluje u embriogenezi. Zbog toga je poremećena embriogeneza pogođenih osoba. Nenormalnosti gena koje uzrokuju bolest mogu odgovarati potpunom brisanju, promjeni položaja ili sekvencijalnoj abnormalnosti. Genetski se defekt prenosi u autosomno dominantnom nasljeđivanju. Dakle, jedan neispravan alel na dva homologna kromosomi je već dovoljno za prenošenje nasljedne bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi Mowat-Wilsonovog sindroma odgovaraju složenom razvojnom poremećaju i klinički su raznoliki. Vodeći simptomi uključuju cerebralno izazvane napadaje i mikrocefaliju. Takva mikrocefalija predstavlja rezultat preranog otvrdnjavanja svih kranijalnih šavova i stezanja mozak tijekom faze rasta. Iz tog razloga, pacijenti su mentalno pogođeni retardacija. Uz to, često su prisutne anomalije lica, koje pacijentu često daju profil sličan orlu. Te abnormalnosti mogu odgovarati, na primjer, velikim, duboko postavljenim očima, vodoravno usmjerenim obrve, anukularne anomalije, u prilogu ušne školjke i vidno isturenu bradu. U 90 posto slučajeva oboljele osobe pate od epilepsija. Mentalni razvoj ozbiljno kasni, a jezični razvoj često potpuno izostaje. Usporen je i motorički razvoj bolesnika. Uz to, sekundarni nizak rast često se javlja kod normalnih mjerenja rođenja. Malformacije uretra može biti prisutan. Urođena srce mogući su i defekti ili malformacije genitalija. Uz to se javljaju neuronske abnormalnosti pleksusa crijevnog zida, što je karakteristično za Hirschsprungova bolest.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Mowat-Wilsonovog sindroma ne može se postaviti na temelju pukog ispitivanja, već zahtijeva analizu genetskog materijala. Iz genomske DNA pacijenta laboratorij pojačava eksone dva do deset gena ZFHX1B. Ovo se pojačavanje odvija uz pomoć PCR-a. Taj se materijal i mjesta spajanja intron-ekson analiziraju sekvenciranjem DNA. Korištenjem umnožavanja umnožavanja sonde ovisne o ligaciji, svaki se ekson gena ZFHX1B analizira na brisanje i umnožavanje. Ovaj složeni postupak traje oko tri tjedna i, za razliku od jednostavnog pregleda pacijenta, može pružiti nedvojbenu dijagnozu. U većini slučajeva sljedi se i analizira ne samo DNK pogođene osobe već i DNK njezinih roditelja. Tijek bolesti snažno ovisi o obliku genetske anomalije i opsegu delecije ili repozicije kromosomskih dijelova. Definitivne prognoze teško se mogu dati, makar samo zbog rijetkih dokumentiranih slučajeva bolesti do danas. Međutim, rana dijagnoza i kasnije terapija vjerojatno povoljno utjecati na prognozu.
komplikacije
Mowat-Wilson sindrom uzrokuje ozbiljne simptome i komplikacije kod pacijenta koji značajno smanjuju očekivano trajanje života i kvalitetu života. U pravilu je svakodnevni život pacijenta također značajno ograničen, a pogođene osobe ovise o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu . Nadalje, mentalno retardacija javlja se, u kojem nisu rijetki slučajevi da rodbina i roditelji također pate od psiholoških tegoba ili depresija. U većini slučajeva pogođene osobe također pate od grčevi u želucu i smanjena elastičnost. Nadalje, javljaju se i razne deformacije lica i epilepsija razvija se. Znatno se odgađa i jezični razvoj, što rezultira značajnim poteškoćama u komunikaciji pacijenta u odrasloj dobi. A srce defekt i nizak rast također se javljaju. The srčana mana može dovesti na spontanu srčanu smrt, tako da je očekivani životni vijek pogođene osobe ograničen Mowat-Wilson sindromom. Nije moguće izliječiti Mowat-Wilson sindrom. Međutim, različiti simptomi mogu se ograničiti i liječiti tako da pogođena osoba ima podnošljiv svakodnevni život. Ne dolazi do komplikacija, ali pozitivan tretman nije moguć u svakom slučaju.
Kada treba ići liječniku?
Iako se Mowat-Wilson sindrom ne može izliječiti trenutnim pravnim i medicinskim mogućnostima, značajno se olakšanje postiže liječenjem simptoma koji se javljaju. Uobičajeno, što se ranije može postaviti dijagnoza, to su bolje mogućnosti liječenja pacijenta. Savjetovanje s liječnikom neophodno je kada postoji razvojni poremećaj u djeteta koje raste. Ako se pojave pojedinačne abnormalnosti u izravnoj usporedbi s vršnjacima, potreban je liječnik. O opažanjima treba razgovarati s njim, tako da se može procijeniti stanje zdravlje je moguće. A učenje invalidnost, smetnje u memorija, kašnjenje govora ili posebnosti u oblicima kretanja treba predstaviti liječniku. Ako grčevi u želucu, bol ili se dogodi abnormalnost držanja tijela, treba se obratiti liječniku. Malformacije ili abnormalnosti lica ukazuju na a stanje za koje je potrebno liječenje. Vizualni nedostatak ili abnormalnost crta lica trebao bi razjasniti liječnik. Usporeni misaoni procesi ili pokreti znakovi su poremećaja i treba ih istražiti. Ako se pojave poremećaji srčanog ritma, ako postoje problemi s izlučevinama ili ako postoje nepravilnosti u reakciji ili percepciji, treba posjetiti liječnika. Nenormalnosti u ponašanju, vegetativni poremećaji ili posebnosti koža izgled treba pregledati liječnik.
