Liječnici znaju Lenz-Majewski sindrom kao vrstu hiperostotike nizak rast povezan s cutix laxom i osteosklerozom. Sindrom se temelji na mutaciji gen PTDSS1 na lokusu gena 8q22.1. Uzročna terapija još nije dostupan za pogođene pojedince.
Što je Lenz-Majewski sindrom?
Lenz-Majewski sindrom specifičan je i izuzetno rijedak oblik nizak rast. Do danas je kompleks simptoma opisan u samo devet slučajeva. Kao sindrom koji pripada skupini hiperostotskih nizak rast, kompleks pored niskog rasta karakteriziraju i karakteristične crte lica i cutis laxa. Progresivna skleroza kostiju također je primijećena u novim opisanim slučajevima. Progresivna skleroza poznata je i kao osteoskleroza i odgovara otvrdnjavanju koštanog tkiva. Smatra se da Lenz-Majewski sindrom ima prevalenciju samo jedan slučaj na milijun ljudi. Sinonimi za kompleks simptoma su klinički pojmovi Braham-Lenzov sindrom i Lenz-Majewski hiperostotični nanizam. Nekadašnji sinonim može se pratiti do prvog opisivača, Brahama. U 20. stoljeću sindrom je još uvijek nazivao Camurati-Engelmannovim sindromom. Nešto kasnije, njemački humani genetičar Lenz, zajedno s pedijatrom Majewskim, napravio je prvo razgraničenje. Oznaka bolesti kao Lenz-Majewski sindrom odnosi se na ovo početno ocrtavanje potkraj 20. stoljeća.
Uzroci
Lenz-Majewski sindrom ima genetski uzrok. Čini se da se do danas uočeni slučajevi nisu događali sporadično, već su podložni autosomno dominantnom nasljeđivanju. Osobito visoka dob očeva zahvaćene djece ukazuje na autosomno dominantne nove mutacije kao primarni uzrok simptoma. U međuvremenu, usprkos nekoliko opisanih slučajeva, uzročnik gen mogao identificirati. Dakle, mutacija PTDSS1 gen, smješten u lokusu gena 8q22.1, vjerojatno je temelj sindroma. Gen kodira protein koji se naziva fosfatidilserin sintaza 1. Mutacija gena uzrokuje da protein gubi svoju funkciju, tj. Da stvara fosfatidilserine. Fosfatidilserini su važni fosfolipidi koji se ubrajaju u komponente membrane. Čini se da ovaj odnos pokreće ekstremno nizak rast s patološki izmijenjenim tijelima kralješaka.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Lenz-Majewskim sindromom pate od različitih kliničkih kriterija. Primjerice, bolest se očituje u ranoj dječjoj dobi i čini se kao neuspjeh u tom razdoblju. Pacijenti su izgleda stariji i progeroidni. Njihovi kranijalni šavovi neobično su široki. Isto vrijedi i za njihove fontanela. Često se kraniofacijalna dismorfija očituje odmah nakon rođenja. Većina pacijenata ima istaknuto i izuzetno široko čelo. Uz to, hipertelorizam je često prisutan. Suzni kanali pogođenih osoba često su više ili manje neusklađeni u svom toku. Ušnice izgledaju pretjerano velike i upadljivo mlohave. The emajl zahvaćenih zuba obično je neispravan, što kasnije pospješuje karijes. Prezreli izgled pogođenih posljedica je takozvane cutis laxa. Ova pojava odgovara tankom i uvelom koža, koji je sve više obilježen venama i povezan je s kilama, kriptorhizam ili hipospadija. Većina pacijenata pati od mentalnih bolesti retardacija. Na prstima se sindrom očituje membranskim sindaktilima, koji obično utječu na prostor između drugog i petog prsta. Težak nizak rast najkarakterističniji je simptom Lenz-Majewskog sindroma. U nekim okolnostima brahidaktilija dodatno utječe na udove pogođenih osoba i čini se da su ozbiljno skraćene.