Liječenje i terapija
Mowat-Wilson sindrom je do danas neizlječiv. Mogućnosti simptomatskog liječenja također su ograničene. Terapije lijekovima uglavnom se koriste protiv napadaja. Antiepileptički lijekovi pokazuju najveću djelotvornost u ovom kontekstu. Neke od simptomatskih malformacija mogu se ispraviti kirurški. Pogotovo manifestacije Hirschsprungova bolest treba ispraviti što je ranije moguće, u suprotnom sepsa ili transmigracija upala trbušne maramice mogao razviti. Simptomatski terapija Mowat-Wilsonovog sindroma prvenstveno je namijenjen poboljšanju kvalitete života oboljelih. S tim ciljem, mentalnim i motoričkim retardacija također se može suprotstaviti. Govorna terapija može pomoći u razvoju jezika, koji je često odsutan kod Mowat-Wilsonovog sindroma bez pomoćne terapije mjere. Fizioterapeutski i radna terapija tretmani se također mogu suprotstaviti usporenom razvoju motoričkih vještina. Mowat-Wilson sindrom često je gotovo nezamisliv psihološki teret za roditelje pogođene osobe. Iz tog razloga roditelje pacijenata često podržavaju psihoterapeuti. Trenutno se medicinsko istraživanje bavi genom terapija pristupi, koji bi u budućnosti trebali izliječiti genske nedostatke. Na primjer, oštećeni gen ZFHX1B pogođenih osoba uskoro može biti zamijenjen, što bolest može učiniti izlječivom.
Izgledi i prognoze
Mowat-Wilson sindrom je danas dobro izlječiv. Očekivano trajanje života i kvaliteta života temelje se na vrsti i težini urođenih malformacija. U slučaju blagih abnormalnosti koje ne utječu na srce, pogođene osobe mogu doživjeti odraslu dob. Pacijenti koji teško pate obično umiru tijekom djetinjstvo ili adolescencija kao rezultat bolesti. Tipični uzroci smrti su infarkt miokarda ili karakteristične HSCR bolesti. Zbog cerebralnih napadaja smrt se često događa tijekom prvih godina djetetova života. Rijetki sindrom može se liječiti simptomatski, omogućavajući pacijentima barem privremeni život bez simptoma. Međutim, dugoročno gledano, Mowat-Wilson sindrom ne nudi pozitivne prognoze, jer razne malformacije i anomalije rezultiraju progresivnim pogoršanjem zdravlje i na kraju dovesti do smrti. Prognozu o očekivanom životnom vijeku i tijeku bolesti obično donosi nadležni stručnjak. To je obično neurolog ili specijalist za genetske bolesti. Ovisno o slici simptoma, dijagnoza bolesti već se pokazuje teškom, zbog čega se Mowat-Wilson sindrom često ne otkrije prije stanje je već daleko napredan.
Prevencija
Budući da je Mowat-Wilson sindrom složeni razvojni poremećaj s genetskim uzrokom, teško ga je spriječiti. Međutim, parovi u procesu planiranja obitelji mogu DNK sekvencirati kako bi procijenili osobni rizik od prenošenja genetskih nedostataka.
Nastavak
U većini slučajeva pogođene osobe imaju malo ili nimalo naknadne njege za Mowat-Wilson sindrom, jer je to genetska bolest. Stoga bi pogođene osobe idealno trebale posjetiti liječnika u ranoj fazi kako bi se izbjegli daljnji simptomi ili komplikacije, koji mogu imati negativan utjecaj na životni vijek i kvalitetu života pogođene osobe. Samoizlječenje obično nije moguće, pa se kod prvih znakova i simptoma bolesti treba obratiti liječniku. U slučaju želje za rađanjem djece, genetsko testiranje i savjetovanje mogu biti korisni kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma kod potomaka. U pravilu, oboljeli od Mowat-Wilsonovog sindroma ovise o uzimanju različitih lijekova. Treba ih uzimati uvijek na vrijeme i u ispravnim dozama za ublažavanje simptoma. U slučaju djece, prije svega roditelji bi trebali kontrolirati unos. Također, mjere of fizioterapija su neophodni u mnogim slučajevima, iako se neke od vježbi mogu izvoditi i kod kuće. U ovom slučaju ne može se univerzalno predvidjeti postoji li smanjeno očekivano trajanje života pogođene osobe zbog Mowat-Wilsonovog sindroma.
Evo što možete sami učiniti
Budući da još uvijek nema lijekova za Mowat-Wilson sindrom, trenutni prioritet je poboljšati djetetovu kvalitetu života. U mnogim slučajevima rana logopedska terapija može se suprotstaviti usporenom razvoju jezika i osigurati značajan uspjeh u jezičnom razvoju. Uz to, intenzivni fizioterapeutski i radna terapija mjere osigurati bolji motorički i mentalni razvoj. Osim mjera koje je propisao liječnik, svakako je poželjno da se sami pozabavite tim problemom i nastavite terapiju u kućnom okruženju. Briga o djetetu s invaliditetom ogroman je teret, posebno za roditelje, ali i za svu braću i sestre koji mogu biti prisutni, što može rezultirati obiteljskim životom i na kraju kvalitetom skrbi. Stoga je izuzetno važno da roditelji u takvim slučajevima traže psihoterapija u pravo vrijeme, što će im dati više snaga opet dugoročno do učenje metode opuštanje i upravljanje sukobima. Također je važno imati na umu da oštećeni imaju pravo na godišnju preventivnu skrb u trajanju do šest tjedana, za koju troškove pokriva fond osiguranja za njegu. Već postoje ustanove u kojima se pruža intenzivna njega tijekom dana, dok se rođaci mogu opustiti tijekom izleta. To može biti od velike pomoći, posebno za braću i sestre.