Dijagnoza i tijek bolesti
Za postavljanje početne probne dijagnoze Lenz-Majewskog sindroma, liječniku je obično dovoljna klinička slika. Osim toga, an rendgen može se naručiti. Snimanje pokazuje tipične kriterije poput progresivne osteoskleroze lubanje kosti i tijela kralješaka. Ovaj znak može biti povezan sa širokim rebra ili ključnice. Uz to, diafizna skleroza s proširenjem kosti mogu se vidjeti na radiografijama. Hipoplazija na srednjim falangama također je indikativna za sindrom. Liječnik diferencijalno mora razlikovati sindrom od kompleksa simptoma sličnog izgleda, poput Camurati-Engelmannovog sindroma, kraniodiafizne displazije ili kraniometafizne displazije. Da bi se nedvojbeno potvrdila sumnja na dijagnozu, može se provesti molekularno genetsko testiranje. Ako pacijent doista ima Lenz-Majewski sindrom, ova analiza pruža dokaze o genetski uzročnoj mutaciji.
komplikacije
Kao rezultat Lenz-Majewskog sindroma, pogođene osobe prvenstveno pate od niskog rasta. U djece ova pritužba može dovesti na psihološke probleme ili maltretiranje i zadirkivanje. Kvaliteta života pogođene osobe time je znatno ograničena stanje. Nadalje, nije rijetko za karijes i druge nedostatke koji se javljaju na zubima. Bez liječenja, pogođena osoba pati od teške bolesti zubobolja i druge neugodne nelagode u usne šupljine. Nerijetko Lenz-Majewski sindrom dovodi i do mentalnog retardacija, tako da pacijenti u svakodnevnom životu ovise o pomoći drugih ljudi. Često roditelji i rođaci pogođenih osoba također pate od mentalne nelagode ili depresija kao rezultat simptoma. Nadalje, pojedini se ekstremiteti mogu također skratiti zbog bolesti, što također može dovesti na razna ograničenja u životu. Lenz-Majewski sindrom nije moguće uzročno liječiti. Iz tog je razloga liječenje uglavnom usmjereno na smanjenje pojedinačnih simptoma. Komplikacije se ne javljaju, ali tijek bolesti nije u potpunosti pozitivan. U pravilu, oni pogođeni Lenz-Majewskim sindromom ovise o pomoći drugih ljudi tijekom svog života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Pacijenti s Lenz-Majewskim sindromom imaju različite simptome koje treba razjasniti. Jer stanje je nasljedna, simptomi se mogu dijagnosticirati ubrzo nakon rođenja. Roditelji se trebaju usko savjetovati s liječnikom u slučaju simptoma ili komplikacija. Ako dijete razvije mentalne probleme kao rezultat malformacija i promjene na koži, mora se konzultirati terapeuta. Komplikacije od bilo kojih mentalnih bolesti također treba razjasniti stručnjak. Najbolje je da roditelji održavaju kontakt sa specijalističkom klinikom za genetske bolesti. Ako dijete pokazuje znakove poremećaja vida ili nelagode u usnoj šupljini, potrebno je konzultirati druge liječnike. Karakterističan nizak rast mora liječiti ortoped. Ako se Lenz-Majewski sindrom rano liječi, simptomi se mogu uvelike ublažiti. Stoga je rana dijagnoza neophodna, čak i ako simptomi hiperostotičnog niskog rasta možda neće biti izraženi na početku. Dijete će i dalje trebati pomoć fizioterapeuta, psihologa i liječnika nakon početnog liječenja.
Liječenje i terapija
Do danas nisu dostupni kauzalni terapijski pristupi za pacijente s Lenz-Majewskim sindromom. Trenutno, međutim, gen terapija Putovi liječenja predmet su medicinskih istraživanja. Ovisno o napretku ovog polja istraživanja, može postojati gen terapija-uzročne mogućnosti uzročnog liječenja sindroma u budućnosti. Trenutno, međutim, oni koji su pogođeni moraju biti zadovoljni simptomatskim liječenjem. Ovaj simptomatski tretman može uključivati, na primjer, kiruršku korekciju malformacija. Takva se korekcija ne mora uvijek odvijati, već je ograničena na sindaktile koji ograničavaju svakodnevni život pacijenta. Progresivno otvrdnjavanje kosti mogu usporiti prehrambene intervencije i intervencije lijekovima. Osteosklerozu treba pratiti neprestano i pažljivo kako bi se svi prijelomi koji se javljaju mogli brzo liječiti. Zbog mentalnih i intelektualnih deficita, rana intervencija obično se preporučuje oboljelim pacijentima. U okviru ovoga rana intervencija, bilo koji intelektualni deficit idealno se može smanjiti tako da bude umjeren i teško primjetan. Roditelji pogođene djece idealno dobivaju detaljno savjetovanje u vezi s mogućim mogućnostima podrške.
Outlook i prognoza
Prognoza Lenz-Majewskog sindroma je nepovoljna. Prema trenutnim medicinskim i znanstvenim saznanjima, ne postoji terapijska opcija koja bi dovela do oporavka. Uzrok zdravlje poremećaj se temelji na genetskom nedostatku. Budući da se mijenja na ljudskom genetika ne može se napraviti iz pravnih razloga, ne postoji način da se mutacija ispravi. Daljnji tijek bolesti ovisi o težini pojedinih simptoma. Ipak, kvaliteta života pacijenta sa sindromom u osnovi je znatno ograničena. Čak i uz blagu manifestaciju simptoma, postoje abnormalnosti u procesu rasta. Karakteristična značajka bolesti je nizak rast. To ne može ispraviti ni administraciju of hormoni. Vizualna mrlja dovodi do stanja osjećaja stres. Iz tog je razloga rizik od psiholoških posljedica povećan kod oboljelih. U teškom tijeku bolesti, pored fizičkih abnormalnosti, prisutna su i kognitivna oštećenja. Mentalno retardacija može podržati rana intervencija već u prvim godinama života. Tada se kognitivne performanse ukupno poboljšavaju, ali postoji mogućnost da ograničenja u razini performansi ostanu tijekom života. Deficit se može smanjiti uz pomoć terapeuta i potporu članova obitelji. To nekim pacijentima omogućuje dovesti dobar život.
Prevencija
Do danas se Lenz-Majewski sindrom ne može spriječiti jer se kompleks simptoma uzročno temelji na novoj genetskoj mutaciji iz neidentificiranog razloga.
Nastavak
Budući da je Lenz-Majewski sindrom neizlječiv, potrebna je redovita i sveobuhvatna naknadna skrb. Pogođene osobe obično pate od brojnih komplikacija i nelagode, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti pogođene osobe u procesu. Stoga bi bolest trebalo prepoznati vrlo brzo kako bi se zadržale daljnje pritužbe ili komplikacije. Oboljele osobe trebaju redovito posjetiti liječnika kako bi provjerili postavljanje lijeka kao i moguće nuspojave. Budući da bolest može biti vrlo stresna za pogođenu osobu i njezinu rodbinu, može se preporučiti psihološka skrb kako bi se općenito smanjila patnja.
Što možete učiniti sami
Lenz-Majewski sindrom nije moguće liječiti samopomoći. U pravilu, izravno medicinsko liječenje sindroma također nije moguće, jer je nasljedno stanje. Ako pogođena osoba pokazuje intelektualni deficit, to se mora ispraviti intenzivnom podrškom. Što prije započne ova podrška, veća je vjerojatnost nadoknađivanja tih deficita. Roditelji mogu s djetetom kod kuće provoditi razne vježbe za promicanje i jačanje uma. Međutim, intenzivna promocija djeteta također bi se trebala odvijati u zabavište i u školi. Stvrdnjavanje kostiju može se ublažiti uzimanjem lijekova. Ovdje treba osigurati redoviti unos, a roditelji bi trebali obratiti pažnju na tu redovitost, posebno u slučaju djece. Stvrdnjavanje također može zaustaviti adaptirani dijeta. Međutim, liječničke precizne upute o posebnom dijeta mora se slijediti. Deformacije se ispravljaju kirurškom intervencijom i ne mogu se liječiti samopomoći.
